‘파킨슨병 발병 시기 조절’ 유전적 요인 발견…‘rs2134545’ 주목

‘rs2134545’ 변이가 파킨슨병 발병 연령에 큰 영향 미친다

파킨슨병의 발병 시기를 조절하는 중요한 유전적 요인이 새롭게 규명됐다.

전북대학교병원은 신경과 황윤수 교수가 주저자(1저자)로 참여한 연구에서 파킨슨병 발병 연령과 연관된 새로운 유전자 변이(SNP)를 발견됐다고 10월 15일 밝혔다.

황 교수팀은 한국인 파킨슨병 환자 1048명을 대상으로 한 대규모 유전체 연관 연구(GWAS)를 통해 파킨슨병의 발병 시기를 조절하는 중요한 유전적 요인을 규명했다. 

특히, 이번 연구에서는 ALCAM 유전자 주변의 rs2134545(ALCAM 유전자 주변에 위치한 특정한 SNP 번호) 변이가 파킨슨병 발병 연령에 큰 영향을 미친다는 점을 밝혀냈다. 

동아시아 인구를 대상으로 진행된 이번 연구는 기존 서구 중심 연구와 차별성을 가지며, 파킨슨병 발병 메커니즘을 유전적 관점에서 새롭게 조명하는 성과를 거두었다.

연구 과정에서는 유럽 데이터를 포함한 메타 분석, MAGMA(유전자 기반 분석), Coloc 분석 등 다양한 분석 방법을 통해 파킨슨병 발병과 관련된 변이 및 유전자를 다각적으로 분석했다. 

이 연구는 특히 한국인 맞춤형 유전자 분석(K-Chip)을 사용하여 한국인 집단에 특화된 연구로서, 임상적 적용 가능성을 높였다는 점에서도 의의가 있다.

황윤수 교수는 “이번 연구는 파킨슨병의 발병 메커니즘 이해에 중요한 단서를 제공할 뿐 아니라, 동아시아 인구의 유전적 특성을 고려한 질병 조절 가능성을 제시했다”며 “파킨슨병 연구와 치료에 새로운 관점을 제시할 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.

이번 연구 성과는 파킨슨병 연구 분야에서 큰 임상적 의미를 지니며,  특히 동아시아 인구를 기반으로 한 유전자 연구의 중요성을 다시 한번 조명하는 계기가 될 것으로 평가받고 있다. 

황 교수는 “앞으로도 파킨슨병의 발병과 진행에 관련된 유전적·생물학적 메커니즘을 지속적으로 연구하여 질병의 근본적인 치료에 기여하겠다”는 다짐을 전했다.

한편, 이번 연구 결과는 이상운동질환 분야의 최고 권위 학술지인 'Movement Disorders Journal'(Impact Factor 8.6)에 게재됐다.