GC녹십자(대표 허은철)가 미국 식품의약국(FDA)에 노벨파마와 공동개발 중인 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA) ‘GC1130A’에 대한 임상 1상 임상시험계획서(IND)와 패스트트랙 지정(Fast Track Designation)을 신청했다고 22일 밝혔다. 패스트트랙은 FDA가 미충족 의료수요가 큰 중증 질환에 대해 약물 개발을 가속화 하기 위해 만든 제도다. 패스트트랙으로 지정되면 FDA와 주기적으로 소통할 수 있는 혜택이 주어진다. 이번 IND 및 패스트트랙 신청으로 MPS IIIA 치료제인 ‘GC1130A’의 임상과 신약 개발에 한층 속도가 붙을 전망이다. 회사측은 미국을 필두로 국내 및 일본에서 글로벌 임상시험을 진행할 계획이며 임상 1상을 통해 ‘GC1130A’의 안전성 및 내약성 등을 평가할 예정이다. 산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염(Heparan sulfate)이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환이다. 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료수요가 매우 크다. GC녹십자는 노
한국다케다제약(대표 문희석)은 전 세계 심장 전문의들과 파브리병에 대한 최신 지견과 연구 동향을 공유하는 ‘파브리 심장 서밋(Fabry Cardiac Summit)’을 지난 22일과 23일 양일간 콘래드 서울 호텔에서 개최했다고 밝혔다. 이번 파브리 심장 서밋에서는 스위스 제네바대학병원 메디 남다르(Mehdi Namdar) 교수와 대만 타이중 보훈종합병원 치홍 라이(Chih-hung Lai) 교수, 대만 타이페이 보훈종합병원 린 그오(Ling Kuo) 교수, 일본 지케이대학병원 켄이치 혼고(Kenichi Hongo) 교수, 캐나다 앨버타대학병원 게빈 오딧(Gavin Oudit) 교수 등 국내외 파브리병 관련 전문의 60여명이 참석해 각국의 파브리병 최신 진단 및 관리 방법, 임상 사례 등 폭넓은 주제를 다각도로 조명했다. 특히 이번 서밋에서는 파브리병에서 발견되는 심근병증 및 기타 심장 증상의 발생 메커니즘과 다양한 진단 기법 및 치료 반응 평가와 관리에 대해 심층적인 논의가 오갔다. 또한 심장 증상이 동반된 파브리병 환자들의 임상 데이터 및 최신 의학 지견을 공유해 각 나라의 치료 패턴과 미충족 수요, 향후 치료 전략에 대한 논의가 이뤄져 참석한 세계 석학
‘2024년 세계 희귀질환의 날 기념행사’가 성료했다. 한국희귀·난치성질환연합회는 지난 2월 29일 국회 정진석 의원이 주최하고 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하는 ‘2024년 세계 희귀질환의 날 기념행사’가 국회의원회관 제2소회의실에서 개최됐다고 3월 4일 밝혔다. 매년 2월 마지막 날은 4년에 한 번씩 돌아오는 윤년의 희귀성에 착안하여 ‘세계 희귀질환의 날’로 제정됐다. 국내에서는 2015년부터 희귀질환관리법에 따라 5월 23일을 국가기념일인 ‘희귀질환 극복의 날’로 지정했지만, 2023년 희귀질환관리법이 개정되면서 ‘희귀질환 극복의 날’과 ‘세계 희귀질환의 날’이 같은 날로 지정됐다. ‘Voice of Rare Diseases 대한민국이 알아야 할 희귀질환자들의 삶’을 주제로 진행된 이번 행사는 질환의 종류는 매우 많지만 각 질환별 환자 수가 ‘소수’라는 이유로 복지 사각지대에 놓여 어려움을 겪는 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고 실질적인 제도적 지원방안을 모색하기 위해 계획됐다. 특히, 세계적인 추세에 발맞춰 법정기념일이 개정된 만큼, 희귀질환 환자와 가족들의 삶에 새로운 momentum을 제공하고, 실질적인 욕구에 부합하는 제도적 변화를 촉구하는
한국아스트라제네카㈜(대표이사 사장 전세환) 희귀질환사업부가 지난 2월 29일 세계 희귀질환의 날 및 사업부 출범 1주년을 맞아 국내 희귀질환 인식 제고 및 치료 환경 개선 의지를 다지는 '희귀질환과 함께(Rare, not alone)’ 활동을 진행했다. 세계 희귀질환의 날은 유럽희귀질환연합회(EURODIS)가 희귀질환에 대한 대중의 인식을 개선하고 환우를 응원하기 위해 제정한 날이다. 2월의 마지막 날이 4년에 한 번씩 ‘29일’로 끝나는 희귀성에 착안해 매년 2월 마지막 날을 기념하고 있으며, 온·오프라인 행사 등 다양한 활동을 전개하고 있다. 우리나라는 유병인구가 2만 명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 희귀질환으로 정의한다. 질병관리청 자료에 따르면, 23년 11월 기준 총 1,248개 질환이 희귀질환으로 지정돼 있으며 지난해 83개 질환이 추가되는 등 매년 증가 추세에 있다. 한국아스트라제네카는 국내 희귀질환 치료 환경을 향상하고자 2023년 2월 희귀질환사업부를 출범했으며, 올해 세계 희귀질환의 날과 사업부 출범 1주년을 기념해 희귀질환 인식 제고를 위한 사내 캠페인을 기획했다. 한국아스트라제네카 임직원들은 세부 프로그램인 전문
국내외 희귀질환 정책 현황을 공유하고 연구 성과를 발표하는 희귀질환 국제심포지엄이 펼쳐졌다. 질병관리청은 희귀질환에 대한 대국민 인식을 개선하고 환자와 가족의 질병 극복 의지를 고취하기 위해 63컨벤션센터에서 ‘제8회 희귀질환 극복의 날’ 기념행사를 개최했다고 28일 밝혔다. ‘희귀질환 극복의 날’은 희귀질환관리법 개정에 따라 올해부터 ‘세계 희귀질환의 날(매년 2월 마지막 날’에 맞춰 기념하게 됐다. 행사는 1부 ‘제8회 희귀질환 극복의 날 기념식’과 2부 ‘국제 심포지엄’으로 구성되며, 1부 기념식은 온라인으로 실시간 영상을 송출해 국민들의 희귀질환에 대한 이해를 높이도록 제공한다. 또한 1부 ‘제8회 희귀질환 극복의 날 기념식’에서는 지역 사회에 아낌없는 나눔과 봉사를 실천한 이병길 환우와 희귀질환 재활치료에 공헌한 강성웅 교수(연세대학교 의과대학) 등 10인의 표창 대상자(붙임 2 참고)에 대해 질병관리청장 표창이 수여됐다. 이어서 희귀질환 환우회를 소개하고 활동내용을 나누는 자리를 통해 환자와 가족을 위한 공감의 장이 진행됐다. 2부 ‘국제심포지엄’ PART 1에서는 이지원 질병관리청 희귀질환관리과장이 한국 희귀질환 정책에 대해 발표하고, 울리케 슈
희귀질환 지원이 확대되며, 당원병 환자들을 위한당원병 옥수수전분 구입비에 대한 지원도 이뤄진다. 질병관리청은 2024년부터 ‘희귀질환자 의료비지원사업’을 확대 추진한다고 13일 밝혔다. ‘희귀질환자 의료비 지원사업’은 기준중위소득 51∼120% 미만(소아청소년 130% 미만)과 기타 특수항목(특수식이 등)은 의료급여 및 차상위 등 저소득 건강보험 가입자인 희귀질환자에 대해 요양급여 본인부담금 및 기타 특수항목 등을 지원하는 사업이다. 희귀질환자 의료비지원사업 확대 배경에는 작년 말 국회에서 속도감 있게 추진한 ‘희귀질환관리법’ 개정에 따른 것으로, 법 개정에 따른 국가와 지자체, 국민건강보험공단간의 재원분담체계 개편을 통해 안정적 사업 운영과 지원 확대 기반이 마련됨에 따라 올해부터 추진된다. 우선 올해부터 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환을 83개(’23년 신규 지정 희귀질환) 추가해 ‘1189개 → 1272개’로 확대하며, 이에 따라 해당 질환의 의료비 지원 대상자는 요양급여 본인부담금 없이 진료를 받을 수 있어 경제적 부담이 해소될 것으로 정부는 기대하고 있다. 또한, 희귀질환 환우들의 건강한 성장과 예후 개선을 도모하고자, 기존 특수식(특수조제분유,
한독(대표이사 김영진, 백진기)이 2월 6일 이사회 결의를 통해 글로벌 바이오제약기업 소비(Swedish Orphan Biovitrum, Sobi®)와 희귀질환 비즈니스를 위한 합작법인을 설립하기로 했다. 한독은 작년 10월 소비와 전략적 파트너십을 체결하고 첫 번째 협력으로 희귀질환 치료제 ‘엠파벨리’와 ‘도프텔렛’의 국내 허가를 진행해오고 있다. 이번 합작법인 설립에 따라, 한독은 소비와의 협력뿐 아니라 희귀질환 비즈니스 경쟁력을 보다 강화하게 됐다. 한독과 소비는 올해 상반기 중 합작법인을 설립하고 앞으로 소비의 혁신적인 희귀질환 치료제들을 지속적으로 국내에 선보일 계획이다. 한독 김영진 회장은 “소비는 혁신적인 희귀질환 치료제로 가파른 성장을 이어가고 있는 바이오제약기업이다. 이번 합작법인 설립으로 한독과 소비의 장기적인 전략적 협력모델을 구축하게 됐다”며 “한독이 보유한 희귀질환 비즈니스 경쟁력과 소비가 보유한 혁신적인 파이프라인의 시너지효과를 통해 보다 많은 희귀질환 환자들이 치료의 기회를 얻을 수 있도록 할 것”이라고 말했다. 소비 CEO 귀도 욀커스(Guido Oelkers)는 “한국 환자들에게 기여하는 것은 소비의 글로벌 비즈니스 확대에 매우
소아암 환자들의 치료 체계를 만드는 ‘흐름(Stream)’에 물꼬를 텄지만, 아직 가야할 길이 멀다. 소아암은 성인 암에 비해 절대적인 환자 수가 적기 때문에(전체 암의 5%) 연구 및 치료제 개발은 더딘 반면, 암종은 다양하게 분화돼 진단 및 치료에 어려움이 있다. 소아암·희귀질환사업단(사업단장 서울대병원 소아청소년과 김한석 교수, 이하 사업단)은 2월 2일 서울대병원 의생명연구원 우덕 윤덕병홀에서 소아고형암 정밀의료사업 STREAM program을 소개하고, 환자 치료를 위해 제약사 및 식약처 등 규제 기관의 도움을 요청했다. 한국바이오협회와 한국글로벌의약산업협회에서도 이번 심포지엄을 계기로 사업 진행에 있어 협응할 부분에 대해 고민하고, 협조하기로 했다. 소아고형암 정밀의료사업 소개를 맡은 서울대병원 소아신경외과 피지훈 교수는 “작년 겨울부터 여러 제약사를 찾아다녔는데 두 달만에 이런 자리가 마련된 것에 감사하다”며, “그동안 국내에는 소아고형암을 치료하기 위한 제대로 된 발병 통계조차 없었던 것이 현실”이라고 말했다. 피지훈 교수는 “통계별로 차이는 있지만 매년 중증은 200명, 넓게는 400~500명의 소아암 환자를 보고 있다”며, “소아암은 진단이
충남대학교병원(병원장 조강희)이 최근 질병관리청에서 공모한 제1기 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정돼 오는 2026년까지 3년간 운영한다. 충남대학교병원은 2006년 대전·충청권역 희귀난치성질환센터로 시작해 2019년 희귀질환 거점센터로 선정됐다. 작년까지 충남권역 희귀질환 거점센터를 운영한 성과를 인정받아 2024년부터 희귀질환 전문기관으로 새롭게 출발하게 됐다. 현재 충남대병원은 희귀질환센터의 사무실과 코디네이터를 통해 희귀질환에 대한 안내와 홍보, 검사 및 진료 예약 등 다양한 서비스를 제공 중이다. 소아와 성인 환자를 대상으로 빠르고 정확한 진단 및 치료를 위한 전문 클리닉을 운영하고 있으며, 환자와 가족을 위한 유전상담 및 정서적 지원을 통한 신체적·정신적 지지와 함께, 원내 사회사업팀과 지자체, 센터의 지원을 바탕으로 진단과 치료에 대한 경제적 지원도 제공하고 있다. 소아청소년과 임한혁 교수는 “충남대학교병원은 권역 내 희귀질환 환자들을 위한 등록 및 지원체계를 강화하며 현재까지 극희귀 질환과 기타 염색체이상 질환 등을 등록할 수 있는 권역 내 유일한 기관으로서 지속적인 역할을 수행하고 있다”며 “환자 보호자를 위한 맞춤형 유전상담과 자조 모임,
희귀질환 환자들에 대해 더 나은 의료서비스 제공을 위한 권역별 희귀질환 전문기관들이 지정됐다. 질병관리청은 희귀질환 진료지원체계를 강화하고 국가등록사업 추진을 위해, 권역별 희귀질환 전문기관을 신규 지정한다고 23일 밝혔다. 희귀질환 전문기관은 ‘희귀질환관리법’ 제14조에 따라 희귀질환자 진료, 희귀질환 관리에 관한 연구, 희귀질환 등록통계 사업 등의 업무를 수행하는 의료기관이다. 질병관리청은 공모를 통해 각 권역 의료기관의 신청을 받아 인력 및 장비 등 지정 기준의 충족 여부 등을 바탕으로, 17개 기관을 제1기(‘24~’26) 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정했다. 그간 질병관리청은 희귀질환 거점센터 사업을 통해 희귀질환 진료인프라를 구축했으며, 올해부터 추진하는 권역별 희귀질환 전문기관을 통해 진료 접근성을 강화하고 권역 내 희귀질환 책임의료 기능을 수행할 수 있도록 지원한다. 또한, 전문기관을 기반으로 ‘희귀질환자 국가등록사업’을 신규 추진해 국내 희귀질환 발생 및 진료이용 통계를 체계적으로 수집·분석하고 이를 정책 수립·연구와 통계산출 등에 활용할 계획이다.