GSK, 희귀질환 치료제 개발사업 확대 강화

대사, 면역-염증, 혈액 질환 등 4개 분야 집중적으로

GSK는 희귀 질환 치료제 개발을 강화하고 있다. 그 중 하나가 ‘버블 보이 질환’으로 불리는 ADA 중증 면역 결핍증(ADA-SCID) 치료제다.

ADA-SCID는 전 세계적으로 약 350명 아동에게서 나타나고 있으며, 기능성 면역 시스템 결함으로 감염이나 조기 사망에 매우 취약한 유전 결손 질환이다.

표준 치료는 골수 이식을 통해 환자의 새 줄기세포를 투입해 면역 시스템 기능을 할 수 있는 혈구를 생산하도록 하는 접근이다. 그러나 근접한 골수 공여자를 찾기가 어렵고 환자가 종종 이식 세포에 대해 거부 반응을 보인다.

GSK는 환자의 골수에 줄기세포를 고정하기 위한 목적으로 2개 이탈리아 연구소에서 실험 유전자 요법 기술을 제휴 받았다. 환자의 줄기세포를 제거하고 동 세포를 몸에 반환하기 전에 건강한 유전자를 삽입하는 것이다. GSK와 협력사들은 환자 자신의 세포를 사용하기 때문에 거부 반응을 감소시킬 수 있다고 믿고 있다.

이 요법은 제 1 및 2상 임상시험에서 가능성을 보였고 GSK와 2개 연구소, 폰다지온 텔레돈(Fondazione Telethon)과 폰다지온 샌 라파엘레(Fondazione San Raffaele)는 동일한 기술로 다른 희귀 질환 치료에 사용 가능성을 규명할 계획을 하고 있다. 즉, 메타 크로마틱 백혈구 위축증이나 위스콧-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome) 등이 포함되고 있다. 두 희귀 질환에 대한 임상은 현재 환자를 모집 중에 있다.

GSK의 글로벌 희귀약 개발 책임자 두노이어(Marc Dunoyer) 씨는 “6~8천 희귀 질환의 약 70%가 유전적 원인으로 확인됐고 대부분 분자 표적을 확인했다”며 “GSK의 희귀 질환 사업은 대사, 면역-염증, 중추 신경계 및 혈액 질환 등 4개 분야에 집중하고 있다”고 말했다.