질병관리청, 국가관리대상 희귀질환 지정 재심의 범위 확대 추진

2018년 지정신청 접수 이후로 현재까지 미지정된 모든 질환 대해 일괄 재심의 수행 예정

올해 국가관리대상 희귀질환 지정 재심의 범위가 확대된다.

질병관리청은 ‘희귀질환자 극복의 날’(5월 23일)을 맞이해, 희귀질환 지원을 강화하고 희귀질환 지정심의 대기기간에 따른 불편을 적극 해소하기 위해 올해 재심의 범위를 확대할 계획이라고 23일 밝혔다. 

질병관리청은 희귀질환관리법령에 따라 국가관리대상 희귀질환을 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집(helpline.kdca.go.kr)을 통해 상시적 신규 지정신청을 받고, 희귀질환전문위원회·관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.

최근 5년간의 희귀질환으로 지정된 질환 현황을 살펴보면 2018년 926건에서 2019년 1014건을 기록하면서 1000건을 돌파하더니 2020년 1086건, 2021년 1123건, 2022년 1165건으로 지속 증가했다.

또한, 질병관리청은 지정기준 및 절차 지침인 ‘희귀질환 지정 사업 안내’를 제정·시행했으며, 그간 미지정 질환에 대한 신속한 재심의 추진 필요성이 제기됨에 따라, 신청된 질환의 재심의 대기기간을 단축하고, 관련 절차를 체계적으로 정비했다. 

그 결과, 기존에는 미지정 질환의 재심의 대기기간이 3년에 달하고 재신청이 불가능했다면 개정 이후에는 미지정 질환의 재심의 대기기간은 1년으로 단축됐으며 재신청도 가능해졌다.

더불어 질병관리청은 관련 지침 제정으로 개편된 재심의 체계를, 지침 시행 이전 재심의 대상질환에 대해서도 소급적용하기로 결정했다. 

이에 따라 2018년 지정신청 접수 이후로 현재까지 미지정된 모든 질환에 대해 올해에 일괄 재심의를 수행해 심의 대기기간을 단축하고 신속한 결정이 이루어지도록 추진할 방침이다.

심의결과는 하반기에 공고될 예정이며, 지정된 질환은 내년부터 국민건강보험 ‘희귀질환 산정특례’에 따른 요양급여비 본인부담금 경감 적용과 ‘희귀질환자 의료비지원사업’의 대상 질환에 포함된다.

특히, 유전성 희귀질환은 진단이 어려운 희귀질환을 위해 유전자 검사를 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’의 대상질환에도 포함될 예정이다