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제약/바이오

신생아 선별검사 급여… “LSD, 조기에 진단‧치료하면 예후↑”

사노피, LSD 신생아 선별검사 급여 확대 기념 미디어세미나 개최



신생아 선별검사는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단, 치료하기 위해 태어나는 모든 신생아(생후 48~72시간)를 대상으로 증상 여부에 관계없이 시행하는 공중 보건 프로그램으로 생후 28일 이내 시행되는 신생아 선별검사 대상 질환들에 대해 급여가 지원된다. 

올해부터는 리소좀 축적질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함돼, 올해부터 출생하는 생후 28일 이내 모든 신생아는 신생아 선별검사를 통해 조기에 리소좀 효소의 이상 여부를 확인할 수 있다.

리소좀 축적질환은 리소좀 효소 결핍으로 분해되지 못한 노폐물들이 세포 내에 축적돼 점진적으로는 회복 불가능한 장기 손상을 일으키는 희귀질환이다.

그러나 리소좀 축적질환 중에서도 폼페병, 뮤코다당증(1형, 2형), 고셔병, 파브리병 등은 치료 및 관리가 가능한데, 신생아 선별검사를 통해 조기에 치료되면 건강한 삶을 영위할 수 있다. 때문에 이번 신생아 선별검사 급여화는 무엇보다 의미있는 소식이기도 하다.

신생아 스크리닝 인식 제고 및 과학적 발전 장려를 위해 지정된 6월 28일 ‘신생아 스크리닝의 날’을 약 열흘 앞둔 지난 19일, 사노피는 리소좀 축적질환 신생아 선별검사 급여 확대 미디어 세미나를 롯데호텔 서울에서 개최했다.

이 날 서울대학교병원 임상유전체의학과 채종희 교수는 제1형 뮤코다당증, 폼페병, 고셔병, 파브리병 등 리소좀 축적질환으로 살펴보는 조기진단 및 조기치료의 중요성에 대해 강조했다.

뮤코다당증은 반복적인 중이염 또는 탈장, 관철이나 척추의 변형, 큰 머리와 불룩한 이마와 같은 특징적인 얼굴, 저신장증 등의 증상이 나타난다. 

강의 서두에서 채 교수가 제시한 제1형 뮤코다당증 환자 사례에 따르면 5세에 효소대체요법을 시작한 환자는 다발성 골형성부전이 나타났지만 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하고 생후 5개월에 치료를 시작한 환자는 외모와 성장률에서 다른 사람들과 크게 다르지 않은 모습을 보였으며, 다발성 골형성부전에 있어 이상 소견을 보이지 않았다.

폼페병의 대표적 임상증상은 운동 기능 장애이며, 조기발병형은 근력저하 및 심근병증 등의 치명적 증상을, 후기 발병형은 횡경막근 약화로 인해 초기 호흡 곤란 관련 증상 및 근력약화 증상 등이 나타날 수 있다. 

채 교수는 “특히 영아 발병형 폼페병은 치료하지 않을 경우 20개월 전에 거의 다 사망한다. 반면 치료를 하면 85%의 환자가 생존하며 합병증도 경미하다.”며 “폼페병 환자들은 뱃속에서 조금씩 질병이 진행되기 때문에 증상이 생길 때가 아닌 낳자마자 치료를 해야 한다. 낳자마자 치료하면 90% 이상의 좋은 결과를 보일 것으로 예측된다.”고 설명했다. 

이어 채 교수는 “제1형 뮤코다당증, 폼페병 대비 국내 고셔병 환자의 수는 더 적다.”면서 “고셔병은 유형에 따라 나타나는 신체적 특징이 매우 다양하고, 주로 뼈질환, 내장비대, 혈액학적 이상 특징 등을 보인다. 치료하지 않을 경우 뼈 골절 또는 관절이 나빠지거나, 혈소판 감소증에 시달릴 수도 있다.”고 밝혔다. 

아울러 “신경학적 증상들이 많이 생기는 3형 고셔병 환자의 경우, 신경계 증상은 되돌리기가 굉장히 어렵기 때문에 조기진단이 특히 중요하다.”고 덧붙였다.

마지막으로 파브리병에 대해 설명한 채 교수는 “초기 증상으로 피로, 발한장애, 피부발적, 각막혼탁, 각화혈관종, 심한 말초 통증 등이 발생하며, 후기에는 심장과 신장 손상, 조기 뇌졸중이나 신부전 등이 발생할 수 있다.”고 소개했다.

이어 “유아, 어린이, 청소년 등에서 천천히 진행하는 비특이적 증상이 나타난다. 결국 장기부전이 와서 알게 되는 경우가 있는데, 그 때쯤이면 장기부전에 의한 합병증으로 인해 수명을 살지 못하고 사망하는 경우가 많다.”고 지적했다.

채 교수는 “약값이 고가이긴 하나 합병증이 생기면 더 많은 비용이 발생한다. 조기발견을 통해 추후에 나타날 수 있는 합병증을 예방하는 것이 좋다.”며 “뮤코다당증 제2형, 폼페병 등 다른 리소좀 축적질환에서도 효소대체요법을 빠르게 시작할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상의 발생을 예방할 수 있다”고 설명했다.

이어서 “리소좀 축적질환은 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 비가역적인 신체 손상을 유발한다. 때문에 손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다”고 강조했다.

두 번째 순서로 순천향대 서울병원 이정호 교수는 ‘LSD 진단방랑 최소화를 위한 LSD 질환 신생아선별검사 급여 신설에 따른 환경 변화’에 대해 강의했다. 

2018년 희귀질환 의료비 지원사업 대상자 1,705명을 대상으로 한 설문조사에 따르면 희귀질환 증상 자각 후 진단까지 1년 미만이 걸린 환자가 64.28%로 가장 많았으나, 10년 이상이 걸린 환자도 6.1%를 차지했다. 또한 16.4%의 환자는 최종 병명을 진단받기까지 4개 이상의 병원을 찾아다니며 진단 방랑을 겪는 것으로 확인됐다.

이정호 교수는 “리소좀 축적질환은 전신에 다양한 증상이 나타나기 때문에 임상 양상만으로 병을 진단하기 어렵다. 환자의 긍정적인 예후를 위해 조기 치료가 필수적인 질환 특성 상, 조기 진단에 대한 미충족 수요가 존재해 오던 상황에서 올해 신생아 선별검사의 리소좀 축적질환 급여 신설은 매우 고무적인 치료 환경 변화”라고 밝혔다.

이어 “리소좀 축적 질환은 그동안 낮은 질환 인지도로 진단 이후에도 환자들이 치료에 대한 정확한 정보를 얻는 데 한계가 있었다.”며 “이번에 신생아 선별검사가 전면적으로 시행되면서 조기에 질환여부를 판단할 수 있는 접근성이 확보된 만큼, 새로 진단된 환자들이 빠르게 다음 조치에 들어갈 수 있도록 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민적 인식 제고와 논의가 필요한 단계”라고 제언했다.

이 교수는 외국의 사례를 예로 들며 “국내에서 신생아 선별검사가 도입된 시기는 미국이나 유럽보다 30년, 일본과 대만 보다는 20여년 늦었다”면서도 “도입 이후 새로운 검사 방법을 도입하고 대상 질환을 확대하는 노력이 이어지며 지금은 다른 나라들의 상황과 비슷한 선상에 있고, 오히려 몇몇 특정 질환에 대한 검사는 더 빨리 시행 중”이라고 했다.

또한, “이와 같은 진단 환경의 발전에 힘입어 급여로 진행 중인 신생아 선별검사 결과의 관리, 즉 양성자 및 실제 환자로 진단되는 환자 수 등과 같은 통계적인 관리가 가능한 정부 조직이 추가적으로 필요하다. 또한 의학기술의 발전으로 진단 이후 치료가 가능한 질환들이 늘어나고 있다. 희귀질환 환자의 생애동안 들어가는 의료 비용과 사회적 비용을 고려해, 치료제가 개발된 질환에 대한 신생아 선별검사 도입이 빠르게 진행돼야 한다”고 강조했다.

또 “신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문 기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다. 특히 희귀·중증난치질환 산정 특례로 등록된 질환의 경우, 의료 급여 1종 자격으로 외래 진료비 지원이 가능하다”고 제언했다.

사노피 스페셜티케어 사업부 희귀질환 프랜차이즈 김보영 헤드는 “사노피 희귀질환사업부는 소수의 환자도 건강한 삶을 영리할 수 있어야 한다는 사명을 가지고 희귀질환 분야에 오랜시간 집중해 왔다. 리소좀 축적질환을 가지고 태어난 한 명의 환자라도 보다 건강하게 살아갈 수 있도록 힘쓰겠다.”고 전했다. 

한편 사노피는 이번 세미나를 시작으로 전문의·환자단체 연계 등 환자의 치료정보 접근성 향상을 돕는 ‘레어 맵 캠페인’을 진행할 예정이다. 회사측은 조기검사부터 진단, 치료까지 모든 여정에 대한 필요한 정보를 제공하고 질환을 적시에 관리할 수 있도록 할 방침이다. 


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