아스트라제네카, 신경섬유종증 치료제 ‘코셀루고’ 보험급여 적용

글로벌 2상 SPRINT 임상연구에서 확연한 종양 크기 감소 및 증상 개선 효과 확인

한국아스트라제네카(대표이사 사장 전세환)는 자사의 희귀질환 치료제 코셀루고(성분명: 셀루메티닙)가 1월 1일부터 총상신경섬유종(PN, Plexiform Neurofibroma)을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아환자 치료에 건강보험급여를 적용 받는다고 2일 밝혔다.

보건복지부의 ‘요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항’에 따르면 코셀루고 캡슐(10mg, 25mg)은 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자 가운데 해당 병변이 ▲머리, 목 주변에 위치해 기도 장애나 혈관 손상의 위험이 있는 경우 ▲주요 신경 주변 혹은 신경 자체에 발생해 신경 압박 및 기능 장애가 있는 경우 ▲중요한 혈관부위 또는 장기를 감싸고 있어 심부 주요 기관의 기능 장애가 있는 경우 ▲현저한 외형 변화를 유발해 운동기능 또는 감각기능 이상이 있는 경우 ▲신경병증성 통증치료제를 복용함에도 심한 통증이 있어 일상생활에 지장이 있는 경우 ▲이에 준하는 상태로 약제 투여가 반드시 필요하다고 판단되는 경우 중 하나에 해당하는 환자를 대상으로 보험급여가 인정된다.

코셀루고 투여 시작 시점(투여 전 4주 이내)과 투여 후 매 6개월마다 3차원 자기공명영상진단(3D MRI volumetric analysis)을 통해 반응평가를 실시해 투여 유지 여부를 평가받는다. 투여대상 조건에 해당하는 표적병변의 부피가 기저치 대상 20% 이상 감소한 경우 지속 투여를 인정한다.

코셀루고의 허가와 급여의 근거가 된 SPRINT 임상 결과에 따르면, 만 3세에서 18세 이하의 총상신경섬유종 동반 신경섬유종증 1형 환자(50명) 중 68%(34명)는 코셀루고 투약 시작 후 3~6개월 내 20% 이상 종양 크기가 감소했으며, 이 같은 반응은 7.2개월(중간값) 지속되는 것으로 나타났다. 또한, 코셀루고에 부분 반응을 보인 환자 중 82%(34명 중 28명)에서는 12개월 이상 반응이 지속됐다.

동일 환자군을 대상으로 추적관찰한 결과, 코셀루고 치료군의 3년 무진행 생존율(PFS, Progression-Free Survival)은 84%에 달했다. 반면 미치료군(Natural History of Neurofibromatosis Type 1)은 15%에 불과한 것으로 나타났다. 또한, 코셀루고 치료 환자의 74%는 임상적으로 유의미한 개선 수준에 해당하는 2점 이상의 통증 감소를 보고했다.

서울아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 이범희 교수는 “총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형은 극심한 통증, 시력 저하, 척추 측만 등의 증상이 동반되며, 생명에 직접적인 위협이 되는 악성으로 진행될 수도 있는 심각한 질환이다. 또한 이러한 증상은 이르면 영유아기부터 나타나 연령이 높아질수록 심화돼 가능한 빠른 치료 개입이 필수적이다. 이번 급여를 통해 앞으로 소아 환자들의 생명 연장과 삶의 질 향상에도 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.

한국아스트라제네카 희귀질환 사업부 총괄 김철웅 전무는 “이번 코셀루고의 급여로 그 동안 대증 요법 및 수술 외에 치료 옵션이 부재했던 국내 신경섬유종증 1형 소아 환자들에게 새로운 희망을 전달할 수 있게 돼 상당히 기쁘다. 코셀루고의 급여는 많은 환자와 가족들이 오랫동안 기다려 온 소식으로, 그간의 다양한 노력이 큰 결실로 이어질 수 있도록 함께 애써주신 의료진과 정부 관계자들에게 감사드린다”면서, “한국아스트라제네카는 코셀루고를 필두로 앞으로도 국내 희귀질환 환자들을 위해 새로운 희망과 건강한 삶을 전할 수 있도록 최선을 다 하겠다”고 말했다.

한편, 신경섬유종증 1형 환자의 20~50%가 겪는 총상신경섬유종은 신체 기형이나 시력, 청력, 인지 능력의 손상을 유발한다. 코셀루고는 증상이 있으며 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 치료로 2021년 5월 식품의약품안전처로부터 허가된 국내 최초이자 유일한 치료제(2023.12 기준)로, MEK(mitogen-activated protein kinase)의 활성을 선택적으로 차단함으로써 비정상적인 세포의 증식을 억제하는 기전으로 작용한다.