‘국내 희귀질환자 발생·사망·진료 이용 현황’ 통계 공표

2020년 한 해 동안의 희귀질환자 발생 정보 최신화해

질병관리청이 희귀질환자 통계 연보 공표 일정을 조정해 발간한다.

질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보와 2020년도 사망·진료이용통계 등을 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보(2)’를 공표한다고 29일 밝혔다.

그동안 질병관리청은 ‘희귀질환관리법’에 근거해 국가 관리 희귀질환 환자 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 등록 통계사업을 추진해왔다.

국내 희귀질환자 현황을 제시하는 국가 작성 통계인 ‘희귀질환자 통계 연보’는 유관기관으로부터 행정자료를 수집해 작성되는 가공 통계로, 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간되고 있다.

그러나 자료 수집 시기가 국민건강보험공단, 한국사회보장정보원, 행정안전부, 통계청, 건강보험심사평가원 등 자료원별로 상이해 동일 연도의 발생, 사망 및 진료이용에 대한 통계 공표 일정이 달라 이용자의 혼동을 초래했다.

이에 질병관리청은 연도가 동일한 발생, 사망 및 진료 이용 통계는 하나의 연보에 포함될 수 있도록 공표 일정을 조정해 이번 통계 연보부터 적용했으며, 이에 따라 이번 연보는 작년에 공표한 2020년 한 해 동안의 희귀질환자 발생 정보를 최신화했고, 2020년 발생자의 당해 연도 사망 및 진료 이용 관련 정보를 수록했다.

최신화된 연보의 주요 내용을 살펴보면, 2020년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만2310명이며, 그 중 극희귀질환은 1767명(3.4%), 기타 염색체 이상질환은 88명(0.2%), 그 외 희귀질환은 5만455명(96.4%)으로 집계됐다.

발생자 성별로는 남자는 2만5353명(48.5%), 여자는 2만6957명(51.5%)으로 큰 차이는 없었으나, 여자가 더 많았다.

또 발생자 수가 200명 초과인 질환은 1014개 질환 중 총 50개 질환으로 4만149명의 환자가 발생했으며, 그 중 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4078명)로 나타났다. 

권역별로는 서울‧인천 등록자 수가 1만427명으로 가장 많았고, 이어서 경기(1만365명), 영남(9978명)이 뒤를 이어, 세 권역이 76.6%를 차지했다.

이외에도 2020년 희귀질환 발생자 수 5만2310명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1662명이며, 이 중 65세 이상은 1219명(73.3%)으로 집계됐다.

아울러 2020년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 신규 등록 이후 3개월 동안의 진료 이용 실인원은 총 4만8155명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 310만원, 그 중 환자 본인부담금은 34만원으로 나타났다.

질병관리청 백경란 청장은 “희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다”라고 전하며, “통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영해 수집 자료를 확대하고 통계 연보를 개선해 통계의 유용성을 높이기 위한 노력을 지속해 나갈 것이다”라고 말했다.

한편, 본 연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있으며, 내려받기도 가능하다.