조발성 치매, 최근 10년간 3.6배↑…새로운 원인 규명돼

국립보건연구원, 조발성 치매 환자 코호트 사업 운영중

2024년 세계뇌주간을 맞아 의미변이원발진행실어증 환자로부터 최초로 기존에 밝혀지지 않은 유전인자의 새로운 병원성 변이가 발견됐다는 연구 소식이 소개됐다.

더불어 조발성 치매가 10년간 증가 추세를 기록하고 있는 것으로 나타났다.

질병관리청 국립보건연구원은 2024년 세계뇌주간을 맞아 조발성 치매에 대한 국민의 이해 향상과 극복을 위해 이 같은 연구의 중요성에 대해 13일 강조했다.

‘조발성 치매’는 65세 이전에 발병하는 치매로, 노인성 치매에 비해 진행이 빠른 편이고, ▲인지기능저하(기억력 감퇴) ▲언어장애 ▲운동장애 등 임상 증상이 다양해 신경학적 검사와 유전적 검사를 비롯해 뇌영상검사와 혈액검사 등을 통해 정확한 감별 진단이 필요하다.

2021년 기준 국내 조발성 치매 환자는 전체 치매환자의 약 8% 정도이며, 환자 수는 10년간 약 3.6배 증가하는 추세를 기록하고 있다.

특히, 경제활동을 활발히 하는 연령층에 발생하는 질환으로, 환자는 경력이 단절되고 피부양자들은 이로 인한 경제적 어려움에 처하게 될 가능성이 높아 사회·경제적 부담이 심각하다.

하지만 치매 관련 국내 연구는 대부분 노인성 치매에 치중돼 있어 조발성 치매에 대한 기본적인 역학특성과 인구학적 통계 등도 확립돼 있지 않은 상황으로, 국내 환자의 정확한 임상·유전적 특성 파악을 통한 예방·관리 대책 마련을 위한 연구기반 구축이 시급한 상황이다. 

이러한 가운데 국내 연구진이 코호트 연구를 통해 조발성 치매를 일으키는 원인유전자를 새로이 규명했다. 

전두측두엽치매의 한 아형인 의미변이원발진행실어증 환자로부터 최초로 기존에 밝혀지지 않은 유전인자 ANXA11의 새로운 병원성 변이(p.Asp40Gly)를 발견한 것이다.

또한, 추가적인 유전자 스크리닝을 통해 서구인 환자에서 주로 발견되는 유전자변이들(C9orf72, MAPT, GRN 등)이 한국인 전두측두엽치매 환자에서는 극히 드물다는 점을 밝혀냈다.

특히, 조발성 치매는 노인성치매에 비해 유전적 특징이 뚜렷한 경우가 많은데, 현재 돌연변이가 확인된 다섯 가계의 가족 코호트를 구성하여 추적관찰 중이며, 추후 확대 예정이다.

박현영 국립보건연구원장은 “조발성 치매는 노인성치매와 더불어 국가가 앞장서 해결해야 할 중요한 과제”라며, “국립보건연구원은 지속적인 코호트 연구를 통해 질병 예방, 관리 대책을 마련하기 위한 근거생산을 이어나가고, 코호트연구를 통해 수집된 자원과 임상정보는 더 많은 연구자들이 활용할 수 있도록 공개·분양할 예정”이라고 전했다.

한편, 국립보건연구원은 2021년부터 전국 31개 병원 네트워크를 기반으로 하는 조발성 치매환자 코호트를 구축해 운영하고 있다. 

2023년까지 3년간의 1단계 사업을 통해 대표적인 조발성 치매인 알츠하이머병 환자와 전두측두엽치매환자를 중심으로 400여명의 환자를 모집했으며, 참여 환자 대상 ▲신경학적검사 ▲혈액검사 ▲뇌영상검사 등을 통해 고도화된 자원을 수집하고 임상 증상 특성 분석과 유전체분석연구 등을 수행하고 있다. 

또한, 매년 추적검사를 실시해 환자의 임상증상 뿐만 아니라 바이오마커 변화 등을 관찰하고 있으며, 질병 경과 및 예후를 예측할 수 있는 기반을 마련하고 있다.