노바티스, SMA 유전자대체약 ‘졸겐스마’ 론칭 심포지엄 성료

신생아 선별검사를 통한 조기진단 중요성 강조

한국노바티스㈜(대표이사 사장 유병재)는 8월 24일 국내 최초 척수성 근위축증(이하 SMA, Spinal Muscular Atrophy) 유전자 대체 치료제 ‘졸겐스마(성분명: 오나셈노진아베파르보벡)’의 국내 급여 출시를 기념해 소아청소년과 및 소아신경과 전문의를 대상으로 새로운 치료 패러다임을 열고 있는 유전자 치료에 대한 전반적인 내용과 다양한 소아 신경근육질환에 대해 의견을 공유하는 론칭 심포지엄을 개최했다고 밝혔다.

졸겐스마는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있는 국내 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제이다. SMA의 원인인 SMN1 유전자의 기능성 대체본을 제공해, 질환의 근본 원인을 해결할 수 있는 기전으로 개발됐다. 졸겐스마는 지난 8월 1일부터 SMA를 새로 진단받은 환자에서 보험급여가 적용됐다. 

졸겐스마 론칭 심포지엄은 ‘SEE THE UNSEEN, Encounter with The New World’를 주제로, 유전자 대체 치료제의 도입과 함께 치료 패러다임의 새로운 시대가 열렸음을 알리며 SMA의 치료 지견에 대한 심도 있는 논의와 네크워크의 장으로 진행이 됐다.

심포지엄은 유병재 대표이사 사장과 노바티스 글로벌 유전자 치료제 APAC 대표인 (Novartis Gene Therapy, APAC Head) 알렉산드로 시린치오네(Alessandro Cirrincione)의 공동 오프닝 축사로 시작됐다. 이후 좌장을 맡은 서울대학교병원 소아청소년과 채종희 교수가 ‘유전자 대체 치료제의 새로운 시대(New era of Gene Replacement Therapy)’ 기조 강연으로 문을 열었다.

채교수는 유전자 치료제의 개요와 역사를 소개하고 유전자 대체 치료제의 기전과 특징을 설명하면서 “유전자 대체 치료제의 등장으로 국내 희귀질환 치료환경은 새로운 전환점을 맞이했다. 앞으로 유전자 치료제가 희귀질환 분야 등에서 의료 산업을 이끌어 갈 것”이라고 전망했다. 

이어 “졸겐스마의 사례처럼 소아 희귀질환 환자들이 유전자 대체 치료제로 치료를 받고 새로운 삶을 꿈꿀 수 있게 됐다. 이제는 치료를 빠르게 받을 수 있도록 조기 진단이 가능한 환경을 만드는 게 큰 과제다. SMA와 같은 소아 희귀질환에서 신생아 선별검사(Newborn Screening, 이하 NBS)를 통해 진단이 빠르게 이뤄질 수 있다면 어린 환자들이 더 큰 세상으로 나아갈 수 있을 것이다. 여기 계신 교수님들의 많은 관심과 지원을 부탁드린다.”고 말했다.

이어서 분당서울대학교병원 소아청소년과 조안나 교수가 ‘신경근육질환으로부터 SMA를 구별하는 방법(Unmasking SMA from neuromuscular disorder(NMD)’에 대해 발표했다. 조 교수는 일반 소아청소년과에서 신경근육질환을 의심하고 빠르게 검사를 진행하여 진단에 도달하는 것이 매우 중요하다고 운을 뗐다. 이후 흔히 볼 수 있는 신경근육질환의 종류와 증상을 소개하고 SMA와의 차이 및 구별점 등을 설명했다.

마지막으로 ‘신경근육질환 환자들을 위한 최상의 결과 발표(Unleashing the best outcome for NMD patients)‘를 맡은 경북대학교병원 소아청소년과 이윤정 교수는 신경근육질환의 조기진단 및 NBS의 중요성을 강조했다. 

먼저 미국 및 유럽 등지에서 국가적 제도로 잘 갖춰져 있는 NBS를 소개한 뒤 SPRINT 및 RWE 연구결과를 설명했다. SPRINT 및 RWE 연구는 아이가 태어나자마자 NBS로 SMA를 진단받은 후, 증상이 발현되기 전 졸겐스마로 치료받은 환자 대상의 임상 연구다.  이 교수는 이 환자들에 대한 긍정적인 결과를 언급하며 국내 NBS 도입의 필요성을 강조했다.

한국노바티스 유병재 대표이사 사장은 “이번 졸겐스마 론칭 심포지엄은 국내 유전자 치료제 시장에 새로운 방점을 찍을 졸겐스마의 가치를 확인하고, SMA의 진단 및 치료의 중요성을 공유하는 뜻깊은 자리였다. 이번 심포지엄이 유전자 대체 치료제와 SMA에 대한 교수님들의 의견 교류의 장이 되기를 기원한다.”고 말했다. 

이어 “한국노바티스는 앞으로도 SMA를 조기발견해 진단-치료에까지 빠르게 도달할 수 있도록 다양한 노력을 기울일 것이다. 더 많은 SMA 환자들과 가족들이 웃음을 되찾을 수 있게 노력하겠다.”고 밝혔다.

SMA는 정상적인 SMN1 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 치명적인 희귀 유전 질환으로 영아 사망을 야기하는 주요 원인 중 하나로 전세계적으로 신생아 약 1만명당 1명 꼴로 발생한다. 

SMA는 질환이 진행될수록 모든 근육이 약해지고, 이로 인해 움직임뿐만 아니라 자가 호흡도 어려워지면서 생명까지 위협할 수 있다. SMA 환자의 약 60%를 차지하는 제1형은 가장 심각한 유형으로, 치료받지 않으면 90%의 환자가 2세 이전에 사망까지 이를 수 있다.

졸겐스마는 2019년 미국 FDA의 허가를 받았고 현재 40여개 국가에서 승인됐다. 현재까지 2300명 이상의 환자가 졸겐스마로 치료받았다. 지난해 5월 식품의약품안전처 품목허가를 받은 후 유전자 대체 치료제 중 최초로 급여권에 진입하면서, 평생동안 치료가 필요한 희귀질환 영역에서 단 1회 치료라는 혁신적인 치료 패러다임을 구축한 약제가 됐다.