고려대학교 의과대학(학장 편성범) 융합의학교실 이현지 교수 연구팀(공동 제1저자 홍성호 연구원)과 엣진 연구팀(김진수 CTO)이 세계 최초로 미토콘드리아 DNA의 특정 서열에서 아데닌(A) 염기를 구아닌(G)로 변형한 생쥐를 제작하는 데 성공했다. 세포 내에 존재하는 에너지 공급원, 미토콘드리아는 그 내부에 에너지대사에 필수역할을 하는 단백질의 유전정보를 가진 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다. 이 DNA의 결함은 미토콘드리아의 고장으로 이어지게 되며, 뇌, 신경, 근육에서 다양한 병증으로 나타나게 된다. 또한 부모 중 모계유전으로만 전달되는 미토콘드리아의 특성상 엄마의 미토콘드리아 결함이 자녀에게 유전돼 미토콘드리아 질환으로 나타날 수 있다. 현재 크리스퍼 유전자 가위 (CRISPR-Cas9) 기술이 DNA 교정기술로 활용되지만, 특정 DNA 서열을 인식하는 것에 사용하는 가이드 RNA가 미토콘드리아 내부로 수송되지 못하기 때문에 미토콘드리아 DNA 교정에는 사용하지 못한다는 한계점이 존재한다. 이에 현재까지 개발된 미토콘드리아 DNA 교정기술로는 DNA 염기 서열 4종류 아데닌(A), 구아닌(G), 티민(T), 시토신(C) 중 시토신(C) 염기를 티민(T
린치 증후군 등 9개 유전질환이 배아·태아 대상 유전자검사 가능 질환에 추가된다. 보건복지부는 배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 기존 200개에서 209개로 늘렸다고 12일 밝혔다. 유전자검사 가능 질환 선정은 발병 나이, 사망 시기, 중증도, 치료 가능성, 삶의 질 등을 다각도로 평가한 후, 전문가 자문 및 배아·유전자전문위원회의 심의를 거쳐 이루어진다. 이는 해당 사안의 윤리적 측면을 고려하면서도 유전질환이 있는 가계에서 건강한 2세를 가질 수 있도록 하기 위함이다. 한편, 보건복지부는 그간 유전질환이 있는 가계와 관련 전문가 등의 요청을 검토해 2009년부터 2022년까지 5차례의 고시 개정을 통해 배아 또는 태아 대상 유전자검사 질환을 63개에서 200개로 확대해 왔다.
2월이 독특한 달로 꼽히는 것은 비단 1년 열두달 중 가장 날이 적어서만은 아니다. 통상적으로는 28일까지이나 4년에 한 번씩은 하루가 더 선물로 주어지는 희소성이 특별함을 더해주기 때문이다. 유럽희귀질환기구가 ‘세계 희귀질환의 날’을 2월 28일이 아닌 2월 마지막 날로 지정한 것도 이와 같은 희귀성에 따른 이유다. 전 세계적인 희귀질환은 6000~7000여가지로, 국내에만 1000종 이상의 희귀질환이 환우들을 괴롭히고 있지만 애석하게도 대중에게는 희귀질환이라고 하면 기껏해야 파브리병 정도만 인식될 뿐, 인지도가 낮은 편이다. 누구 하나 알아주는 사람은 없지만 희귀질환에 대한 인식을 제고하고 희귀질환 환우들의 아픔을 덜어주기 위해 묵묵히 맡은 역할을 해나가는 사람들이 있다. 한국다케다제약의 유전질환사업부 직원들이다. 유전질환사업부는 리소좀 축적질환인 파브리병과 고셔병부터 유전성 혈관부종, 거대세포바이러스 등 희귀한 영역의 질환들을 담당하는 그야말로 ‘희귀질환 전문’ 사업부다. 사업부의 수장인 지창덕 총괄을 비롯해 김지영 마케팅매니저, 박상우 브랜드매니저, 김도현 브랜드매니저, 홍예솔 브랜드매니저 그리고 영업팀으로 구성됐다. 고셔병과 파브리병은 유전적 원인에
61세 남성 A씨는 올해 1월 호흡곤란으로 가톨릭대 인천성모병원을 찾았다. 만성 콩팥병으로 투석치료를 받고 있는 A 씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견됐다. 이에 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수는 희귀유전질환을 의심하고 알파 갈락토시다제 A 효소 활성도 검사를 진행했다. 그 결과 A 씨는 ‘파브리병’ 진단을 받고 2주 간격으로 효소대체요법(ERT)을 시작했다. ‘파브리병(fabry disease)’은 당지질의 선천성대사이상으로 발생하는 희귀 성염색체 유전질환이다. 발병하면 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 1898년 독일의 존 파브리(Johann Fabry)와 영국의 윌리암스 앤더슨(Williams Anderson)에 의해 처음 보고됐다. ‘파브리 앤더슨병’으로도 불린다. 유병률은 인구 11만7000명 당 1명 꼴로 알려지지만, 이마저도 진단이 잘되지 않아 정확하지 않다. 파브리병이 국내에 알려진 건 오래지 않다. 1989년 처음 보고된 이래 현재 누적 환자는 250여 명에 불과하다(국내 파브리병 환우회 통계). 그나마 2019년 여름 방송된 SBS 드라마 ‘의사 요한’에 잠깐 등장하며 일