배아·태아 유전자검사 가능한 유전질환 4개 추가 지정

상염색체열성 피부 이완증 IC형, AU-Kline 증후군 등

보건복지부(장관 조규홍)는 배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회(이하 ‘자문위’)를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 4개를 추가로 선정해 전체 222개 유전질환을 보건복지부 홈페이지에 공고한다.

이번에 추가 선정된 유전질환은 △상염색체열성 피부 이완증 IC형 △AU-Kline 증후군 △상염색체열성 난청 12형(어셔증후군) △다발성 내분비종양 증후군 2형(갑상선수질암) 등 4개다.

보건복지부는 이와 함께 삭제 질환에 대한 경과규정을 마련했다. 예고 없는 질환 삭제에 따른 불이익을 방지하기 위해 앞으로 삭제 예정 질환은 해당 공고일로부터 1년의 유예기간을 가지게 된다. 지난 공고(’24.9.23.) 시 삭제된 질환은 이번 공고일(’24.12.31.)로부터 1년의 유예기간을 갖는다.

정통령 공공보건정책관은 “환자 요청에 기반한 정기적 검토와 신속한 결과 전달이 유전질환 보유 가계의 가족계획에 도움이 되길 기대한다”라면서, “제도 초기인 만큼 지속적인 보완을 통해 더욱 내실 있게 제도를 발전해가겠다”라고 밝혔다.