한국다케다제약(대표 문희석)은 전 세계 심장 전문의들과 파브리병에 대한 최신 지견과 연구 동향을 공유하는 ‘파브리 심장 서밋(Fabry Cardiac Summit)’을 지난 22일과 23일 양일간 콘래드 서울 호텔에서 개최했다고 밝혔다. 이번 파브리 심장 서밋에서는 스위스 제네바대학병원 메디 남다르(Mehdi Namdar) 교수와 대만 타이중 보훈종합병원 치홍 라이(Chih-hung Lai) 교수, 대만 타이페이 보훈종합병원 린 그오(Ling Kuo) 교수, 일본 지케이대학병원 켄이치 혼고(Kenichi Hongo) 교수, 캐나다 앨버타대학병원 게빈 오딧(Gavin Oudit) 교수 등 국내외 파브리병 관련 전문의 60여명이 참석해 각국의 파브리병 최신 진단 및 관리 방법, 임상 사례 등 폭넓은 주제를 다각도로 조명했다. 특히 이번 서밋에서는 파브리병에서 발견되는 심근병증 및 기타 심장 증상의 발생 메커니즘과 다양한 진단 기법 및 치료 반응 평가와 관리에 대해 심층적인 논의가 오갔다. 또한 심장 증상이 동반된 파브리병 환자들의 임상 데이터 및 최신 의학 지견을 공유해 각 나라의 치료 패턴과 미충족 수요, 향후 치료 전략에 대한 논의가 이뤄져 참석한 세계 석학
한미약품과 GC녹십자의 공동 연구로 주목받고 있는 ‘세계 최초 월 1회 피하투여 제형의 파브리병 치료 혁신신약’에 대한 주요 연구 결과가 전세계 희귀질환 분야 연구자들이 모이는 세계적 학회에서 발표됐다. 한미약품은 지난 4일부터 9일까지(현지시각) 미국 샌디에이고에서 열린 ‘WORLD Symposium 2024 ’에서 파브리병 치료제 ‘LA-GLA(코드명 : HM15421/GC1134A)’가 기존 치료제 대비 신장기능, 혈관병 및 말초신경장애 개선 효능이 우수한 것으로 확인된 연구결과 2건을 포스터로 발표했다고 15일 밝혔다. 파브리병은 성염색체로 유전되는 희귀질환으로, ‘LSD(Lysosomal Storage Disease, 리소좀 축적질환)’의 일종이다. 불필요한 물질들을 제거하는 세포내 소기관 ‘리소좀’에서 당지질을 분해하는 효소 ‘알파-갈락토시다아제 A’가 결핍되며 발생하는데, 체내 처리되지 못한 당지질이 계속 축적되면서 세포독성 및 염증반응이 일어나고 이로 인해 다양한 장기가 서서히 손상돼 사망에 이르는 진행성 희귀난치질환이다. 한미약품은 LA-GLA의 ‘리소좀 내 안정성’과 ‘연장된 생체 내 반감기’를 이번 연구를 통해 확인했으며, 이를 토대로 파
파브리병은 치료에 있어서 진단의 중요성은 빼놓을 수 없다. 특히 ‘유전’의 영향이 있는 만큼 가족 단위의 검사도 중요하지만 쉽지만은 않은 길. 뿐만 아니라 ‘효소대체요법’이 기본적인 치료법으로 자리 잡으며 예후 개선과 추적 검사에서도 안정적인 모습을 보이고 있지만, ‘급여 기준’이라는 과제가 아직 남아있다. 메디포뉴스가 파브리병 석학인 환 마누엘 폴리테이 교수와 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수를 만났다. Q. 현재 효소대체요법의 한국 보험 급여 기준은 특징적인 장기 손상이 있는 환자로 제한돼 있는데요, 그렇다면 기준에 부합하지 않은 환자는 어떤 치료를 받고 있나요? 두 분께서 생각하는 이상적인 급여 시스템은 무엇인가요? [홍그루 교수] 국내 파브리병 치료제 급여기준은 심장 좌심실 벽 두께가 12mm 초과로 정해져 있다. 즉 11.9mm의 환자인 경우 병이 더 진행돼야 급여 적용을 받을 수 있다는 것이다. 정상인의 좌심실 두께는 10mm를 넘지 않는다. 11.9mm의 수치에 도달했다는 것은 이미 환자의 심장이 비대하다는 것이다. 심장 기능이 떨어지고 있는데 두께가 급여 기준에 부합하지 않는 이유로 치료를 받을 수 없다는 건 말이 안 되는 일이다. 파브리병의
희귀병이 어려운 점은 이름 그대로 ‘희귀’해서만은 아니다. 유전질환의 비중이 적지 않은 데에다, 진단 자체에서도 난항을 겪고 있기 때문이다. 파브리병도 마찬가지다. 다양한 증상으로 인해 의료진이 진단에 어려움을 겪기도 하지만, 유전질환인 만큼 가족 단위의 검사가 필요함에도 불구하고 ‘인식’이 중요하게 작용하는 우리나라 정서상 가족 스크리닝조차 쉽지 않다. 한편 치료의 측면에서는 ‘파브라자임’으로 대표되는 효소대체요법이 기본적인 치료로 자리잡았다. 특히 환자의 예후 개선은 물론 추적 검사에서도 안정적인 모습을 보이고 있다. 파브리병 석학인 환 마누엘 폴리테이 교수와 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수는 최근 메디포뉴스를 만나 파브리병 치료를 목표로 조기진단을 위해 나아갈 길과 ‘효소대체요법’의 중요성에 대한 이야기를 전했다. Q. 자기소개를 부탁드립니다. [환 마누엘 폴리테이 교수(이하 폴리테이 교수)] 아르헨티나 부에노스아이레스에서 신경과 의사로 근무하고 있다. 신경 및 대사 관련 질환과 유전성, 퇴행성 질환들에 대해 연구를 하고 있으며, 여러 전문 센터 및 대학교와 함께 다양한 콜라보 연구들을 진행하고 있다. 최근에는 파브리병에 대한 신규 치료제 관련 연구도
우리에게 친숙한 병명이지만 자세히는 모르는 병인 ‘파브리병’은 리소좀 분해 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-GAL A, α-galactosidase A)의 결핍 및 부족으로 인해 세포 내 당지질인 GL-3와 ‘Lyso-GL-3’가 쌓여 발생하는 진행성 리소좀 축적 질환으로 국내에는 약 140명의 환자가 치료받고 있다. 파브리병은 X염색체를 통해 유전되는 유전질환이다. 여성 환자에서 증상이 경미하거나 진단이 더욱 더딘 경향이 있다. 여성이 가진 두 개의 X염색체가 정상 유전자와 파브리병의 원인 변이 유전자로 이루어진 이형접합일 때, 여성에게는 정상 대립유전자가 합성한 알파-갈락토시다제A 효소가 존재하기 때문이다. 이에 따라 불과 20년전까지는 파브리병 유전변이를 가진 여성들은 환자가 아닌 ‘보인자’로 인식돼왔지만, 최근에는 여성들에게도 다양한 파브리병 증상이 나타날 수 있고 질환으로 인한 조기 사망 위험 또한 매우 높게 나타날 수 있다는 것이 확인되면서 지속적인 모니터링과 치료의 필요성이 제시되고 있다. 파브리병 환자는 GL-3 축적에 따라 눈, 심장, 신장, 피부 등 전신에 걸쳐 여러 임상 증상을 나타내는데, 환자마다 증상이 다르게 나타날 수 있다. 대표적으
파브리병 환우회인 파브리코리아가 4월 파브리병 인식의 달을 맞아 ‘파브리병 치료 현황과 질환이 삶에 미치는 영향’에 대한 설문조사 결과를 발표했다. 이번 조사는 파브리병 진단과 치료 현황, 삶에 미치는 영향 등을 파악하고 파브리병에 대한 이해를 높이기 위해 진행됐다. 조사는 온라인으로 진행됐으며 환우와 가족 총 58명이 참여했다. 설문 조사 결과, 파브리병 환우와 가족 중 95%가 ‘유전 질환에 대한 부정적 인식과 평생 치료의 심리적 부담’으로 삶의 질 저하를 겪고 있는 것으로 나타났다. ‘매우 부정적인 영향을 준다’고 답변한 응답자가 67%로 높게 나타났으며 28%가 ‘약간 부정적인 영향을 준다’고 응답했다. 파브리병은 유전적인 요인에 의해 발생하는 희귀질환으로 환우들은 치료의 어려움뿐 아니라 유전 질환에 대한 죄책감이나 심리적 부담을 겪고 있다. 파브리병 치료로 인해 일상생활에 가장 많은 영향을 주는 요소는 ‘병원 방문 등 치료를 위한 시간 투자(61%)’인 것으로 나타났다. 조사 결과, 가장 많은 응답자가 ‘한달에 2번 병원에 방문(65%)’하고 있었으며 일상생활에 지장을 최소화하는 방문 주기로 ‘최소 1개월 간격(39%)’ 또는 ‘2개월 간격(36%)
희귀질환 환자의 여정에 함께하고 있는 한국다케다제약 유전질환사업부 브랜드매니저 삼인방은 그들이 치료를 받고, 삶의 질을 개선하는 데에 기여하고 있다는 것을 느낄 때면 자부심을 갖게 된다고 말한다. 특히 이들의 어깨를 올라가게 하는 것은 담당 제품들이 가진 장점들이다. 경쟁 치료제 대비, 또는 기존 치료로 한계를 보였던 환자들에게 새 희망을 선물해주고 있다는 점이 그들로 하여금 보람을 느끼게 한다. 한국다케다제약 유전질환사업부에서 파브리병 치료제 ‘레프라갈주’를 담당하는 박상우 브랜드매니저, 유전성혈관부종 치료제 ‘피라지르프리필드시린지’와 고셔병 치료제 ‘비프리브주’를 담당하는 김도현 브랜드매니저, 거대세포바이러스 치료제 ‘리브텐시티정’을 담당하는 홍예솔 브랜드매니저에게 자세한 이야기를 들어봤다. Q. 자기소개 부탁드립니다. [박상우 브랜드매니저 (이하 박상우 BM)]‘레프라갈주’ 브랜드를 담당하고 있는 박상우입니다. 제 기억으로는 2018년 파브리병 환자분이 약 150분 정도였던 것 같은데, 지금은 치료받은 파브리병 환자분들만 200명이 넘습니다. 약 5년 동안 저도 희귀질환인 파브리병을 많이 알리고 환자분들이 많이 치료받을 수 있게 돼 굉장히 개인적으로 뜻
61세 남성 A씨는 올해 1월 호흡곤란으로 가톨릭대 인천성모병원을 찾았다. 만성 콩팥병으로 투석치료를 받고 있는 A 씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견됐다. 이에 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수는 희귀유전질환을 의심하고 알파 갈락토시다제 A 효소 활성도 검사를 진행했다. 그 결과 A 씨는 ‘파브리병’ 진단을 받고 2주 간격으로 효소대체요법(ERT)을 시작했다. ‘파브리병(fabry disease)’은 당지질의 선천성대사이상으로 발생하는 희귀 성염색체 유전질환이다. 발병하면 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 1898년 독일의 존 파브리(Johann Fabry)와 영국의 윌리암스 앤더슨(Williams Anderson)에 의해 처음 보고됐다. ‘파브리 앤더슨병’으로도 불린다. 유병률은 인구 11만7000명 당 1명 꼴로 알려지지만, 이마저도 진단이 잘되지 않아 정확하지 않다. 파브리병이 국내에 알려진 건 오래지 않다. 1989년 처음 보고된 이래 현재 누적 환자는 250여 명에 불과하다(국내 파브리병 환우회 통계). 그나마 2019년 여름 방송된 SBS 드라마 ‘의사 요한’에 잠깐 등장하며 일
가톨릭대학교 인천성모병원이 희귀질환 ‘파브리병’에 대한 진료를 시작한다. 가톨릭대학교 인천성모병원은 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수가 최근 희귀유전질환인 ‘파브리병(Fabry disease)’을 진단하고 치료를 시작했다고 16일 밝혔다. 파브리병은 당지질의 선천성대사이상에 의해 발생하는 희귀 성염색체 유전질환으로 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 국내에서는 1989년 처음 보고된 이래 현재까지 불과 250여 명이 확인됐다. 파브리병은 당지질대사를 담당하는 세포 내 소기관 리소좀(lysosome)에서 그 역할을 하는 효소(알파 갈락토시다제 A)가 제대로 작동하지 않아 대사되지 않은 GL-3(또는 Gb-3)이라고 하는 물질이 우리 세포에 지속적으로 쌓이면서 나타난다. 따라서 치료는 효소(알파 갈락토시다제 A)를 2주마다 투여하는 효소대체요법이 주로 적용된다. 증상은 어릴 때부터 설명이 잘되지 않는 신경통이나 땀분비 이상, 안과와 피부 질환이 동반되고, 성인이 되면서 원인불명의 신장과 심장 기능 악화가 나타나 젊은 나이에 뇌졸중이 발생할 수 있다. 초기 손발이 타는 듯한 통증이나 땀이 나지 않는 무한증,
한국다케다제약은 4월 ‘세계 파브리병 인식의 달(Fabry Awareness Month)’를 맞아 임직원 및 다양한 파브리병 관련 전문의들과 함께 질환의 인지도를 높이고 파브리병 환자들을 응원하는 ‘파브리 히어로즈(Fabry Heroes)’ 캠페인을 진행했다고 밝혔다. 이번 ‘파브리 히어로즈’ 캠페인은 파브리병 환자들의 일상을 지키는 의료진에 대한 감사의 마음을 전하는 한편, 파브리병에 대한 인지도를 높이고, 파브리병 환자들에게 응원한다는 취지로 진행됐다. 캠페인에는 파브리병과 관련된 전국 심장내과, 신장내과, 소아청소년과, 신경과 전문의 선생님 30명과 한국다케다제약 임직원이 참여해 파브리병 환자들을 응원하는 친필 메시지를 작성했다. 파브리병은 알파-갈락토시다아제 A(alpha-galactosidase A) 효소의 결핍으로 세포 내 인지질(Globotriaosylceramide, GB-3)이 축적되면서 신체 조직과 장기에 진행성 손상을 일으키는 유전질환으로, 조기진단과 관리가 무엇보다 중요하다. 파브리병의 증상은 심장 비대, 단백뇨, 뇌졸중, 손발통증, 각막혼탁, 이명 등 전신에 걸쳐 비특이적으로 발현되어 진단이 어렵고 진단 시기가 늦어질 수 있다. 때문에