노바티스, ‘졸겐스마TM’ 최대 7.5년 장기 효과 및 안전성 확인

장기추적 연구서 투약 후 7.5년 동안 이전에 달성한 모든 운동발단단계 유지

한국노바티스(대표이사 사장 유병재)는 척수성 근위축증(이하 SMA, Spinal Muscular Atrophy) 유전자 대체 치료제 졸겐스마TM (성분명: 오나셈노진아베파르보벡)의 장기 추적 연구 결과를 발표했다. 

두 건의 장기 추적 연구 LT-001와 LT-002에따르면, 여러 환자 군에 걸쳐 졸겐스마의 지속적인 치료 효과 및 안전성이 재확인되었다. 이번 연구 결과는 지난 3월 19일부터 22일까지 열린 2023 미국근위축증협회(Muscular Dystrophy Association, MDA) 임상 및 과학 학술대회에서 발표됐다. 

START 임상 1상 연구 종료 후 15년 간 지속적인 장기 추적 연구에 등록한 환자 10명을 대상으로 진행중인 LT-001 연구 결과에 따르면, 환자 전원 모두 졸겐스마 투약 후 최대 7.5년 경과 기준으로 이전에 달성한 모든 운동 발달 단계를 계속 유지했다. 특히 그 중 환자 3명은 SMA 치료 개선에 있어 핵심 지표인 ‘도움받아 일어서기’ 운동 발달 단계에 도달했다.

한편 SMA 증상 발현 전과 후 환자군 및 정맥 투약(IV)이 모두 포함된 15년 장기 추적 연구 LT-002의 중간결과 또한 발표됐다. 연구 결과 모든 환자(100%)가 각각의 코호트 및 선행된 임상연구 기간 이후에도 이미 달성한 운동 발달 단계를 계속 유지했다. 특히 SMA증상 발현 전 정맥 투약(IV) 환자 25명 중 4명은 이전에 달성하지 못한 ‘스스로 걷기’ 운동 발달을 달성했으며, SMA 증상 발현 후 정맥 투약(IV) 환자 36명 중 32명(88.9%)이 ‘지지 없이 앉아 있기’ 운동 발달 이정표를 달성하거나 유지했다.

한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 조연진 전무는 “이번에 발표된 졸겐스마의 장기 추적 연구결과는, SMA 증상 발현 후 뿐만 아니라 증상 발현 전의 환자에게도 졸겐스마 치료가 효과적이고 지속적인 치료 옵션이라는 점을 다시 한번 확인시켜줬다.”고 밝혔다.

이어 “신생아 선별검사를 통해 SMA를 조기 진단하고, 신속한 치료가 이뤄질수록 어린 환자들의 삶의 질을 상승시키고 생명을 지킬 수 있다는 점을 이번 연구들을 통해 다시 한 번 확인한 만큼, 한국노바티스는 국내 SMA 환자들이 신속하게 치료받을 수 있는 환경을 조성하기 위해 다양한 노력을 기울일 것”이라고 밝혔다.

전 세계 영아 사망의 가장 흔한 유전적 원인인 SMA는 진행성 근위축 및 마비를 일으키는 희귀 유전 질환이다. SMA는 질환이 진행될수록 신체의 모든 근육이 약해지면서 스스로 숨을 쉬는 것조차 어렵게 되며, 심각할 경우 사망에까지 이르는 상태임에도 불구하고 인지 및 사고 능력은 정상적이기 때문에 환자의 고통이 더더욱 극심한 질환이다. 

이러한 SMA는 전 세계적으로 신생아 약 1만 명당 1명꼴로 발생하고 있다. 특히 가장 심각한 유형인 SMA 1형의 경우, 치료받지 않을 시 90%의 환자가 2세 이전 사망에 이를 수 있기에 빠른 치료가 매우 중요하다. 또한 1형 SMA의 경우 운동 신경 세포가 생후 첫 3개월에 이미 손상되기 시작하여 6개월 이내에 95% 이상 빠르게 손실되며, 한 번 사멸된 운동 신경 세포는 다시 복구할 수 없어 신생아 선별검사를 통해 최대한 빠르게 환자를 진단할 수 있는 환경이 필요하다. 

졸겐스마TM는 2019년 미국 FDA의 허가를 받았고 현재 40여개 국가에서 승인됐다. 우리나라에서는 2021년 5월 식품의약품안전처 품목허가를 받은 후 지난해 8월 급여권에 진입하면서, 평생동안 치료가 필요한 희귀질환 영역에서 단 1회 치료라는 혁신적인 치료 패러다임을 구축한 약제가 됐다.