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2024.11.23 (토)

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발달장애

신경발달장애 원인 ‘유전자 HDAC3 변이’ 발견…신경발달장애 주요 원인

신경발달장애와 관련된 HDAC3 유전자의 변이와 희귀 유전질환 원인 유전자를 규명·발굴했다.서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수와 윤지훈 강남세브란스병원 교수, 서울의대 약리학교실 이철환 교수(임성균 연구원)는 HDAC3의 변이와 신경발달장애 사이의 연관성을 밝히기 위해, 지난 10년간 서울대어린이병원 희귀질환센터를 방문한 2510명의 환자를 대상으로 전장엑솜시퀀싱 데이터를 재분석했다. 연구팀이 환자와 부모의 유전체 데이터를 분석한 결과, HDAC3 유전자에서 2명의 환자에게 신생 돌연변이(de novo 변이) 2가지를 발견했다. HDAC3는 유전자 발현을 조절하는 히스톤 탈아세틸화 효소라는 단백질을 만드는 유전자로, 이번 연구를 통해 이 유전자의 변이가 신경발달장애와 관련 될 수 있음을 처음으로 밝혀냈다. 또한, 연구팀은 국내 2명의 환자 외에도 영국과 미국의 협력 연구진과 함께 4명의 추가 환자를 찾아내어, 최종적으로 6명의 환자에서 HDAC3 유전자에 6가지 신생 돌연변이가 존재함을 확인했다. 이처럼 국내외 협력 네트워크를 통해 희귀한 사례들을 모아 분석함으로써, 연구진은 희귀 유전질환의 정확한 원인을 밝히는 데 중요한 성과를 거둘 수 있었다. 연구팀
- 김민준 기자
- 2024-08-19 11:02
충북대병원, 제5회 발달장애 전문가 심포지엄 성료

충북대학교병원 발달장애인 행동발달증진센터는 최근 ‘심화학습 : 자폐성 장애인의 공감과 관점 획득 특성, 어떻게 이해하고 도울 것인가?’라는 주제로 제5회 발달장애 전문가 심포지엄을 온라인으로 개최했다. 이번 심포지엄에는 전국의 발달장애인 치료, 교육, 재활을 위한 전문가들과 발달장애인 당사자 및 가족, 발달장애 관련 종사자 등 1000여 명이 참석했다. 특히, 해외에 거주하는 발달장애인 전문가들도 참석하여 자폐성 장애인에 대한 뜨거운 관심이 드러났다. 심포지엄은 ▲ 자폐성 장애인의 구성된 관점 획득, 왜 중요한가?(손정우 센터장) ▲ 공감 능력의 부재? 자폐인의 공감 능력에 대한 다각적 이해(정승원 부센터장) ▲ 관계틀 이론을 활용한 ASD 조망수용 능력 증진(건양사이버대학교 행동재활치료학과 김대용 교수) ▲ 고기능 자폐 아동의 의사소통 지원 : 관점 이해와 공감을 위하여(명지대학교 통합치료대학원 언어치료학과 송승하 교수) 등의 강의로 진행됐다. 또한, 매 시간 강의 이후 이어진 질의응답 시간에는 심포지엄에 참석자들의 여러 질의가 이어졌다. 한편, 심포지엄 심화학습 시리즈는 매년 실시되어 현재까지 이어지고 있으며, 심도 깊은 주제를 다루면서 해마다 심포지엄
- 김민준 기자
- 2024-07-22 08:09
‘발달장애 진단과 치료를 위한 한국형 임상가이드라인 2024’

발달장애 조기진단 및 치료중재 관련 최신 정보와 전문가 권고안이 수록된 ‘발달장애 진단·치료 가이드라인’이 나왔다. 서울대병원 발달장애인거점병원·행동발달증진센터 중앙지원단이 ‘발달장애 진단과 치료를 위한 한국형 임상가이드라인 2024’을 발표했다. 해당 임상가이드라인은 중앙지원단을 중심으로, 전국 발달장애인거점병원이 국내외 임상지침과 최근 10년간의 연구·문헌을 총망라해 개발한 근거 기반 안내서다. 의료전문가뿐 아니라 발달장애인과 가족, 시민단체 및 행정가 등을 대상으로 필요한 정보를 알기 쉽게 전달하고, 발달장애의 조기진단 및 통합적 치료에 있어 최선의 의사결정을 돕기 위해 제작됐다. 장애인복지법에 따르면 발달장애는 지적 능력의 발달이 불충분해 사회생활에 어려움을 겪는 ‘지적장애’와 자폐증으로 인해 언어·신체표현·자기조절·사회적응 기능에 제약이 있어 도움이 필요한 ‘자폐스펙트럼장애’를 포함한다. 특히, 발달장애 중에서도 ‘지적장애를 동반한 자폐스펙트럼장애’를 중심으로 개발된 이 안내서는 ▲임상 양상과 역학 ▲진단 및 평가 ▲치료 원칙 및 생애주기별 중재 ▲교육 및 행동 중재 ▲도전적 문제행동 중재 ▲공존질환치료 및 약물치료 6장으로 구성됐다. 비의료인의 이
- 서울대병원 발달장애인거점병원 중앙지원단
- 2024-07-11 08:54
치매환자·발달장애인 실종 예방 ‘배회감지기 지원사업’ 강화된다

기존 배회감지기 무상보급 사업기간이 연장 및 사업 규모도 확대된다. 보건복지부는 경찰청, SK하이닉스와 함께 7월 5일 경기도 이천시 SK하이닉스 본사에서 이 같은 내용의 ‘치매환자·발달장애인 배회감지기 무상보급을 위한 업무협약’을 체결했다고 밝혔다. 이날 협약식에는 이기일 보건복지부 제1차관, 윤희근 경찰청장, 김동섭 SK하이닉스대외협력사장 등이 참석했다. ‘배회감지기 무상보급 사업’은 SK하이닉스社의 사회공헌 활동의 일환으로 치매환자와 발달장애인에게 배회감지기를 무상으로 보급하고 통신비(2년)를 전액 지원하는 사업으로, 경찰청-SK하이닉스 간 1차 사업(2017년 7월∼2020년 12월)을 시작으로 보건복지부-경찰청-SK하이닉스 간 사업(2021년 7월∼2024년 7월)으로 확대됐다. SK하이닉스는 후원금을 조성해 배회감지기를 무상 지원하고, 보건복지부는 대상자 선정과 보급, 사후관리에 협력하며, 경찰청은 치매환자·발달장애인 실종 수색·수사에 활용 중이다. 2017년부터 2023년까지 치매환자와 발달장애인 대상으로 3만1871대의 배회감지기를 보급했으며, 이를 활용한 실종자 발견사례가 2232건에 이른다. 특히, 기기도입 전 대비 평균 발견 소요시간을 ‘
- 김민준 기자
- 2024-07-05 12:30
제주대병원, 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터 개소

제주지역 발달장애인을 위한 거점병원·행동발달증진센터가 본격 운영을 시작한다. 보건복지부는 3월 22일 제주대학교병원 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터가 개소식을 개최했다고 밝혔다. 제주대병원은 진료과목 간 협진체계를 구축하고, 진료코디네이터를 두어 진료 예약·안내, 협진 의뢰 등 발달장애인이 의료기관을 이용하는 데 어려움이 없도록 지원한다. 또한, 행동치료전문가 등 전문인력을 확보하고, 치료실·관찰시설 등 행동발달증진센터 운영에 필요한 시설을 구비하여 발달장애인에게 행동문제 치료를 제공한다. 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터는 발달장애인이 의료서비스를 효율적·체계적으로 이용하도록 하고, 자해·타해 등 행동문제 치료를 받을 수 있도록 보건복지부 장관이 지정*하는 의료기관이다. 제주대병원은 작년 약 3억원을 지원받아 개소를 준비했으며, 앞으로 매년 운영비로 약 3억4200만원이 지원된다. 한편, 정부는 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터를 2024년 3월 현재 서울, 강원, 부산, 제주 등 9개 시·도에 총 12개소를 지정해 운영 중이다. 아울러 발달장애인의 의료접근성 제고를 위해 2025년까지 17개 시·도에 확대 설치할 예정이다.
- 김민준 기자
- 2024-03-22 14:26
국립재활원, 발달장애인 대상 ‘그림그리기 공모전’ 개최(2/19~3/22)

"당신의 그림이 수첩이 됩니다" 보건복지부 국립재활원은 발달장애인의 긍정적인 자아 형성과 자립 증진을 지원하기 위한‘2024년 발달장애인 그림공모전’을 개최한다고 18일 밝혔다. 이번 공모전은 발달장애인의 문화예술 기회를 제공해 사회활동 참여를 촉진하고, 발달장애인과 비장애인 간 예술을 통한 상호연결로 발달 장애에 대한 사회적 인식을 개선하고자 마련했다. 공모전은 발달장애인이라면 나이·국적 상관없이 누구나 참여 가능하며, 2월 19일부터 3월 22일까지 총 33일간 방문 또는 우편 방식으로 작품을 접수할 수 있다. 국립재활원 누리집(www.nrc.go.kr)에서 공모전 응모 내용을 확인한 후, 4절지 도화지에 그림을 그려 ▲출품작 ▲신청서 ▲장애인 증명서(복지카드 등) 등과 함께 제출하면 된다. 공모 주제는 사계절 또는 자유주제이며, 그림에 사계절이 표현돼 있으면 심사 시 가산점이 부여된다. 또 3가지 이상 색상 활용 시 우대점수가 부여된다. 공모전 수상작은 공정한 심사를 거쳐 4월 중 국립재활원 누리집에 발표할 예정이며, ▲최우수상(1명, 30만원) ▲우수상(7명 10만원) ▲장려상(14명, 5만원) 등 총 22편의 수상작을 선정해, 상장과 소정의 상금(온
- 김민준 기자
- 2024-02-19 05:10
발달장애 오케스트라 초청 ‘제2회 마음이음 힐링콘서트’ 개최(12/6)

발달장애 연주자의 아름다운 선율로 희망과 따뜻한 감동을 선사하는 콘서트가 열린다. 국립정신건강센터는 오는 12월 6일 오후 2시 서울 광진구 국립정신건강센터 11층 열린강당에서 ‘제2회 마음이음 힐링콘서트(My Healing Concert)’를 개최한다고 12월 4일 밝혔다.. ‘마음이음(My) 힐링콘서트’는 문화·예술 공연을 통해 장애인과 비장애인의 마음을 이어주는 정신건강 인식개선의 일환으로 기획된 콘서트로, 올해 두 번째로 개최된다. 이번 콘서트는 단원 전원이 음악적 재능을 가진 발달장애 직업연주자로 구성된 ‘서초한우리오케스트라’에서 연주하며 플루트앙상블과 금관앙상블을 통해 관람객들에게 희망과 감동을 선사할 것이다. 서초한우리오케스라는 2017년 정식 창단되어 공연을 통해 장애 인식개선에 앞장서고 있는 전문오케스트라다. 콘서트는 사전예약 없이 누구나 무료로 관람할 수 있으며, 자세한 내용은 국립정신건강센터 홈페이지(www.ncmh.go.kr)에서 확인할 수 있다. 한편, 더불어 국립정신건강센터는 발달장애인 예술작가 2인의 작품전인 ‘面(면)과 形態(형태)의 어우러짐’을 오는 12월 27일까지 지하 1층 갤러리M 전시관에서 진행하며, 누구나 무료로 관람할
- 김민준 기자
- 2023-12-04 13:28
복지부, 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터 모집(~12/20)

정부가 발달장애인 의료지원과 행동치료에 역량을 갖춘 의료기관 4개소를 모집한다. 보건복지부는 2024년 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터 4개소를 추가 지정하기 위해, 사업에 참여할 의료기관을 12월 20일까지 모집한다고 밝혔다. 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터는 발달장애인이 의료서비스를 효율적·체계적으로 이용하도록 하고, 자해·타해 등의 행동 문제 치료를 위해 보건복지부 장관이 지정하는 의료기관이다. 이번 공모는 지역 간 의료 이용 불균형 해소를 위해, 17개 시·도 중 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터가 지정돼 있지 않은 대구시, 광주시, 대전시, 울산시, 세종시, 충청남도, 전라남도, 경상북도 등의 8개 시·도에 소재한 종합병원 이상의 의료기관을 대상으로 실시한다. 운영비 지원은 2024년 기준 3억4200만원을 지원받을 수 있으며, 의료기관 지정은 발달장애 진료 및 행동문제 치료와 관련된 의료 전문가와 사회복지전문가 등으로 구성된 지정위원회에서 현지조사와 심사를 거쳐 2024년 2월 중 지정할 예정이다. 한편, 신청 방법과 절차에 대한 자세한 사항은 보건복지부 누리집 또는 장애인건강과(044-202-3199, 3198)에 문의해 안내받을 수 있
- 김민준 기자
- 2023-12-01 13:19
강원대병원, 발달장애인행동발달증진센터 2023 심포지엄 개최

‘발달장애인의 일상생활 수행 능력 향상’을 주제로 심포지엄이 개최됐다. 강원대학교병원 발달장애인 거점병원·행동발달증진센터가 2023년도 심포지엄을 춘천 상상마당 스테이호텔에서 개최했다고 10일 밝혔다. 이번 심포지엄은 센터 개소 후 4년간 발달장애인의 문제행동에 대해 전문적인 치료를 하면서 일상생활 수행 능력 부족으로 나타날 수 있는 어려움에 대한 교육의 필요성을 공감해, ▲발달장애인의 수면 문제 ▲성 이해 ▲배변 훈련 등의 정보를 제공함으로써 가정이나 기관에서 신속하게 대처할 수 있는 능력을 키우기 위하여 마련됐다. 온라인으로도 송출된 심포지엄은 황준원 센터장의 인사말을 시작으로 ▲남우동 강원대병원장 축사 ▲한기호 ‧ 허영 의원 축사 ▲발달장애인의 수면 문제 강의(이정희 강원대 의과대학 명예교수) ▲발달장애인의 성 강의(최경화 다음세대교육연구소 소장) ▲발달장애인의 배변 훈련 강의(강원대병원 행동발달증진센터 김수진 치료사) 순으로 진행됐다.
- 김민준 기자
- 2023-11-10 18:01
SNUH-KIST, 발달장애 연구 교류 ‘2023 이음 페스티벌’ 개최

서울대병원 발달장애인거점병원 중앙지원단·한국과학기술연구원(KIST)·키스트 미래재단이 지난 8일 발달장애 관련 다양한 연구 및 지원 프로그램의 소개와 정보 교류를 목적으로 하는 ‘2023 AUTISM EEUM FESTIVAL’을 공동 개최했다고 밝혔다. 이번 행사는 발달장애와 관련된 정책 및 연구, 전문성 있는 프로그램들이 구체화되는 과정에서 당면한 과제 해결과 미래 설계, 그리고 사회의 관심과 이해를 이끌어내기 위해 마련됐다. 자폐에 대한 연구와 임상을 서로 잇는다는 ‘이음(EEUM)’의 의미를 가진 ‘2023 AUTISM EEUM FESTIVAL’은 크게 세 가지 세션과 축하공연으로 구성됐다. 첫 번째 세션에서는 김붕년 서울대병원 발달장애인거점병원 중앙지원단장이 ‘서울대병원 자폐 연구 소개’를 주제로 발달장애와 관련된 다양한 연구 현황을 소개했다. 두 번째 세션은 22년도 발달장애인거점병원 우수 프로그램으로 선정된 ▲발달장애인 청소년 대상 사회·성 개입 프로그램((전)한양대병원 김소정 임상심리전문가) ▲발달장애인 당사자·보호자·종사자 컨설팅 사업(충북대병원 손정우 센터장) ▲비디오 기반 사회성 증진 프로그램: 두런두런(서울대병원 장영선 특수교사) 등 다양
- 이형규 기자
- 2023-11-09 12:35

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UPDATE: 2024년 11월 23일 05시 20분