일루미나-마크로젠, 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 최종 선정

일루미나, 마크로젠 컨소시엄의 유전체 분석 기술 파트너로 참여

일루미나(Illumina)는 글로벌 유전체 분석 기업 마크로젠과 함께 한국 정부의 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업에 참여하게 됐다고 23일 밝혔다. 

최근 마크로젠, 디엔에이링크, 테라젠바이오, 씨지인바이츠 컨소시엄은 ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업을 위한 유전체와 전사체 데이터 생산 및 기초 분석’ 사업자로 최종 선정된 바 있다. 해당 사업은 한국인 14만 5,952건의 인간 전장 유전체(WGS) 데이터를 2026년말까지 생산 및 분석할 예정이며, 일루미나는 마크로젠 컨소시움의 기술 파트너로서 참여한다.

국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업은 2020년 시범사업을 시작으로 지금까지 약 2만건의 유전체 분석을 완료했으며, 이 중 1만건은 희귀 질환 환자의 유전체였다. 이 사업은2028년까지 약 77만 명, 2032년까지 총 100만 명의 한국인 바이오 빅데이터를 구축해 정밀의료를 실현하는 것을 목표로 한다.

로버트 맥브라이드(Robert McBride) 일루미나 한국지사 대표는 “한국 바이오 산업 생태계의 일원으로서 이처럼 중요한 국가 사업에 참여하게 돼 기쁘다”며 “전 세계 주요 국가의 대규모 유전체 사업에 참여하면서 쌓은 전문성과 경험을 바탕으로 한국에 기여할 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.

김창훈 마크로젠 대표는 “국민의 자발적인 참여를 통해 유전체, 임상 및 생활기록 정보를 수집하고 분석함으로써 국내 공중보건 향상을 위한 중요한 변화의 일환이며, 이는 정밀의료를 모든 국민의 표준 치료로 자리잡도록 보장하는데 매우 중요한 일”이라고 말했다.

전 세계 사람들은 상당히 유사한 유전자를 공유하고 있지만, 인구 집단 간의 몇 가지 변이가 건강에 영향을 미칠 수 있다. 예를 들어, 특정 변이는 낭포성 섬유증과 같은 질병과 밀접한 관련이 있다. 이러한 변이는 인구 집단에 따라 다르게 나타나며, 개인별 치료제와 치료 반응에 큰 영향을 미칠 수 있다. 따라서 한국인에게 특화된 유전 정보를 확보하는 것은 매우 의미 있는 일이다.

집단 유전체 사업은 현재 영국, 일본, 싱가포르, 카타르, 아랍에미리트, 나이지리아 등에서 빠르게 확산되고 있다.

맥브라이드 대표는 “전 세계적으로 집단 유전체 사업이 증가하며 많은 프로그램이 중요한 성과를 내고 있지만, 대부분의 데이터가 유럽인을 중심으로 수집돼 데이터의 대표성에 한계가 있다”며, “유럽 인구를 위한 치료제 개발 정보는 풍부하지만, 다른 지역의 사람들에게는 충분한 의미를 가지지 못하는 경우가 있다”고 설명했다.

집단 유전체학은 제약, 바이오, 데이터 산업 등에서 산업 참여와 투자를 촉진할 수 있는 중요한 토대를 제공한다. 의료 시스템과 산업 파트너들은 방대한 양의 다양한 데이터 세트를 통합하고, 인공지능(AI) 및 머신러닝과 같은 첨단 컴퓨팅 기술을 활용해 유전체의 잠재력을 극대화할 수 있다. 이를 통해 삶의 질과 의료 서비스의 수준을 향상시키고, 경제 성장을 촉진할 수 있는 최적의 환경을 조성할 수 있다.

김창훈 대표는 “정밀의료는 질병 치료 방식을 변화시키며, 이는 모두에게 이익이 된다”며, “환자에게는 개별 유전체 정보를 바탕으로 더 효과적인 치료를 제공하고, 제약사에는 개발 비용을 절감, 정부에는 낭비를 줄이고 국민의 건강 증진을 통해 장기적으로 예산 절감 효과를 제공한다”고 강조했다.