삼성서울병원, 유전성 망막 변성 급여 치료 성공

노바티스 ‘럭스터나’ 급여화 결정 이후 첫 환자 수술 성공해

삼성서울병원이 올해 2월 노바티스 ‘럭스터나(Luxturna)’의 급여화 결정 이후 첫 환자 수술에 성공했다.

럭스터나는 ‘레버선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)’와 ‘망막색소변성(retinitis pigmentosa)’을 유발하는 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성망막변성 치료제로 지난 2017년 미국 FDA에서 승인받았다.

삼성서울병원은 2021년 7월 국내에서 처음으로 럭스터나 수술에 성공한 삼성서울병원 김상진 교수팀이 올해 2월 심평원에서 승인받은 삼성서울병원 환자 2명을 대상으로 약 3년 만에 급여화 이후 처음 시행하는 수술도 집도해 각각 3월과 4월에 성공적으로 수술을 마쳤다고 5월 2일 밝혔다.

이는 삼성서울병원 희귀질환센터에서 빚어낸 주요 성과 중 하나다.

이번 수술을 집도한 김상진 교수는 “3년 전 도전했던 레버선천흑암시 환자 수술이 첫 시도에 그치지 않고 약제 급여화를 통해 이어갈 수 있게 되어 기쁘다”면서 “치료제가 만들어진 후에도 비용 문제로 실제 치료로 이어지기 어려운 경우도 많은데 이번 럭스터나 급여화를 통해 많은 환자분들이 혜택을 받을 수 있기를 기대한다”고 전했다. 

또한 “유전성망막변성의 100개가 넘는 원인 유전자 중 현재까지 단 한 개의 유전자에 대한 치료제만 상용화되어 있어, 향후 새로운 치료제 개발을 더욱 활성화시킬 필요가 있다”고 덧붙였다.

이지훈 희귀질환센터장 兼 유전자치료연구센터장(소아청소년과 교수)은 “이번 수술 성과는 희귀난치질환 환자 등록부터 수술비 급여화와 같은 국가정책 구성까지 마련돼 희귀질환 치료에 대한 주요 본보기가 됐다”면서 “많은 희귀난치질환 환자들이 이와 같은 치료를 받을 수 있도록 삼성서울병원 희귀질환센터는 희귀질환 진단 및 치료제 연구를 지속적으로 이어 나가겠다”고 말했다.

한편, 삼성서울병원 희귀질환센터는 올해 1월 ‘서울권역 희귀질환 전문기관’으로 지정됐다. 희귀질환 전문기관은 희귀질환자에 대한 진료 및 연구, 희귀질환 등록통계 사업 등 업무를 수행하는 의료기관을 말한다.

국가에서 지정한 희귀질환 전문기관이 진행하는 세부 사업에는 희귀질환 임상코호트 구성도 포함되며, 임상코호트를 바탕으로 신약 임상시험을 적극 유치해 환자에게 치료 기회를 제공하고, 유전자 치료제 개발을 위한 환자 질환모델이 구축되면 해당 연구와 연동하여 치료제 개발에 기여한다. 

또한, 희귀질환에 대한 국가관리 및 연구개발에 대한 정책 마련에 참여하고, 희귀질환 치료제 개발 연구를 진행하는 등 희귀질환과 연관된 국책사업도 제안하고 수행한다.

삼성서울병원은 이와 같은 성과를 이어가기 위해 세포·유전자치료연구소와 희귀질환센터가 함께 보건복지부 연구중심병원 육성 R&D 사업인 ‘희귀·난치 질환 첨단 유전자치료제 개발을 위한 개방형 G-CROWN 플랫폼 구축’ 국책과제를 2022년 7월부터 2030년까지 수행하고 있다.

G-CROWN플랫폼은 병원을 중심으로 한 국내 최초 유전자치료제 연구개발 플랫폼으로, 미국 정부 주도 아래 유전자치료제 개발 컨소시엄(Bespoke Gene Therapy Consortium) 모델을 벤치마킹하여 유전자치료제 개발을 위해 정부와 민간이 50:50으로 참여해 산·학·연·병·관 생태계를 구축한 한국형 비스포크(Bespoke: 맞춤 생산) 모델이다. 

삼성서울병원은 G-CROWN 플랫폼 내 총 6개 과제 중 4개 과제를 수행하고 있다. 

희귀·난치 질환 유전자치료제 개발부터 유전자치료제 대량 생산 시스템 구축을 비롯해 안정성/유효성 평가 및 사업화 성과 창출까지 유전자치료에 대한 전반적인 연구를 수행한다.

현재 진행하는 유전자치료제 연구에는 레버선천흑암시와 같은 유전성 망막변성질환 외에도 신경 유전 질환, 선천대사질환, 피부신경증후군, T림프구성 백혈병, TKI 불응성 뇌전이암, 신생아 뇌실내 출혈, 미숙아 기관지폐형성 이상 등 다양한 질환 관련 연구가 활발히 진행되고 있다.