한국다케다제약(대표이사 문희석)은 아시아태평양알레르기천식임상면역학회(APAAACI) 2023 국제 학술대회에서 유전성 혈관부종 질병부담에 대한 글로벌 환자 설문조사 중 한국인 대상 하위 분석 결과를 지난 10월 25일 발표했다고 밝혔다. 유전성 혈관부종은 반복적인 통증을 동반하며, 보통 얼굴, 사지, 복부 및 상기도에 주로 발생하며 상기도에 심각한 부종이 발생할 경우 생명을 위협할 수 있는 희귀 유전질환이다. 유전성 혈관부종 증상은 소아청소년기에 처음으로 나타나는 경우가 많다. 이번 설문조사에서는 유전성 혈관부종 환자에서 심각한 진단 지연이 발생한 것으로 나타났다. 설문에 응답한 27명의 한국인 유전성혈관부종 환자의 증상 발현(평균 19.6세)부터 최초 진단(평균 38.1세)까지 19년이 소요됐다. 이는 아시아 태평양 지역 전반에 걸쳐 나타나는 추세로 많은 국가에서 진단검사 시설이나 기반 자원이 부족한 상황임을 보여준다. 점수가 높을수록 더 나은 질병조절 상태를 나타내는 혈관부종조절검사(AECT, Angioedema Control Test; range from 0 to 16) 결과 환자들의 약 60%가 10점 미만으로 조절 상태에 도달하지 못한 것으로 조사됐
희귀질환 환자의 여정에 함께하고 있는 한국다케다제약 유전질환사업부 브랜드매니저 삼인방은 그들이 치료를 받고, 삶의 질을 개선하는 데에 기여하고 있다는 것을 느낄 때면 자부심을 갖게 된다고 말한다. 특히 이들의 어깨를 올라가게 하는 것은 담당 제품들이 가진 장점들이다. 경쟁 치료제 대비, 또는 기존 치료로 한계를 보였던 환자들에게 새 희망을 선물해주고 있다는 점이 그들로 하여금 보람을 느끼게 한다. 한국다케다제약 유전질환사업부에서 파브리병 치료제 ‘레프라갈주’를 담당하는 박상우 브랜드매니저, 유전성혈관부종 치료제 ‘피라지르프리필드시린지’와 고셔병 치료제 ‘비프리브주’를 담당하는 김도현 브랜드매니저, 거대세포바이러스 치료제 ‘리브텐시티정’을 담당하는 홍예솔 브랜드매니저에게 자세한 이야기를 들어봤다. Q. 자기소개 부탁드립니다. [박상우 브랜드매니저 (이하 박상우 BM)]‘레프라갈주’ 브랜드를 담당하고 있는 박상우입니다. 제 기억으로는 2018년 파브리병 환자분이 약 150분 정도였던 것 같은데, 지금은 치료받은 파브리병 환자분들만 200명이 넘습니다. 약 5년 동안 저도 희귀질환인 파브리병을 많이 알리고 환자분들이 많이 치료받을 수 있게 돼 굉장히 개인적으로 뜻
한국다케다제약은 지난 17일, 18일 양일간 유전성 혈관부종(HAE, Hereditary Angioedema)에 대한 최신 진단 및 치료 지견을 공유하는 ‘해피 투게더 심포지엄(HAEppy Together Symposium)’을 개최했다고 21일 밝혔다. 이번 심포지엄의 주제는 희귀질환인 유전성 혈관부종의 조기 진단 및 가족 검사로, 국내외 보건의료전문가들의 의학적 지견 및 최신 진단, 치료 사례들이 공유됐으며, 그와 관련된 심도 있는 논의가 이뤄졌다. 첫째 날인 17일에는 ‘유전성 혈관부종의 조기 진단 및 가족 검사’를 주제로 다양한 발표 및 토의가 진행됐다. 행사의 좌장을 맡은 서울대학교병원 강혜련 교수의 인사말을 시작으로 △전북대학교병원 김소리 교수의 ‘유전성 혈관부종 소개 및 조기 진단의 중요성’ △계명대학교 동산병원 정창규 교수의 ‘유전성 혈관부종 치료 및 가족 검사 중심의 관리법’에 대한 발표가 차례로 진행됐다. 특히 이날 마지막 발표로 마련된 ‘유전성 혈관부종의 진단과 가족 검사 상담 방법’ 세션에서는 가족 검사 시행 시의 고려사항, 그리고 원활한 진단을 위해 갖춰져야 할 병원 내 제반사항 등이 소개돼 참석자들의 큰 주목을 받았다. 해당 발표의