프로칼시토닌 정량검사 등 신의료기술 21건 인정?

신의료기술 안전-유효성 평가결과 1월말까지 의견 수렴

보건복지가족부는 신의료기술인 프로칼시토닌 정량검사-경비 상부소화관내시경검사-기관지유발시험·만니톨 등에 대한 안전성·유효성 평가결과를 발표하고 고시개정을 위해 1월30일까지 의견을 접수받는다.

프로칼시토닌 정량검사
=패혈증 및 박테리아성 감염을 진단하여 조기에 적절한 항균제 사용과 항균제 치료에 대한 모니터링을 하기 위해 사용되며, 전신성 염증반응증후군이 있는 환자나 패혈증이 의심되는 환자에 사용된다.

자동화된 검사장비로 환자의 혈장이나 혈청을 검체로 사용, 20분 이내에 혈중 프로칼시토닌 수준을 효소형광면역법으로 측정하는 정량적인 검사법이다.

안전성·유효성 평가결과 프로칼시토닌 정량검사는 체외검사이며, 검사채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행돼 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사로 확인됐다.

또한 패혈증 진단의 황금기준이 없으며 일반적으로 임상기준과 배양검사로 진단해오고 있는 현실을 감안할 때, 전신성 염증반응증후군이나 패혈증이 의심되는 환자에서 조기에 패혈증 및 박테리아성 감염을 비교적 정확하게 진단해 시기적절하게 항균제를 사용함으로써 패혈증 및 박테리아성 감염 치료에 도움을 줄 수 있는 유효한 검사법이다.

단, 프로칼시토닌 정량검사의 임계점은 통상적으로 프로칼시토닌 수준 0.5ng/mL에서 항균제 사용을 권유하나 이는 임상적인 상황에 따라 달라질 수 있다.

경비 상부소화관내시경검사
=상부 소화관 질환의 진단을 위해 상부 소화관의 병변이 의심되는 경우(단, 비강 폐쇄가 있는 환자는 피해야 함)에 사용된다.

검사방법은 비강에 국소마취 후 굵기가 가는(< 7 mm) 내시경을 코로 삽입, 구강인두 및 목젖과 평행하게 진행해 인두부를 통과시킨 후 그 이후는 통상적인 내시경 삽입법과 동일하게 실시한다.

안전성·유효성 평가결과 경비 상부소화관내시경검사는 환자에게 위해를 야기할 만한 합병증이 보고되지 않았고, 경구 상부소화관내시경검사나 수면내시경검사와 비교시 유사하거나 더 안전했다.

진단 정확성, 검사의 적절성, 환자 만족도에서 경구 상부소화관내시경검사보다는 유사하거나 더 우수하였고 수면내시경검사와는 유사했다.

기관지유발시험, 만니톨
=임상적으로 천식이 의심되는 경우나 천식 치료 환자에 천식 진단 및 치료 모니터링에 사용된다.
폐활량을 측정해 안정시 1초간 노력성 호기량(FEV1, forced expiratory volume in one second)을 설정 후 환자에게 노즈클립을 끼운 후 만니톨을 흡입 후 FEV1을 측정한다.

환자가 양성 반응을 나타내거나 총 635mg이 투여될 때까지 10mg, 20mg, 40mg, 80mg, 160mg, 160mg용량을 단계에 따라 반복한다.

안전성·유효성 평가결과, 두통 등의 합병증이 보고됐었으나 이는 기존의 기관지유발시험과 비교시 차이가 없어 안전성은 기존의 검사와 유사했다.

만니톨 기관지유발시험은 진단법 평가연구에서 진단정확도가 기존의 기관지유발시험과 유사한 수준임이 확인됐으며 기존 기관지유발시험과의 연관성 평가에서도 높은 상관관계를 보였다.

이에 기존의 기관지유발시험과 비교시 검사정확성에서 유사한 수준이며 방법이 표준화 돼있어 재현성이 높고 간편한 진단법으로 천식 진단 및 치료경과 모니터링에 유효하다고 판단됐다.

동종진피이식술
=심부 진피결손 환자(연부조직 결손 포함)와 구축성 또는 비후성 반흔 환자를 대상으로 하며 피부조직 중 진피조직의 재건에 사용된다.

사체 피부의 표피를 제거하고 진피의 면역학적 거부반응을 일으킬 수 있은 세포를 제거해 만든 동종진피를 피부결손 부위에 이식한 후, 그 위에 얇게 채취한(보통 0.006-0.008인치) 부분층 피부이식술을 동시에 실시한다.

안전성·유효성 평가결과, 동종진피이식술의 합병증에 대하여 보고된 문헌이 없었으며 동종진피가 숙주의 거부반응이나 과민반응을 일으킬 수 있는 세포를 제거하고 만든 진피대체물이므로 일반적 안전성은 문제가 없었다.

동종진피이식술은 부분층 피부이식술과 유사한 유효성을 보이며, 이종진피이식술과는 달리 1회의 수술로 동종진피 위에 부분층 피부이식술까지 시행할 수 있다는 장점이 있는 의료기술로 확인됐다.

단, 진피의 대체물로서 자가피부이식술이 어려운 환자를 대상으로 실시됨으로 △첫째 심부 2도 화상 및 이에 준하는 피부결손이 소아에서는 전신체표면적의 20%이상, 성인에서는 25% 이상, 3도 화상 및 이에 준하는 피부결손인 경우는 나이에 상관없이 10% 이상인 중증환자 △둘째 피부결손으로 인해 관절구축이 올 수 있는 환자 △셋째 관절부위의 운동제한이 동반된 외상 및 화상의 반흔 구축 재건 목적으로 사용할 수 있다.

TGFB1 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사]
=카무라티-엥겔만병이 의심되는 환자를 대상으로 카무라티-엥겔만병(Camurati-Engelmann disease)의 분자유전학적 진단에 사용된다.

시술방법은 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFB1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭한다.
증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용해 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석해 돌연변이 유무를 확인한다.

안전성·유효성 평가결과, TGFB1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이뤄지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임이 확인됐다.

또 카무라티-엥겔만병 환자 90% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법으로 카무라티-엥겔만병이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Ribbing 병 등과의 감별 및 진단 목적으로 사용될 수 있다는 결론을 내렸다.

COL3A1 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사]
=앨러스-단로스 증후군 제 4형(Ehlers-Danlos syndrome type IV, 혈관형)의 분자유전학적 진단이 사용목적이다.

말초혈액에서 DNA를 추출하고 COL3A1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭, 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용해 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인한다.

안전성·유효성 평가결과, 대상자의 체외에서 이뤄지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않아 안전한 검사로 해석됐다.

98%~99%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법으로 앨러스-단로스 증후군 제 4형이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군이나 Loeys-Dietz 증후군 등과의 감별 및 확진에 사용될 수 있다.

TGFBR1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]
=Loeys-Dietz 증후군의 분자유전학적 진단에 사용된다.
말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFBR1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭, 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용해 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석해 돌연변이 유무를 확인하는 방법이다.

안전성·유효성 평가결과, 대상자의 체외에서 이뤄지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사로 확인됐다.

TGFBR1 유전자는 Loeys-Dietz 증후군의 약 25%에서 원인유전자로 알려져 있으며, 그 중 TGFBR1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법이다.

Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있다.

CBFB/MYH11 재배열, 정량[실시간 역전사 중합효소연쇄반응]
=급성 백혈병의 진단 및 치료 방법 결정에 사용된다.
시술방법은 말초혈액 또는 골수 검체에서 mRNA를 추출, cDNA 합성후 실시간 중합효소연쇄 반응법으로 CBFB/MYH11 유전자 돌연변이의 양을 계산한다.

안전성·유효성 평가결과, 환자의 혈액을 이용하는 검사로 체외검사이며 검사 채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행돼 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사로 판단됐다.

또 급성골수구성백혈병의 약 10%에서 관찰되는 양호한 예후 인자로 진단과 치료방향 결정 및 최소잔존질병 추적에 유용함 검사로, 실시간 역전사 중합효소 연쇄반응 방법은 10-5이상의 높은 민감도를 가지고 있고 정량 측정이 가능하기 때문에 특히 최소잔존질병의 추적 검사로서 유용한 것으로 확인됐다.

한편, 이밖에도 △TGFBR2 유전자 돌연변검사[염기서열검사} △ENG 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] △ACVRL1 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] △SLC25A13 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] △ATP7A 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] △NR0B1 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] △SCN4A 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사]

△GLA 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] △GBA 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] △IDUA 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] △GAA 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] △AGL유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] △PCCA/PCCB 유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] △이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사[염기서열검사] △BRAF유전자, 돌연변이검사[염기서열검사] 등에 대한 안전성·유효성이 검증됐다.