AZ, ‘레인보우 심포지엄’서 신경섬유종증 1형∙저인산효소증 최신지견 공유

전문가, 진료 환경 반영한 급여 기준 완화 한목소리

한국아스트라제네카㈜(대표이사 사장 전세환)가 지난 24일 희귀질환 신경섬유종증 1형 및 저인산효소증 전문 의료진의 임상 경험과 최신 지견을 공유하는 ‘레인보우 심포지엄’을 성료했다. 

이번 심포지엄은 좌장을 맡은 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수(서울대병원 희귀질환센터장, 서울대어린이병원 소아청소년과)의 개회사를 시작으로, ▲ 박정아 인하대병원 소아청소년과 교수의 ‘코셀루고(성분명 셀루메티닙)의 임상적 가치(Clinical Value of Koselugo)’, ▲ 채종희 교수의 ‘처방 후 6개월 관찰 사례 공유(6 Month Follow-up Case Sharing)’, ▲ 조성윤 삼성서울병원 소아청소년 내분비유전대사분과 교수의 ‘저인산효소증 환자의 삶의 변화(Transforming Lives in Patient with Hypophosphatasia)’를 주제로 한 발표가 진행됐다.

신경섬유종증 1형은 신경을 따라 종양이 자라고 신경계, 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 희귀질환이다. 특히 신경섬유종증 1형 환자 3명 중 1명에게서 나타나는 총상신경섬유종(Plexiform Neurofibroma, PN)은 얼굴이나 팔다리, 장기에 영향을 미칠 수 있는 몸 속 깊은 위치 등 신체 전반에 걸쳐 발생할 수 있어 외관의 변화뿐 아니라 종양주변의 압박 증상에 따른 기능이상, 극심한 통증, 시력 저하, 호흡 곤란 등을 유발한다.

첫 번째 강의를 진행한 박정아 교수는 증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형인 만 3세 이상 소아 환자에서의 코셀루고의 임상적 혜택과 급여 의의를 조명했다. 

박 교수는 “코셀루고는 SPRINT 임상 2상을 통해 소아 환자 50명 중 34명(68%)에서 종양을 20% 이상 감소시킨 효과를 확인했다”며, “증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형인 만 3세 이상 소아 환자에서 코셀루고의 급여 적용으로 많은 환자가 치료 혜택을 누리게 됐다”고 설명했다. 

코셀루고는 지난 1월 1일부터 증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자 치료에서 급여기준 만족 시 건강보험 급여가 적용되고 있다. 코셀루고를 투여 받는 중에 만 19세가 된  환자는 성인이지만 의료진의 판단 하에 객관적 사유 및 투여 소견서를 첨부하면 급여를 적용받을 수 있다.

이어 채종희 교수가 코셀루고의 급여 처방 치료 이후 실제 국내 진료 현장에서 6개월 간 추적 관찰한 환자 경험을 소개하고, 코셀루고의 임상적 효과와 지속적인 치료의 중요성을 강조했다.

마지막 강의를 맡은 조성윤 교수는 또다른 희귀질환인 저인산효소증의 치료제 스트렌식(성분명 아스포타제알파)을 통해 변화된 환자의 삶을 소개했다. 저인산효소증은 유전자 돌연변이로 골 무기질화를 돕는 알칼리성 인산분해효소(Alkaline Phosphatase, ALP)가 감소해 나타나는 질환으로 전신에 걸쳐 골절, 구루병 등의 골격계 증상을 보인다.  

조 교수는 “저인산효소증은 진단 방법이 명확하고, 급여 적용되는 치료제가 있어 충분히 치료가 가능하지만 질환 인식이 너무 낮아 환자 발굴에 어려움을 겪고 있다”며, “이 질환은 시간이 지날수록 증상이 악화되므로, 조기에 진단될 수 있도록 의료진들의 관심이 절실한 상황”이라고 전했다. 

끝으로 진행된 패널 토론에서는 신경섬유종증 1형 치료 현황에 대한 사전 설문조사 결과를 바탕으로 코셀루고 급여기준과 치료 환경의 개선을 모색하기 위한 심도 깊은 논의가 이뤄졌다. 

설문을 통해 ▲ 수술 후 종양이 재발한 환자에게 수술로 인한 부작용을 고려한다면 코셀루고 치료를 우선 고려할 수 있다는 점 ▲ 코셀루고 급여 처방 시 기존에 시행되지 않았던 V-MRI 촬영을 통한 측정이 요구돼 영상의학과에서 많은 인력과 시간이 소요되고 있다는 한계점이 도출됐다.

채 교수는 토론을 마무리하며 “국내 신경섬유종증 1형 소아 환자의 치료 접근성이 해소된 점은 의료진과 환자 모두에게 반가운 일이지만, 이번 설문조사를 통해 현재의 제한적 급여기준으로 인해 여전히 어려움이 존재한다는 점을 확인했다”며, “실제 진료 환경의 애로사항을 고려하여 급여기준의 완화를 통해 치료가 필요한 환자가 적절한 시기에 치료받을 수 있는 유연한 제도적 개선이 필요하다”고 전했다.

한국아스트라제네카 희귀질환사업부 김철웅 전무는 “이번 심포지엄은 신경섬유종증 1형과 저인산효소증과 같은 희귀질환에 대한 인식을 고취하고, 소아 희귀질환 환자들에게 더 나은 치료 환경을 제공하기 위해 치료 경험과 개선 방향성을 공유하는 의미 있는 자리였다”며, “한국아스트라제네카는 앞으로도 코셀루고와 스트렌식을 필두로 혁신적인 치료 혜택을 전하고, 환자 중심의 희귀질환 치료 생태계를 만들어 가기 위해 노력하겠다”고 밝혔다.