83개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정된다

총 국가관리대상 희귀질환 1248개로 늘어

국가관리대상 희귀질환으로 83개 질환이 신규 지정되며, 희귀질환자 의료비 지원사업 대상질환에도 포함된다.

질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단·치료 지원 등을 강화하고자 국가관리대상 희귀질환 신규 지정을 진행한다고 11월 30일 밝혔다.

국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법에 따라 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집(helpline.kdca.go.kr)을 통해 신규 지정신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.

지난 11월 14일에 진행된 금년 희귀질환 지정 심의에서는 83개 질환을 신규 지정했다. 이에 따라 국가관리대상 희귀질환을 ‘1165개 → 1248개’로 확대됐으며, 2024년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환도 기존 ‘1189개 → 1272개’로 넓어진다.

아울러 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다.