양산부산대병원, 척수성근위축증 환자에게 ‘졸겐스마’ 투약

부산·울산·경남 지역 중 유일하게 투약해

부산·울산·경남 지역 최초로 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마(성분 오나셈노진아베파르보벡)’가 환자에게 투여됐다.

양산부산대병원은 지난 19일 ‘초고가약’으로 불리는 국내 최초 유전자 치료제 ‘졸겐스마(성분 오나셈노진아베파르보벡)’가 입고돼 환자에게 정맥주사를 통해 투약됐다고 20일 밝혔다. 

이번 투약의 의미는 부울경 최초이자 졸겐스마가 입고되는 6번째 병원으로 국내에서 15번째 환자에게 투여하는 것이라 의미가 더 크다.

노바티스의 ‘졸겐스마’는 희귀유전질환인 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 질환 치료제로 국내에서 초고가 유전자 치료제로 주목받고 있으며, 평생 단 1회 투약으로 희귀유전질환인 척수성근위축증(SMA) 진행을 막을 수 있는 치료제다.

이 질환은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 영유아 또는 소아에게 나타나는 신경·근육계 희귀유전질환으로 증상이 없는 보인자 부모에게서 태어난 자녀에게서 발현될 수 있으며, 증상이 진행되면 근력저하 및 마비가 진행하면서 운동 발달 지연이 동반되며 악화 시 삼킴곤란, 기도 흡인 등이 나타날 수 있다.

양산부산대병원 소아청소년과 공주현 교수에게 치료받던 환자 또한 태어난 지 얼마 되지 않아 하지 근력 저하 및 발달 지연으로 병원 진료를 받게됐으며, 출생 이후 3~4개월 무렵부터 다리를 들지 못하는 모습이 관찰됐고, 이후 앉기가 되지 않는 발달지연을 보이면서 퇴행해 뒤집기를 하지 못하는 상태가 됐다. 

이후 희귀유전질환인 척수성근위축증(SMA)으로 진단받았으며, 진단 확정 받은 지 1개월이 지난 19일 오전 10시 17분 ‘졸겐스마’가 환자에게 안전하게 투여됐다.

이 과정에서 ‘졸겐스마’ 미국에서 제조 후 철저한 콜드체인 기준을 유지하며 초저온냉동상태로 항공과 전문 차량을 이용해 병원에 입고된 이후 약제부의 통제에 따라 최신 냉장고에 엄격한 냉장 온도를 유지하며 해동된 후 무균실 담당 약사가 조제했다.

한편, 이번에 입고된 졸겐스마는 1회 투약 비용이 약 20억원으로 매우 고가의 약물이다. 그러나 건강보험 급여 기준에 해당되는 환자는 소득에 따라 본인부담 상한액인 87만원~780만원만 부담하면 된다.