국민 83.1% “신생아 선별검사, 치료제有 희귀난치성질환 대해 지원해야”

한국희귀·난치성질환연합회, 신생아 선별검사 대국민 인식조사 결과 발표

일반 국민 1022명을 대상으로 한 신생아 선별검사 인식조사에서 83.1%가 치료제가 있는 희귀난치성질환에 대한 신생아 선별검사를 정부가 전적으로 지원해야 한다고 응답한 것으로 조사됐다.

한국희귀·난치성질환연합회는 23일 이 같은 신생아 선별검사 인식조사 결과를 발표했다.

이번 조사는 신생아 선별검사에 대한 필요성 및 정부지원에 대해 국민들의 공감대를 확인해 신생아 선별검사 대상 질환 확대의 근거를 마련하고자 기획됐으며, 전문조사기관 한국갤럽을 통해 전국 만 19세 이상 65세 미만 남녀 1022명(성별, 연령별, 지역별 인구 비례 할당, 표본오차±3.1%p, 95%신뢰수준)을 대상으로 2023년 3월 15~21일 동안 온라인으로 진행됐다. 

조사 결과, 전체 조사 참여자 중 89.5%가 신생아 선별검사의 중요성에 대해 공감하며, 치료제가 있는 질환의 경우 정부지원(무료)으로 신생아 선별검사 대상 질환으로 포함해야 한다는 것에 83.1%가 동의하는 것으로 답변했다. 

이에 대해 동의하지 않는다고 답변한 응답자(2.9%)는 ‘일부 본인 부담 필요’, ‘세금 상승 원치 않음’, ‘형평성 논란 때문’ 등을 이유로 언급했다.

질환별로는 척수성근위축증은 83.5%, 폼페병 및 파브리병의 경우 81.1% 고셔병 및 뮤코다당증의 경우 79.3%의 답변자가 정부지원(무료)으로 신생아 선별검사 대상질환에 포함돼야 한다고 답했다. 

또한, 현재 정부지원(무료)을 받을 수 있는 신생아 선별검사 질환이 50여 종인 것에 대해서는 충분하지 않은 편이라고 답변한 비율이 40.2%로 가장 높았으며, 모든 희귀난치성질환에 대해서 신생아 선별검사비를 정부가 전적으로 지원하는 것에 대서는 반대비율인 8.7%의 8배에 달하는 73.3%가 동의했다.

특히 희귀난치성질환 중 치명적인 질환일 경우 85.7%, 선진국에서 무료로 신생아 선별검사를 하는 질환일 경우 85.5%, 치료제가 있는 질환일 경우 83.4%가 신생아 선별검사 질환 목록에 포함하고 검사 비용을 정부가 전적으로 지원해야 한다고 답했다.

김재학 한국희귀·난치성질환연합회 회장은 “신생아 선별검사 확대에 대한 목소리는 희귀질환 환자 및 환자단체에서 꾸준히 필요성에 대한 요구가 이어져 왔다”라고 밝혔다.

특히 “이미 치료제가 허가 및 급여가 되어있고, 그 치료제들이 더 조기에 치료를 시작할수록 치료효과를 더 높이 볼 수 있다고 한다면 신생아 선별검사를 통해 최대한 빠르게 진단할 수 있도록 지원하는 것이 신생아 선별검사 제도 취지에도 맞다고 생각한다”라며 “지금과 같은 초저출산 시대에 이미 태어난 아이들이 모두 건강하게 자라 사회 구성원으로서 살아갈 수 있도록 하는 것이 현실적인 대안이 될 수도 있을 것”이라고 전했다. 

또한 김 회장은 “이번 조사를 통해 치료제가 있고, 치명적이며 선진국에서 이미 정부가 지원하는 질환의 신생아 선별검사에 대한 정부 지원에 대한 국민의 공감을 확인한 만큼, 정부에서도 조속히 제도 확대를 위해 나서줄 것으로 기대한다”라고 덧붙였다.