배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 8개 추가지정

신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증 동반 하지결손증 등

보건복지부(장관 조규홍)는 4월 30일(수) 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.

이번에 새로 선정된 질환은 ▲고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 ▲신세뇨관 발생이상 ▲AMED 증후군 ▲다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 ▲RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥 ▲LAMC3-연관 대뇌피질기형 ▲어셔증후군IIA형 ▲부정맥유발성 우심실 형성이상이다.

8개 질환은 작년 7월부터 운영 중인 ‘배아 또는 태아 유전자 검사 자문위원회(이하 ‘위원회’)의 심의를 통해 선정됐다. 해당 위원회에서는 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대해 증상의 발현 시기, 치명도 및 중증도 등을 종합적으로 검토해 배아 또는 태아를 대상으로 하는 유전자 검사 가능 질환을 선정한다.

정통령 공공보건정책관은 “본 제도를 통해 잠재적 유전질환을 조기 발견해 해당 가계에서 불안을 해소하고 출산 계획을 세울 것으로 기대된다”고 밝히고, “앞으로도 충실하게 제도를 운영하겠다”라고 전했다.