원추각막 교정 링삽입수술 등 신의료기술 5건 검토

안전-유효성 검토 결과 발표, 23일까지 의견 조회

보건복지가족부는 ‘원추각막 교정 링삽입수술’ 등 신의료기술 5건에 대한 안전성·유효성 평가결과를 발표하고 고시개정을 위해 오는 9월23일까지 의견을 접수받는다.

원추각막 교정 링삽입수술
=콘택트렌즈 부적응으로 각막이식 대기상태인 원추각막 1~3단계 환자를 대상으로 원추각막의 각막변형 교정에 사용된다.

시술방법은 링을 삽입할 눈에 국소마취를 하고 각막 중심부를 표시한 후 수술 중 절개할 부위의 각막두께를 측정해 펨토세컨레이저(Femtosecond laser) 또는 다이아몬드 나이프 등을 이용한 매뉴얼 방식으로 원추각막 중심축에서 수직으로 절개해 터널을 만든 후 포셉으로 링 삽입한다.

안전성·유효성 평가결과 원추각막 교정 링삽입수술은 각막이식술보다 합병증 발생률이 낮고 시력에 영향을 미치는 주합병증 발생률이 10%이하이며 단기간의 약물치료로 치유되는 등 비교적 안전한 시술로 확인됐다.

링삽입수술 후 각막의 편평도가 교정됐으며, 난시정도는 떨어지고, 나안시력과 최대교정시력이 향상됐고 콘택트렌즈에 부적응을 보였던 환자에서 링삽입수술 후 콘택트렌즈 착용이 가능해짐도 보고됐다.

이에 콘택트렌즈 부적응으로 각막이식 대기자인 원추각막 1~3단계에서 각막의 변형을 교정해주고 시력을 향상시켜주는데 있어 안전성 및 유효성의 근거가 있는 기술로 평가됐다.

SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]
=유전성 항트롬빈인자 결핍증이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우, 유전성 항트롬빈인자 결핍증(Hereditary antithrombin deficiency)의 분자유전학적 진단에 사용된다.

검사방법은 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가, multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별한다.

정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교, copy number 변이를 판단한다.
안전성·유효성 평가결과, 유전성 항트롬빈인자 결핍증 환자 중 약 7%의 거대 결실(large deletion) 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법이었다.

SERPINC1 유전자는 유전성 항트롬빈인자 결핍증의 단일 원인유전자로서 SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 항트롬빈인자 결핍증이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 확인됐다.

PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]
=유전성 S 단백 결핍증이 의심되는 환자를 대상으로 유전성 S 단백 결핍증(Protein S deficiency)의 분자유전학적 진단에 사용된다.

검사방법은 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가해 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별한다.
정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교, copy number 변이를 판단한다.

PROS1 유전자는 유전성 S 단백 결핍증의 단일 원인 유전자로서 PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 S 단백 결핍증이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거에 의해 평가됐다.

PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]
=유전성 압박마비편향 신경병증 또는 샤르코-마리-투스병 1A형의 분자유전학적 진단에 사용되며, 사용대상은 유전성 압박마비편향 신경병증 또는 샤르코-마리-투스병 1A형 의심환자다.

PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 압박마비편향 신경병증 및 샤르코-마리-투스병 1A형의 원인 유전자인 PMP22 유전자 염색체 결실(deletion) 및 중복(duplication)을 100%까지 검출할 수 있는 검사법이다.

PMP22 유전자는 유전성 압박마비편향 신경병증 및 샤르코-마리-투스병 1A형의 단일 원인 유전자로서 PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 압박마비편향 신경병증 또는 샤르코-마리-투스병 1A형을 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 확인됐다.

VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]
=폰히펠 린다우 (von Hippel-Linda, VHL) 증후군 환자의 분자유전학적 진단에 사용된다.

VHL 유전자는 폰히펠 린다우 증후군의 단일 원인 유전자로서 VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 폰히펠 린다우 증후군이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진해 조기 진단으로 인해 특정 장기의 병변에 대한 치료를 통해 환자 삶의 질을 개선하는데 있어 안전하고 유효한 검사로 검증됐다.