일루미나, 혁신적 체외진단(IVD) 시퀀싱 기술 국내 도입

새로운 대용량(HT: high-throughput) 체외진단(IVD)시퀀서 NovaSeq™ 6000Dx 인증 완료 유전체학에서의 발견과 임상적 소견의 발전을 가속화할 것으로 기대

DNA 시퀀싱 및 어레이 기반 기술의 글로벌 기업 일루미나(Illumina)는 자사의 체외진단(In Vitro Diagnostic, IVD)용 임상 유전체 시퀀싱 플랫폼 NovaSeq™ 6000Dx의 인증을 완료했다고 16일 밝혔다. 

NovaSeq 6000Dx는 일루미나의 체외진단(IVD)용 대용량(HT: high-throughput) 시퀀싱 플랫폼으로 임상 연구실에서 사용가능하다. NovaSeq 6000Dx는 높은 수준의 기술을 구현하며, 실제 임상 현장에서 적용가능한 중요한 의학적 견해 이끌어 낼 것으로 기대된다. 유전체 처리량을 확장시켜 임상 유전체에 대한 접근성을 높이고, 가격은 현저히 낮춤으로써, 응용 분야와 임상 현장의 검사 범위를 확장시킨다. 

롭 맥브라이드(Rob McBride) 일루미나 한국지사 대표는 “우리의 목표는 암 환자와 희귀 질환 환자 치료에 있어 진단을 개선시키고, 더욱 표적화되고 효과적인 치료제를 제공하는데 유전체 검사를 도입함으로써, 진료 패러다임을 변화시키는 것”이라고 말했다.

또한 “유전체에 대한 이해가 발전하면서, 의료 패러다임을 변화시키고 유전체 기반 의료를 실현할 수 있는 잠재력이 생긴다. 유전체 학에서의 새로운 발견 덕분에 질병을 일으키는 돌연변이와 유전적 소인에 대한 이해가 빠르게 발전하고 있다. 실제 임상에서 이러한 정보를 활용하면, 더 나은 환자 치료에 보다 쉽게 접근할 수 있게 될 것”이라고 전했다.

NovaSeq 6000Dx는 고객 및 환자 안전을 보장하기 위해 환자 정보 처리에 있어 데이터 보안과 개인정보 보호 조치를 강화했다. 맥브라이드 대표는 “기존의 유전체 데이터 관리 모범사례를 접목시켜 데이터 보안이 기초부터 단단하게 설계되어 있다”고 설명했다.

일루미나는 지난 2016년 최초의 식약처 등록 체외진단(IVD용) 기기 MiSeq™ Dx 출시를 시작으로 국내 임상 유전체 분야를 선도해 왔다. 2018년 국내에 출시된 NextSeq™ 550Dx와 이번에 출시하는 NovaSeq 6000Dx 등 NGS 플랫폼을 구축하며 혁신을 이어가고 있다.