노바티스, 유전성 망막변성질환 의학적 견해 공유하는 ‘제나클 심포지엄’ 성료

‘RPE65-IRD 전문가 합의서’ 저자들이 유전성 망막변성질환의 진단, 환자 특성 및 치료 전반 논의

한국노바티스(대표이사 사장 유병재)는 지난 6일 JW 메리어트 호텔과 온라인에서 망막 및 소아안과 의료 전문가들과 함께 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이로 인한 유전성 망막변성질환(이하 RPE65-IRD)의 진단과 치료 전반에 대한 의학적 견해를 공유하고 안과 연구의 최신 지견을 나누는 제나클 심포지엄(GENACLE Medical Symposium)을 성공적으로 개최했다고 밝혔다.

이번 심포지엄은 안과 첫 유전자 치료제 럭스터나(Luxturna, 성분명: 보레티진네파보벡)의 출시를 앞두고 ‘RPE65-IRD Consensus Paper(이하 ‘RPE65-IRD 전문가 합의서’)’의 주요 의미를 짚어보고 RPE65-IRD의 환자 진단 및 치료 전반과 관련된 의학적 견해를 공유하기 위해 마련됐다. 특히, 조기 진단이 중요한 유전성 망막변성질환의 특성을 고려하여 성인 환자를 치료하는 의료진뿐만 아니라 소아 안과 의료진까지 한자리에 모여 심도 깊은 논의가 이뤄졌다는 점에서 많은 의료진의 관심을 모았다.

세브란스병원 안과 변석호 교수, 삼성서울병원 안과 김상진 교수가 좌장을 맡았으며, ‘RPE65-IRD 전문가 합의서’의 저자들이 직접 발표를 진행했다. 

첫번째 세션에서 분당서울대학교병원 안과 우세준 교수가 RPE65-IRD를 비롯한 유전성 망막변성질환에 대한 전 세계 및 국내 환자들의 역학 데이터를 소개했다. 이어 분당서울대학교병원 안과 주광식 교수는 정확한 유전 진단을 위한 검사 방법을 소개하고, RPE65-IRD의 유전학적 특성에 대해 발표했다. 또한 중앙대학교 광명병원 안과 김응수 교수는 RPE65-IRD의 임상적 진단 근거와 조기 진단 중요성에 대해, 서울대학교병원 안과 이은경 교수는 타 안저 질환과 비교한 RPE65-IRD 환자의 특징에 대해 소개했다.

RPE65-IRD 치료제인 럭스터나를 통한 치료의 적합성과 치료, 평가에 대한 논의도 함께 이어졌다. 삼성서울병원 안과 김상진 교수는 럭스터나를 통해 치료가 가능한 환자를 판단하는 세부적인 기준에 대해 설명했으며, 세브란스병원 안과 변석호 교수는 럭스터나를 통한 치료 시 고려할 점과 치료 환자들의 개선 효과를 평가하는 방법에 대해 발표했다.

RPE65-IRD뿐만 아니라 망막 치료제 전반을 다루는 연구와 향후 치료제에 대한 견해를 나눌 수 있는 특별 강연도 진행됐다. 서울아산병원 안과 이주용 교수가 현재 연구 진행 중인 유전자 치료제 개발에 대한 경험을 공유하고, 순천향대학교 부천병원 안과 박태관 교수가 망막 장기 유사체를 활용한 치료법 연구에 대해 소개하며 폭넓은 분야에 대한 논의가 이뤄졌다.

좌장을 맡은 변석호 교수는 “유전성 망막변성질환에 새로운 치료의 가능성이 생긴 만큼, 의료진들이 질환의 특성을 정확하게 파악하고 적극적인 임상진단과 유전자 검사를 통해 환자를 찾아내는 것이 중요하기 때문에 이번 심포지엄이 큰 의미를 가진다”며 “국내 유전성 망막변성질환의 진단 및 치료 환경이 더욱 개선되어 치료 가능한 환자 모두가 빠짐없이 치료의 희망을 가지고 실명의 위협 없는 삶을 살 수 있게 되길 바란다”고 밝혔다.

한국노바티스 유전자 치료 임상의학부 메디컬디렉터 이대욱 상무는 “이번 심포지엄에서 논의된 내용을 바탕으로 RPE65-IRD 전문가 합의서가 유전성 망막변성질환 환자들의 발견과 진단에 있어 유용한 임상적 가이드라인이 될 것으로 기대한다”며, “노바티스는 앞으로도 제나클 심포지엄과 같은 혁신적인 활동을 지속적으로 이어 나가며 유전성 망막변성질환 환자들의 삶의 질 개선에 최선을 다할 것이다”고 밝혔다.

한편, 노바티스는 치료에 많은 어려움을 겪고 있는 희귀 유전질환 환자와 가족을 위해 유전자 치료제 개발 및 상용화에 전념하고 있다. 유전자 치료제 럭스터나는 유전성 망막변성질환 발생 원인 유전자 중 하나인 RPE65 유전자를 정상적인 유전자로 대체하여 단 1회 투여만으로 질병의 근본적인 치료가 가능한 치료제다. 럭스터나는 2021년 식약처 허가를 받았으며, 임상을 통해 치료 1년 후 빛 민감도, 시야 등 다양한 시각적 지표에서 유의한 개선을 확인한 바 있다.