다케다, APAAACI 2023에서 국내 유전성혈관부종 진단 및 그늘 강조

“국내 신규 환자의 진단방랑 심각, 증상 발현부터 진단까지 평균 19년 소요”

한국다케다제약(대표이사 문희석)은 아시아태평양알레르기천식임상면역학회(APAAACI) 2023 국제 학술대회에서 유전성 혈관부종 질병부담에 대한 글로벌 환자 설문조사 중 한국인 대상 하위 분석 결과를 지난 10월 25일 발표했다고 밝혔다.

유전성 혈관부종은 반복적인 통증을 동반하며, 보통 얼굴, 사지, 복부 및 상기도에 주로 발생하며 상기도에 심각한 부종이 발생할 경우 생명을 위협할 수 있는 희귀 유전질환이다. 유전성 혈관부종 증상은 소아청소년기에 처음으로 나타나는 경우가 많다.

이번 설문조사에서는 유전성 혈관부종 환자에서 심각한 진단 지연이 발생한 것으로 나타났다. 설문에 응답한 27명의 한국인 유전성혈관부종 환자의 증상 발현(평균 19.6세)부터 최초 진단(평균 38.1세)까지 19년이 소요됐다. 이는 아시아 태평양 지역 전반에 걸쳐 나타나는 추세로 많은 국가에서 진단검사 시설이나 기반 자원이 부족한 상황임을 보여준다.

점수가 높을수록 더 나은 질병조절 상태를 나타내는 혈관부종조절검사(AECT, Angioedema Control Test; range from 0 to 16) 결과 환자들의 약 60%가 10점 미만으로 조절 상태에 도달하지 못한 것으로 조사됐으며, 전체 평균도 7.56으로 낮게 나타났다. 

또한 점수가 높을수록 낮은 삶의 질을 나타내는 유전성 혈관부종 환자의 삶의 질(AE-QoL, Angioedema Quality of Life; range from 0 to 100) 검사에서도 50.60점을 기록해, 국내 유전성 혈관부종 환자들의 삶의 질이 심각하게 손상돼 있음을 알 수 있었다. 특히 삶의 질 지표들 중 두려움/부끄러움 영역이 66.36점으로 다른 영역(인간 기능, 영양, 피로/기분)들에 비해 가장 심하게 영향을 받는 것으로 나타났다.

본 조사에 책임 연구원으로 참여한 서울대병원 알레르기내과 강혜련 교수는 “본 조사는 유전성 혈관부종이 실제로 삶에 어떤 영향을 미치는지, 또 국내 환자들이 일상에서 얼마나 큰 어려움을 직면하고 있는지 잘 보여주고 있다”며 “질환에 대한 인지도 향상과 빠른 진단 전략, 신약에 대한 접근성 확대가 한국 내 질병 부담을 줄이는 데 매우 중요할 수 있다”고 평가했다.

이번 결과는 라나델루맙(Lanadelumab)의 효과적인 유전성 혈관부종 관리 가능성을 강조하는 ENABLE 연구에서 리얼 월드 에비던스(Real-world evidence) 데이터의 중요성을 잘 보여준다. 2년에 걸쳐 월별 유전성 혈관부종의 발작이 88%(IRR 0.12;95% CI 0.09-0.16) 감소했으며, 환자의 삶의 질 역시 투약 전 베이스라인(42.5 ± 18.1) 대비 연구 기간 종료(24개월 시점) 시(16.3 ± 14.5) 의미있는 개선을 보였다.

또한 3상 오픈-라벨(Open-label) SPRING 연구의 하위 그룹 분석에 따르면 소아환자(2~11세)에서 라나델루맙의 효능 및 안전성 프로파일은 청소년 및 성인 환자를 대상으로 한 기존 연구와 유사한 경향을 보이는 것으로 나타났다.

ENABLE 및 SPRING 연구 결과는 지난 6월 유럽알레르기임상면역학회(EAACI) 학술대회에서 발표됐으며, APAAACI 기간 동안 앙코르 포스터세션(Encore Posters)으로 공개됐다.

송혜령 다케다 성장신흥시장사업부(Growth & Emerging Markets Business Unit, GEM BU) 희귀질환 및 신경계질환 부문 의학부 총괄(Medical Head Rare Diseases & Neuroscience GEM/GEM Medical Affairs)은 “우리는 이번 연구결과를 통해 유전성 혈관부종 환자들이 겪고 있는 어려움을 해결하기 위해 더욱 혁신적인 접근법 도입이 시급하게 필요하다는 것을 확인할 수 있었다”며, “아시아 태평양 지역 내 의료진과 환자에서 유전성 혈관부종에 대한 인지도를 높이고, 가이드라인에서 권고하는 관리 전략을 도입하는 것이 매우 중요하다. 다케다제약은 지역사회와 적극적으로 협력해 질병에 대해 논의하고 더 많은 가능성을 공동 창출해 나갈 것”이라고 강조했다.