고요산혈증 고위험군 조기 발견 가능한 유전요인 발굴

새로운 유전요인 17개가 추가로 밝혀져

유전체 분석으로 고요산혈증 고위험군 조기 발견이 가능한 것으로 나타났다.

질병관리청 국립보건연구원은 고요산혈증에 영향을 미치는 유전 요인을 발견하고, 해당 연구 결과를 세계적인 학술지(Nature Communications, IF=16.6)에 발표했다고 6월 24일 밝혔다.

이번 연구는 국립보건연구원과 성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀이 공동으로 수행한 연구로 유럽인 68만명과 한국인을 포함한 동아시아인 22만명 및 기타 13만명 등 약 103만명의 유전체 정보를 분석했다.

그 결과, 351개의 유전 요인을 발굴했고, 그 중 기존에 고요산혈증과의 관계가 알려지지 않은 17개의 유전 요인을 새롭게 보고했다. 

특히, 이러한 유전 요인들은 요로와 심장 판막과 같은 생체 조직이나 면역 체계나 호흡기에도 관련된 것으로 확인됐다.

연구 결과에 따르면, 한국인에서는 고요산혈증의 유전적 위험도가 매우 큰 상위 10%의 고위험군은 하위 10%의 저위험군과 비교하면 통풍 발병은 7배, 고혈압 발병은 1.5배가 높은 것으로 나타났다.

특히, 이번 연구는 유전체 연구를 통해서 고요산혈증 발병 가능성이 매우 높은 고위험군 선별이 가능한 방법을 제시했다는 점에서 의미가 크다.