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병원/의원

항갑상선제 무과립혈증 위험 특정유전자 밝혀내

충북대병원 최형진 교수, 메티마졸 부작용 사전 예방 가능


갑상선기능항진증 치료제(메티마졸)의 부작용 고위험군을 미리 알 수 있는 유전적 마커가 국내 의료진에 의해 발견됐다. 이에 따라 갑상선호르몬 과다 분비로 갑상선중독증상이 나타나는 갑상선기능항진증에 대한 유전적 고위험군을 미리 알아내 대응할 수 있는 방법이 생겼다.

충북대학교병원은 내분비내과 최형진 교수가 유전체분석 및 헬스케어 전문기업 테라젠이텍스와 공동연구를 수행해 항갑상선제 복용 후 백혈구의 수가 감소하는 부작용(무과립혈증)이 발생한 환자 17명을 분석해 특정 유전자 특징이 약제 부작용의 발병 위험과의 연관성이 있다는 것을 세계 최초로 밝혀냈다고 14일 밝혔다.

특히 이번 연구결과는 메티마졸이라는 항갑상선제의 부작용에 대한 발병위험을 사전에 획기적으로 예방할 수 있는 최초의 연구라는 점에서 향후 전 세계 내분비관련 의료시장의 확대 가능성이 높게 점쳐지고 있다.

갑상선호르몬 과다 분비로 갑상선중독증상이 나타나는 갑상선기능항진증이 발병하면 메티마졸이라는 항갑상선제를 복용한다. 보통 1~2년간 꾸준히 약을 복용해 갑상선기능항진증을 치료, 완치를 기대한다. 그러나 메티마졸은 피부 반점, 가려움증, 간 기능 이상 등의 부작용이 발생하고 있으며, 드물게는 백혈구의 수가 감소하는 무과립혈증도 생긴다. 무과립혈증은 메티마졸 복용자 중 0.3~0.6%가량 발병해 생명에 치명적인 위협을 받는다.

이번 연구를 통해 특정 HLA(Human Leukocyte Antigen) 유전자형을 가지고 있는 경우나, 특정 유전자에 돌연변이가 있는 경우 그렇지 않는 경우에 비해 ‘무과립혈증’ 발생이 14배 이상 높다는 것을 밝혀냄으로써 이 같은 발병위험을 사전에 획기적으로 예방할 수 있게 됐다.

최 교수의 이같은 발견에 따라 미리 유전자 검사를 통해 위험한 약제 부작용이 발생할 수 있는 유전적 고위험군을 미리 알고, 약제 부작용을 조기 발견하거나, 대체 치료방법을 사용하는 등 대응할 수 있게 됐다.

갑상선에서 갑상선호르몬이 과다하게 분비되어 갑상선중독증상이 나타나는 경우를 갑상선기능항진증이라고 한다. 이를 치료하기 위한 항갑상선제의 부작용으로는 드물게 고열이 나고 인후통이 생기는 무과립혈증은 사망에 이를 수 있는 심각한 부작용으로, 지금까지 이 부작용이 유전적 특성과 연관됐을 것을 의심하는 연구결과는 많았으나, 명확한 원인 유전자를 밝혀내지 못했었다.

최형진 교수의 이 연구결과는 지난달 내분비학 분야 세계 최대 저명학회인 미국내분비학회(Endocrine Society’s annual meeting)에서 구연 발표로 채택돼 관련 학계에 큰 관심을 받았다. 현재 진단적 정확도를 높이기 위해 추가 마커 발굴을 위한 후속 연구를 테라젠이텍스와 함께 진행중이다.
최형진 교수는 “이번 연구의 결과에 따라 미리 유전자 검사를 통해 위험한 약제 부작용이 발생할 수 있는 유전적 고위험군을 미리 알고 약제 부작용을 조기 발견하거나, 대체 치료제를 사용하는 방법 등을 통해 약물 유전체의 개인 맞춤치료가 가능하다는 점에서 이번 연구의 의미가 크다”고 전했다.


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