내시경적 냉동치료 등 13개 ‘신의료기술’ 인정

복지부, 신의료기술의 안전성·유효성 평가결과 일부 개정

보건복지가족부는 ‘폐 및 기관지종양에 실시하는 내시경적 냉동치료’ 등 13개 신의료기술을 인정·고시했다.
이번에 ‘신의료기술의 안전성·유효성 평가결과 일부 개정’으로 신설된 신의료기술은 아래와 같다.

△폐 및 기관지종양에 실시하는 내시경적 냉동치료
사용목적: 폐 및 기관지 종양을 급속히 동결시켜 파괴 및 제거하기 위해 사용
사용대상: 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양 환자
시술방법: 기관지 내시경을 통해 cryoprobe을 삽입, 폐 및 기관지 종양에 위치시킨 후, 약 5~20초간 -70도로 급속히 동결시켜 종양세포를 파괴해 제거

△CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]
사용목적: 만성 육아종 질환의 분자유전학적 확진
사용대상: NBT 검사, DHR-123 형광물질을 이용한 유세포 검사 등을 이용해 성염색체 열성 만성 육아종 질환으로 의심되는 환자
시술방법: 말초혈액에서 DNA를 추출하고 CYBB 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석해 돌연변이를 확인함

△ADAMTS-13 활성도 검사
사용목적: 혈전성 혈소판감소성 자반증 질환의 확진 및 유사질환과의 감별진단, 치료 후 모니터링, 질환 재발의 예측
사용대상: 임상적 소견을 통해 혈전성 혈소판감소성 자반증 또는 용혈성 요독증후군으로 진단된 환자
검사방법: 환자 혈장의 ADAMTS-13 효소에 의한 본 윌리브란드 인자 기질이 분해되는 과정을 거쳐, 효소반응 후 남은 본 윌리브란드 인자 분해산물의 양을 SDS-agarose gel 전기영동법으로 측정함

△NTRK1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
사용목적: 선천성무통증무한증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis)의 분자유전학적 진단
사용대상: 선천성무통증무한증 의심환자
검사방법: 말초혈액에서 DNA를 추출하고 NTRK1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

△ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
사용목적: 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증의 분자유전학적 진단
사용대상: 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증이 의심되는 환자
시술방법: 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ELA2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

△MUTYH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
사용목적: 가족성 선종성 용종증(familial adenomatosis polyposis)의 분자유전학적 진단
사용대상: 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자 중 선종성결장폴립증(adenomatosis polyposis coli, APC) 유전자의 돌연변이가 발견되지 않는 경우
검사방법: 말초혈액에서 DNA를 추출하고 MUTYH 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용해 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

△GFAP1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]
사용목적: 알렉산더 병(Alexander disease)의 분자유전학적 진단
사용대상: 알렉산더병이 의심되는 환자
시술방법: 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GFAP1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

△SLC12A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
사용목적: 기텔만증후군(Gitelman syndrome)의 분자유전학적 진단
사용대상: 기텔만증후군(Gitelman syndrome)이 의심되는 환자
시술방법: 말초혈액에서 DNA를 추출하고 SLC12A3 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

△F7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
사용목적: 제7혈액응고인자 결핍증의 분자유전학적 진단
사용대상: 제7혈액응고인자 결핍증이 의심되는 환자
시술방법: 말초혈액에서 DNA를 추출하고 F7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

△IL2RG 유전자 돌연변이 [염기서열검사]
사용목적: X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증(X-linked severe combined immunodeficiency)환자의 분자유전학적 진단
사용대상: X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 질환이 의심되는 경우
시술방법: 말초혈액에서 DNA를 추출하고 IL2RG 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

△VKORC1 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]
사용목적: 분자유전학적 분석을 통해 비타민 K 에폭시드 환원효소(epoxide reductase)에 작용하는 항응고제를 사용할 환자 개개인에게 적절한 약물 용량 결정
사용대상: 비타민 K 에폭시드 환원효소에 작용하는 항응고제(wa-rfarin 등) 치료를 시작하려는 환자
검사방법: 말초혈액에서 DNA를 추출하고 VKORC1 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

△CYP2C9 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]
사용목적: 분자유전학적 분석을 통해 CYP2C9에 의하여 대사되는 약물을 사용할 환자 개개인에게 적절한 약물 용량 결정
사용대상: CYP2C9에 의하여 대사되는 약물(warfarin, phenytoin, fluoxetin, sertraline, losartan 등)을 사용할 환자
검사방법: 말초혈액에서 DNA를 추출하고 CYP2C9 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

△TPMT 유전자형검사 [실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]
사용목적: TPMT 에 의해 대사되는 약물 투여 시 적정용량 결정
사용대상: TPMT 에 의해 대사되는 약물 사용 대상자
검사방법: 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TPMT 유전자의 각 엑손을 실시간중합효소연쇄반응으로 증폭 후, melting curve analysis를 실시하여 검체의 melting type을 결정함