소아청소년 ‘유전성 성인 당뇨병’ 유발 유전자 발견

칠곡경북대학교병원 소아청소년과 고철우 교수 연구진

칠곡경북대학교병원 소아청소년과 고철우 교수 연구진이 최근 우리나라 소아청소년에게서 발병하는 유전성 성인 당뇨병(MODY) 유발 유전자를 발견했다고 10일 밝혔다.

소아청소년에서 발병하는 유전성 성인 당뇨병(MODY)은 3대 이상에 걸쳐서 발병하며 25세 이전에 나타나는 성인당뇨병이다. 고철우 교수진 연구에 따르면 소아청소년기에 발생하는 당뇨병 중 약 20~25%가 유전성 성인당뇨병으로 확인되고 있다.

서구에서는 소아청소년에서 발병하는 유전성 성인 당뇨병(MODY)을 일으키는 6가지의 돌연변이 유전자가 발견됐다. 이 유전자가 환자의 90%정도에게서 확인되고 있다. 그러나 국내를 포함한 일본, 중국 등의 아시아권의 환자에서는 서구의 유전자가 거의 확인되지 않고 있었다.

이와 관련 고철우 교수 연구진은 우리나라 소아청소년과 서구의 소아청소년의 발병 유전자가 다를 것이라는 전제하에 지속적으로 연구를 진행했다. 그 결과 2014년 후반기에 국내 소아청소년에게서 발병하는 유전성 성인당뇨병과 관련된 완전히 새로운 유전자 3종을 세계 최초로 발견하게 됐다.

이와 관련한 연구결과는 국내 학회뿐만 아니라 국제 학회에서도 발표된바 있다. 이와 관련된 연구 중 매우 가치 있는 연구로 국제적인 인정을 받아 2015년 5월 ‘HORMONE RESEARCH IN PEDIATRICS(소아과의 호르몬 연구)’의 표지논문으로 선정된 바 있다. 고철우 교수는 이 연구를 우리나라 뿐만 아니라 중국과 일본 등 아시아 전역으로 확대 시행할 계획을 가지고 있다.


한편, 이번 유전자 발견에는 새로운 유전자 발견에 사용되는 최첨단 기술인 전액솜염기서열 (Whole exome sequencing) 법이 사용됐다. 마크로젠의 이응룡 박사가 이와 관련한 많은 도움을 제공했다.