진단에서 치료까지, 소아암 극복 ‘흐름’ 만드는 한걸음 내딛다

환자 수 적어 진단 어렵고 치료약 개발도 미미… 수익 측면에서는 지속불가한 ‘소아암 치료’ 사업 소아암·희귀질환사업단, 소아고형암 정밀의료사업(STREAM program) 소개

소아암 환자들의 치료 체계를 만드는 ‘흐름(Stream)’에 물꼬를 텄지만, 아직 가야할 길이 멀다.

소아암은 성인 암에 비해 절대적인 환자 수가 적기 때문에(전체 암의 5%) 연구 및 치료제 개발은 더딘 반면, 암종은 다양하게 분화돼 진단 및 치료에 어려움이 있다. 

소아암·희귀질환사업단(사업단장 서울대병원 소아청소년과 김한석 교수, 이하 사업단)은 2월 2일 서울대병원 의생명연구원 우덕 윤덕병홀에서 소아고형암 정밀의료사업 STREAM program을 소개하고, 환자 치료를 위해 제약사 및 식약처 등 규제 기관의 도움을 요청했다.

한국바이오협회와 한국글로벌의약산업협회에서도 이번 심포지엄을 계기로 사업 진행에 있어 협응할 부분에 대해 고민하고, 협조하기로 했다.

소아고형암 정밀의료사업 소개를 맡은 서울대병원 소아신경외과 피지훈 교수는 “작년 겨울부터 여러 제약사를 찾아다녔는데 두 달만에 이런 자리가 마련된 것에 감사하다”며, “그동안 국내에는 소아고형암을 치료하기 위한 제대로 된 발병 통계조차 없었던 것이 현실”이라고 말했다.

피지훈 교수는 “통계별로 차이는 있지만 매년 중증은 200명, 넓게는 400~500명의 소아암 환자를 보고 있다”며, “소아암은 진단이 매우 어렵다. 아무리 경험 많은 사람도 어렵기 때문에 국내 분자생물학 진단 역량에 대한 상당한 회의감이 있다”고 말했다.

피지훈 교수의 설명에 따르면 소아암은 분류 자체가 쉽지 않고 직관적으로도 나눌 수 없어 설명이 어려운데, 치료 과정에서 약 허가 및 접근성에도 제약이 많고, 분말 등 제형에 제약이 있는 경우도 있다. 모든 소아암이 예후가 좋지 않은 것은 아니지만, 일부는 매우 치명적이다. 

피지훈 교수는 “소아암 치료 후 성인기에 2차암 등 문제가 발생하는 경우도 있는데, 어릴 때 고강도 항암 ‘샷건 치료’를 해서 그런 경우도 있다. 결국 장기생존을 가능하게 하는 정밀의료가 더욱 중요하다고 할 수 있다”고 말했다.

이어 해외 사례로 호주의 ZERO 차일드후드 캔서 프로그램, 독일의 INFORM 네트워크, 미국의 소아 매칭 트라이얼 등 소아암 정밀치료를 위한 예시들을 소개했다. 한국도 늦었지만 이를 참고해 STREAM 프로그램을 시작하게 됐다.

피지훈 교수는 “2년전부터 셋업 과정을 거친 STREAM 프로그램은 국내 소아고형암을 포괄하겠다는 목표로 현존하는 가장 정밀한 전장 유전체 분석(WGS)으로 정확한 분자 병리학적 진단을 제공하고, 치료 타깃을 찾아 정밀의료를 제공한다는 목표를 세웠다”고 설명했다.

그 일환으로 소아암 진단 파이프라인으로서 온라인 패솔로지 보드를 통해 경험 있는 의사부터 젊은 의사까지 손쉽게 진단을 공유하고, 환자 증례를 공유하는 ‘몰리큘러 튜머 보드’를 통해 지금까지 150명의 전문가가 참여해 환자정보와 유전체정보를 통합하고 논의하게 했다.

피지훈 교수는 “해외 심포지엄에 참가해 집중과 포괄 측면에서 이 사업의 경쟁력을 확인했다. 고 이건희 회장의 기부금을 바탕으로 향후 10년간 더 사업을 이어가게 되는데, 다른 연구 플랫폼과의 연계, 파트너 회사들과의 협업이 관건이다. 스트림 프로그램의 발전과 소아고형암 환자의 생존율 향상을 위해 함께 힘을 합쳐 달라”고 말했다.

한편, 이날 심포지엄 마지막에 진행된 패널토의에서는 신약 도입 측면에서 국내 규제가 많아 환자의 불편이 크고, 소아암 치료가 어려운 부분에 대한 문제가 제기됐다. 해외에는 몇 년 전 허가된 약품이 국내에서는 허가가 되지 않아 구하지 못하는 문제도 지적됐다. 

소아를 위한 신약은 임상시험의 진행도 어렵고, 투자비용 대비 회수가 어려워 개발이 잘 이뤄지지 않는다. 이에 미국의 경우 2017년 성인용 암 약제를 개발시 의무적으로 소아용 약제를 함께 개발하도록 하는 법을 통과시켰다. 하지만 국내에는 관련 신약 개발을 장려하기 위한 법안이 부재한 상황으로, 소아암 치료제 임상시험 접근성 향상 등이 대안으로 제시됐다.

KRPIA(한국글로벌의약산업협회) 등은 이날 심포지엄을 시작으로 소아 고형암 환자의 치료기회 제공 차원에서 혁신 신약의 접근성 향상을 위해 적극적으로 고민하겠다고 말했다.