엄지공주 윤선아씨, 제일병원서 건강한 남아 출산

제일병원 특화 ‘착상전 유전진단법(PGD)’ 활용

지난해 MBC 휴먼다큐 ‘사랑’을 통해 잘 알려진 키 ‘120cm의 엄지공주’ 윤선아씨가 지난 20일 오전 충무로 제일병원에서 2.2kg의 건강한 남아를 출산했다.

윤선아씨는 조금한 충격에도 쉽게 뼈가 으스러지는 선천적 골형성 부전증을 앓고 있는 환자로 지난해 7월 제일병원에서 시험관 아기 2차 시도만에 임신에 성공했다.

무엇보다 병원측은 50% 유전 가능성이 있는 골형성부전증의 유전을 막기 위해 염색체검사와 유전검사를 실시, 건강한 수정란 2개를 선별하고 이를 자궁에 착상시킴으로써 건강한 아기를 출산시키는데 성공할 수 있었다.

제일병원 주치의 강인수 교수는 “환자의 몸 상태가 좋지 않아 여러 가지 상황을 주시했지만 다행이도 별무리 없이 출산이 성공적으로 이뤄졌다”며 “현재로서 산모 아기 모두 건강한 상태로 며칠 후 정상적인 퇴원이 가능하다”고 밝혔다.

윤선아씨는 2005년 동갑내기 남편 변희철과 장애를 뛰어넘는 사랑을 보여주며 세간의 화제를 모은 바 있다. 이후 아기를 갖기 위한 여러 힘겨운 모습들이 지난해 방송되며 국민들의 뜨거운 응원을 받아왔다.

윤선아씨가 유전 가능성이 높은 ‘골형성 부전증 환자’임에도 아기를 가질 수 있었던 것은 바로 제일병원이 특화한 ‘착상전 유전진단법(PGD)’ 덕분.

착상전 유전진단은 수정된 배아가 착상되기 전에 할구세포 하나를 이용해 미리 염색체 검사 또는 유전자 검사를 시행하여 정상으로 진단된 배아를 이식하는 방법으로 염색체 이상이나 유전병을 가진 기형아의 출생을 착상 이전에 예방할 수 있는 방법이다.

과거에는 부모가 선천적 유전 질환을 가졌을 경우 일단 임신을 한 후에 산전 검사를 통하여 태아의 정상 여부를 확인한 후 비정상이라면 가능한 한 조기에 치료적 임신 중절을 시행하는 것이 최선의 선택이었다.

이와 관련해 제일병원 관게자는 “우리 병원이 국내 최초로 도입한 착상전 유전진단법으로 임신하기 전에 유전병 유무를 미리 확인함으로써 불필요한 유산이나 기형아를 예방할 수 있는 획기적인 전기를 마련했다”고 설명했다.

이어 “유전병을 앓고 있는 임신부들이 과거 양수검사하기까지 겪어야 했던 불안감, 또 유산을 시켜야 하는 심적인 고통과 신체적인 부담을 제거해 줌으로써 삶을 질을 높이는 면에서 의학의 커다란 진보라고 할 수 있다”고 밝혔다.

아울러 “염색체의 일부분이 다른 염색체의 일부분과 위치가 교환되는 경우를 ‘전좌’라고 하는데 이런 경우 임신을 하게 되면 습관성 유산의 확률이 높다”며 “이런 경우들에도 착상 전 유전진단을 통해 염색체적으로 정상인 아기만을 임신할 수 있고 반복적인 유산수술을 방지할 수 있다”며 ‘착상전 유전진단법(PGD)’의 장점을 소개했다.

이 관계자는 “제일병원은 지금까지 국내서 유일하게 착상전유전진단을 시행해 높은 성공률을 거두고 있으며, 지금까지 실행한 질환만도 염색체 상호전좌, 균형전좌, 역위, 성염색체 이상, 듀센씨 근이영양증, 척수성 근위축증 등으로 그 영역 또한 확대해 나가고 있다”고 덧붙였다.