유전성 망막질환 원인 유전자 진단 향상된 진단법 발표

재분석 과정서 환자 증상 및 소견 등 종합해 추가 원인 유전자 규명해

임상의 참여 다학제 진료로 희귀난치 유전성 망막질환 원인을 찾는 진단법이 개발됐다. 

연세대 강남세브란스병원은 안과 한진우 교수 연구팀(안과 설동헌, 세브란스병원 진단검사의학과 이승태, 원동주)이 유전성 망막질환의 원인 유전자 진단을 획기적으로 높이는 진단법을 발표했다고 6월 12일 밝혔다. 

연구팀은 유전성 망막질환으로 내원한 환자 264명을 대상으로 엑솜 염기서열을 재분석했다. 

최초 분석에는 264명 중 166명(62.9%)의 환자만이 원인 유전자가 규명됐으나, 환자를 담당한 안과 임상의가 엑솜 염기서열 분석의 전 과정에 참여해 재분석을 실시한 결과, 22명의 환자(8.3%)에게서 추가로 원인 유전자를 밝혀낼 수 있었다. 

임상의는 재분석 과정에서 환자의 증상 및 소견, 새로운 유전자 변이의 보고를 기반으로 추가적인 진단을 내릴 수 있었다. 

그 외에도 구조적 변이, 미토콘드리아 변이 등 일반적인 엑솜 염기서열 분석으로 확인이 어려운 변이가 의심되는 경우, 맞춤형 분석(focused approach)을 진행해 원인 유전자를 추가로 규명해낼 수 있었다.

한진우 교수는 “진료실에서부터 환자를 면밀히 관찰하는 임상의의 주도로 다양한 전문가가 모여 협업하면 진정한 의미의 환자 맞춤형 치료가 이뤄질 것이라 기대한다”고 밝혔다.

이어 “특히 희귀질환을 겪는 환자들은 진단이 될 때까지 다양한 임상검사를 비롯해 여러 병원을 전전해야만 한다”며, “이번 연구가 발병 원인을 찾기 위해 여러 의료기관을 전전하는 환자와 보호자들 수고를 줄이는 계기로 작용하길 바란다”고 말했다.  

한편, 이번 연구는 '유전성 망막질환 환자에서 임상의 주도 엑솜 재분석의 유용성(Clinician-Driven Reanalysis of Exome Sequencing Data From Patients With Inherited Retinal Diseases)'이라는 제목으로 JAMA Network Open 저널에 게재됐다.