배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 6개 추가 선정

횡문근양 종양 소인 증후군, 고면역글로불린 E 증후군 등 검사 가능 유전질환 총 249개로 확대

보건복지부(장관 정은경)는 3월 31일(화) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 6개를 추가로 선정해 전체 249개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.

이번에 추가선정된 유전질환은 ▲횡문근양 종양 소인 증후군 ▲PIEZO2 이상에 의한 관절구축증 ▲고면역글로불린 E 증후군 ▲DNAH5 이상에 의한 원발성 섬모 운동 이상증 ▲PAX2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증 ▲INF2이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증 등이다.

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영해 지속 관리하며, 추가 검토 요청을 받은 질환에 대해 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다.

이번에 추가 선정된 질환은 2026년 1월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이뤄졌으며, 접수된 질환 중 과오종 종양 증후군은 기존 검사 가능 유전질환과 동일질환이라 추가 선정하지 않았다. 또한 접수 질환 중 MYBPC3이상에 의한 심근병은 추가 검토가 진행 중이다.

또한 이번 공고에서는 기존의 질환 계통분류(카테고리)가 ‘다기관’이었던 ‘다발성 내분비샘 종양 1형’의 계통분류를 ‘내분비계’로 변경했는데, 이는 ‘다발성 내분비종양 증후군 2형’의 계통분류와 동일하게 하여 현장에서의 혼란을 방지하기 위한 목적이다.