로슈, ‘에브리스디’ 1형SMA 소아환자 치료 5년차에 91% 생존

1형 SMA 소아 환자 대상 5년 장기 데이터 발표 삼킴 능력 유지 96%, 경관튜브 없이 음식 섭취 80%, 도움 없이 30초 이상 앉기 59% 등

한국로슈(대표이사 에잣 아젬)는 자사의 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 ‘에브리스디(EVRYSDI, 성분명: 리스디플람’)가 5년 장기 임상 데이터를 통해 제1형 척수성 근위축증 소아 환자에서 지속적인 효과와 안전성 프로파일을 확인했다고 14일 밝혔다.

해당 데이터는 에브리스디의 주요 3상 임상인 FIREFISH의 오픈라벨 연장 연구(open-label extension) 결과에서 도출된 것으로, 지난 5일부터 7일까지 미국 오스틴에서 개최된 SMA 학술대회인 ‘Cure SMA 연구 및 임상 치료 학술대회(Cure SMA Research & Clinical Care Meeting)’에서 공개됐다.

발표된 데이터에 따르면, 에브리스디로 치료를 5년 간 지속한 결과 환아의 생존율, 도움 없이 앉기, 서기, 걷기 능력이 유지 및 향상된 것으로 나타났다. 에브리스디 치료 5년 시점에, 환아의 91%가 생존했고 81%는 영구적인 호흡 보조기 없이 생존했으며 대다수(59%)가 별다른 도움 없이 30초 이상 앉아 있는 상태를 유지할 수 있었다. 

서기가 가능한 환자 7명 중, 3명은 도움을 받아 서기가 가능했고, 4명은 도움 없이 서기가 가능했다. 또한, 환자 6명은 도움을 받아 걸을 수 있었다. 기존 연구들에 따르면, 제1형 SMA 환자가 질병 조절 치료를 받지 않는 경우 이러한 발달 단계에 도달하지 못할 뿐만 아니라 만 2세가 되기 전 사망할 확률이 높은 것으로 알려져 있다.

에브리스디 치료를 받은 환아의 경우, 베일리 영유아 발달검사(BSID-III) 및 해머스미스 영유아 신경검진(HINE-2) 척도로 대근육 운동 기능 능력을 평가했을 때 운동 기능 능력이 유지되거나 도달 상태를 지속한 것으로 나타났다. FIREFISH 연구 결과, 에브리스디 치료를 통해 환아 대부분이 음식 섭취와 삼킴 능력을 유지했으며, 치료 5년 차에도 96%가 삼킴 능력을 유지했고 80%는 경관튜브 없이 음식 섭취가 가능한 것으로 나타났다.

이번 연구에서 치료 관련 이상반응으로 치료를 중단하거나 참여를 철회한 사례는 없었으며, 치료 1년차 대비 치료 5년차 이상반응 발생 비율은 66% 감소했다. 가장 흔한 이상반응은 상기도 감염(64%), 발열(64%), 폐렴(50%)으로 나타났다. 입원율은 연구 기간동안 감소했으며, 에브리스디 치료 시작 후 입원이 전혀 필요하지 않았던 환자의 비율은 22%였다.

유니버시티 칼리지 런던(UCL) 그레이트 오몬드 스트리트 어린이건강 연구소 및 그레이트 오몬드 스트리트 병원의 지오반니 바라넬로(Giovanni Baranello) 박사는 “이번 장기 연구 결과는 제1형 SMA 환아에 미치는 에브리스디의 지속적인 효과를 다시 한번 확인 한 것”이라며 “5년 이상 에브리스디 치료를 받았을 때 일상생활과 성장의 중요한 기능인 앉고 서고 걷는 능력을 유지 및 향상시킬 수 있었으며, 대다수의 환자가 삼킴 능력 및 경관 튜브 없이 음식을 섭취할 수 있는 능력을 유지했다”고 밝혔다.

레비 개러웨이(Levi Garraway) 로슈 최고의학책임자 겸 글로벌 제품개발 총괄은 “이번에 발표된 FIREFISH 연구의 최종 분석 결과는 척수성 근위축증을 앓고 있는 전 세계 어린이들의 삶을 개선하는데 일조할 수 있는 에브리스디의 중요성을 확인할 수 있는 의미 있는 데이터"라며, “해당 연구에 참여해준 어린이들과 가족, 의료진 및 환자 단체의 헌신과 기여에 깊이 감사드린다”고 전했다.

한편, 에브리스디는 중추신경계와 말초를 포함해 전신에 작용하는 유일한 경구용 비침습 저분자 척수성 근위축증 치료제이다. 로슈는 척수성근위축증재단(SMA Foundation) 및 PTC테라퓨틱스와 협력해 에브리스디의 임상 개발을 주도하고 있다.