한국인 맞춤형 심혈관질환 예측 기술이 개발됐다

심혈관질환 발생 위험도가 5배 높은 심혈관질환 고위험군 선별 가능

임상 및 유전 위험도를 통합해 심혈관질환 발병 가능성이 매우 높은 고위험군을 효과적으로 선별하는 방법이 개발됐다.

질병관리청 국립보건연구원은 기존에 임상진단을 위해 활용되고 있는 심혈관질환 위험도 예측 방법을 개선해, 새로운 한국인 맞춤형 심혈관질환 위험도를 예측한 연구 결과를 전문 학술지(Frontiers in Genetics)에 발표했다고 5월 9일 밝혔다.

국립보건연구원은 한국인유전체역학조사사업 중 지역사회 코호트 남자 3675명과 여자 3937명으로 이뤄진 총 7612명을 대상으로 임상 자료와 유전 정보 및 17년간 추적 조사 결과를 분석해 심혈관질환 발생 위험도를 종합적으로 평가했다. 

유전적 위험도는 심혈관질환과 관련된 유전정보를 이용해 계산했으며, 다양한 방법으로 계산된 유전적 위험도 중 심혈관질환 발생을 가장 잘 설명하는 유전적 위험도를 선택하했다.

또한, 임상 위험도의 경우 기존에 한국인에 맞춰 개발된 Pooled Cohort Equation을 사용했으며, ▲나이 ▲콜레스테롤 ▲수축기혈압 ▲당뇨 ▲흡연 여부 등 다양한 요인을 이용해 개인의 심혈관질환 위험도를 계산하는 방식으로 연구를 진행했다.

그 결과, 유전적 위험도 상위 20%의 고위험군은 하위 20%에 비해 심혈관질환 발생 위험이 약 1.5배 증가한 것으로 나타났다.

이와 함께 임상 위험도가 7.5% 이상일 때에는 심혈관질환 발생 위험이 약 3.6배 증가했으며, 임상 위험도가 7.5% 미만인 저위험군의 경우에도 유전적 위험도가 높아지면 심혈관질환 발생 위험이 최대 약 1.5배 증가하는 것으로 분석됐다.

아울러 임상 및 유전적 위험도가 모두 높은 고위험군의 경우 둘 다 저위험군인 그룹 대비 심혈관질환 발생 위험이 약 5배 증가했다.

이에 대해 국립보건연구원은 “기존의 선행 연구들이 비교적 단기간의 추적조사 결과를 활용한 반면, 본 연구는 17년의 추적 정보를 활용했으며, 임상위험도에 유전정보를 통합해 예측하였을 때 심혈관질환 예측 정확도를 높일 수 있었다는 점에서 의미가 크다”고 밝혔다.