인바이츠지노믹스-일루미나, 한국인 맞춤 치료제 개발 가속화 위한 프로젝트 시작

제주도민1만명 포함 한국인5만명의 유전자 정보 분석 예정

인바이츠지노믹스와 DNA 시퀀싱 및 어레이 기반 기술 분야의 글로벌 리더 일루미나(illumina)는 인바이츠 지놈프로젝트(Invites Precision Medicine Initiative)의 시작을 공식 발표하고 21일 오후 일루미나 코리아 본사에서 업무협약식을 진행했다.

인바이츠지노믹스의 주도로 추진되고 있는 인바이츠 지놈프로젝트는 1만 명의 제주도민을 포함한 한국인 5만 명의 유전체 정보를 구축하는 것을 목표로 한다. 또한, 라이프스타일 및 의료 데이터 같은 풍부한 메타데이터를 구축하는 것도 포함된다. 인바이츠 지놈프로젝트에서는 일루미나의 클라우드 기반 데이터 분석 및 관리 솔루션 ‘드라젠(DRAGEN)’과 ‘일루미나 커넥티드 애널리틱스(illumina Connected Analytics)’가 사용될 예정이다.

인바이츠지노믹스 고유석 대표는 “인바이츠 지놈프로젝트는 흔히 발병하는 32개의 질병에 대한 유전체 라이브러리를 구축하는 것으로 목표로 하고 있으며, 이 라이브러리는 한국인에 특이적이고 광범위하게 발견되는 새로운 바이오마커를 발견하는 데 도움이 될 것”이라고 말했다. 또한 그는 “이 바이오마커는 개인맞춤형 건강관리 및 의약품에 활용돼 개인의 질병을 예측, 진단, 치료하는 데 사용될 것”이라고 전했다.

유전체학은 정밀의료 분야에서 중요한 역할을 한다. NGS(차세대염기서열분석)은 여러 개의 유전자를 한 번에 분석하고 질병과 관련된 유전자 변이를 식별해, 환자에게 효과적인 치료법을 찾아 주거나 질병의 위험을 평가하는 데 도움이 되며, 전체 치료 비용을 절감하는 데 일조한다. NGS는 적절한 치료법을 적시에 적절한 용량으로 사용할 수 있도록 함으로써, 개별 환자에 최적화된 치료를 제공한다.

고유석 대표는 “유전적 요인이 질환의 발병에 중대한 역할을 함에도 불구하고,  한국인의 고유한 유전자 정보를 이용해서 한국인에게 특정 질병이 발생하는 원인을 분석한 후 이를 바탕으로 한국인의 특이적인 유전자 변이에 맞춤화된 치료 방법을 찾아낸 사례는 아직까지 없다”고 설명했다.

세계적으로 대규모 시퀀싱(population scale sequencing)이 유전체 분석의 트렌드로 자리잡고 있다. 유전체 데이터는 새로운 질병의 발견에서부터 정밀 의약품의 개발에 이르기까지 모든 과정에 청사진이 되고 있다. 이는 유전체 데이터가 모든 이들에게 긍정적인 방향으로 적용될 수 있도록 대표성을 가져야 한다는 의미이다.

현재 전세계적으로 질병 치료와 관련된 유전체 연구에 참가하고 있는 참가자의 약 78%가 유럽계이다. 유전체가 글로벌 다양성을 반영하기 위해서는 유전체 데이터가 특정 인종에 치우치지 않도록 대표성이 강화되어야 한다. 이를 통해 미래에는 치료제와 솔루션이 더 광범위한 유전적 특성에 맞춰져 개발되고, 의학에서 나타나는 편향성을 줄일 수 있다.

로버트 맥브라이드(Robert McBride) 일루미나 코리아 대표는 “다수의 한국인을 대상으로 대규모의 연구를 실시함으로써 한국인들에게 특별히 유병률이 높은 특정 질환을 밝혀내는 한편, 그 질환을 일으키는 기저 원인, 예방법 또는 치료법을 발견하는 데 기여할 것이다. 또한, 정부가 한국인의 유전적 다양성에 맞춰 의약품 보험 급여 등재를 결정하는 데에도 도움이 될 것이다”라고 설명했다.

이어 “일루미나는 인바이츠지노믹스에게 데이터 시퀀싱에서부터 데이터 분석 및 관리에 이르는 모든 과정에서 솔루션을 제공한다”며, “자사가 인바이츠지노믹스의 한국 내 연구 역량 강화에 도움될 수 있다는 점을 의미있게 생각한다”고 덧붙였다.