희귀질환 중 치료제가 하나 밖에 없음에도 불구하고 비싼 비용으로 인해 환자들이 치료 또는 현상 유지조차 할 수 없는 ‘사각지대’를 지적하며, 신속한 건강보험 급여 적용을 요구했다. 최혜영 더불어민주당 국회의원이 주최하고, 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하는 ‘희귀·난치성질환 치료제 접근성 개선 방안 모색’ 토론회가 9월 14일 오후 1시 30분 국회의원회관 제6간담회의실에서 개최됐다. 이날 토론회에서는 한랭응집소병 환자와 신경섬유종증 환자가 참여해 해당 질환의 환자들이 겪고 있는 고통과 질환의 심각성 등을 호소했다. 한랭응집소병을 앓고 있는 A씨는 일상 생활에서 조금이라도 온도가 낮아지면 혈액수치가 점점 떨어지는 등 증상이 심해지는 것이 몸으로 느껴지며, 증상이 심해질수록 숨이 막히고, 가슴이 아파 집 앞에서도 몇 걸음을 걸어갈 수 없는 삶을 살아가고 있다고 말했다. 또한, 백내장이 찾아와 눈이 보이지 않음에도 불구하고 수술실이 차갑다는 이유로 병원에서 수술을 해주려고 하지 않아 거의 보이지 않은 채로 오랫동안 지내고 있음을 덧붙이며, 다른 질환에 대한 치료도 제대로 받지 못하는 상황에 처해있음을 덧붙였다. 특히, A씨는 “가장 힘든 점은 한랭응집소병에 대해
최혜영 더불어민주당 국회의원이 주최하고, 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하는 ‘희귀·난치성질환 치료제 접근성 개선 방안 모색’ 토론회가 9월 14일 오후 1시 30분 국회의원회관 제6간담회의실에서 개최됐다. 최혜영 더불어민주당 국회의원의 인사말로 시작된 이번 토론회는 최영현 한국복지대학교 특임교수(前 보건복지부 실장)이 좌장을 맡아 ‘건강보험 허들에 걸린 희귀·난치성질환 치료제들: 한랭응집소병과 신경섬유종증을 중심으로’ 주제로 토론회를 진행한다. 이날 토론회에서는 장준호 삼성서울병원 혈액종양내과 교수의 ‘한랭응집소병 치료현황과 치료제 접근성 개선방안’과 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수의 ‘신경섬유종증 치료제 신속 급여 필요성’이 각각 발제된다. 이어지는 패널 토론에서는 이은영 한국환자단체연합회 이사, 김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장, 이하림 보건복지부 보험약제과 사무관, 조우미 질병관리청 희귀질환관리과 사무관, 김국희 건강보험심사평가원 신약등재부장 등이 참석할 예정이다.
식품의약품안전처(처장 오유경)는 (주)사노피-아벤티스코리아(社)의 희귀, 신약 의약품 한랭응집소병 치료제 ‘엔제이모주(수팀리맙)’를 7월 12일 허가했다. 이 약은 자가면역 용혈성 빈혈(Autoimmune Hemolytic Anemia, AIHA) 중 한 종류인 정상 체온 이하의 온도에서 적혈구를 응집시켜 용혈을 일으키는 한랭응집소병(Cold Agglutinin Disease)이 있는 성인 환자의 용혈치료에 사용한다. ‘엔제이모주(수팀리맙)’은 보체 단백질인 C1s와 결합하는 IgG4 단클론항체(mAb)로 보체의 활성화 과정을 방해하여 용혈 현상을 억제한다. 식약처는 “앞으로도 규제과학을 기반으로 해 안전성·효과성이 충분히 확인된 치료제가 신속하게 공급될 수 있도록 최선을 다하겠다.”고 밝혔다.
한랭응집소병(Cold agglutinin desease, CAD). 이름마저 생소한 이 병은 정상체온 아래에서 보체가 활성화되면서 자가 항체의 일종인 한랭응집소가 용혈을 일으켜 발생하는 질환으로, 쉽게 말해 적혈구의 비이상적 파괴가 지속되는 자가혈액 질환이다. 환자에게 치명적인 영향을 끼치지만, 현실적으로는 치료와 진단은 그림의 떡이다. 특히 의료진들조차 이 병명에 대해 아는 경우가 드물 만큼 인지도가 낮은 희귀질환이다. 이에 사노피-아벤티스 코리아는 한랭응집소병에 대해 알리기 위해 7일 ‘의료 사각지대의 극희귀질환 ‘한랭응집소병’ 환자들의 삶에 대하여’를 주제로 미디어세미나를 개최했다. 미디어세미나에서는 삼성서울병원 혈액종양내과의 장준호 교수가 주 연자로 나서 한랭응집소병 질환의 현실에 대해 짚어냈다. 한랭응집소병은 100만명당 1명 꼴로 발생하며 우리나라에는 약 100여명의 환자가 있는 것으로 알려졌다. 진단되고 나면 5년간 사망률은 3배 증가하며, 진단 후 생존 여명은 8.5년에 불과하다. 한랭응집소병 환자는 빈혈이나 호흡곤란, 혈색소뇨증, 말단 청색증 등 다양한 증상을 보이는데 우리나라에는 아직 이에 허가된 치료제가 없다. 때문에 현존하는 유일한 치료