망막에 생기는 악성 종양인 망막모세포종의 새로운 발생 원인 인자가 밝혀졌다. 연세대 세브란스병원 안과 이승규·김용준 교수와 소아혈액종양과 한정우 교수 연구팀은 망막모세포종의 발병 원인 인자로 난소암, 유방암 등의 발병 원인으로 알려진 BRCA 유전자변이가 새롭게 규명됐다고 3일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 ‘영국안과저널(British Journal of Ophthalmology)’에 게재됐다. 망막모세포종은 망막에 발생하는 하얀색 종양으로 소아의 안구 내 발생하는 악성 종양 중 가장 흔하며, 한쪽 또는 양쪽에 생길 수 있다. 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 ‘백색동공’이 가장 흔한 증상이며, 시력저하로 인해 사시가 생길 수 있다. 진행하면 안구 통증, 안구 돌출을 유발한다. 대개 5세 미만의 나이에서 진단되며 환자의 약 40%는 유전성으로 발생한다. 유전성 종양은 암억제유전자인 RB1의 이상을 체내 모든 세포에 가지고 태어난다. 모든 세포는 각각 두 개의 대립유전자를 가지는데, 이미 하나의 RB1 유전이상을 가지고 태어난 유전성인 경우, 반대쪽 RB1 대립유전자 이상이 자연적으로 발생하면 망막모세포종이 발생하게 된다. 비유전성인 경우 두 개의 RB1 대
A씨(여/29세)는 말기 간경화로 투병중인 어머니 B씨(56세)를 위해 기꺼이 자신의 간 일부를 기증하고 지난 달 건강하게 퇴원했다. 간 기증자 수술 전 아직 미혼인데다 복부에 남을 흉터와 겪게 될 통증으로 걱정이 많았던 A씨였지만, 퇴원 후 밝은 표정으로 어머니의 병실을 찾을 수 있었다. A씨는 서울아산병원 간이식·간담도외과 정동환 교수가 집도하는 최소 절개술을 이용해 기증자 간 적출술을 받았다. 최소 절개술은 기증자의 우측 갈비뼈 아래 10㎝가량의 절개창을 통해 간 일부를 적출하는 수술 방법이다. A씨는 수술 흉터가 예상보다 작고, 회복이 빨라 크게 만족했다. 이처럼 말기 간질환 환자들의 유일한 치료법은 뇌사자나 생체 기증자로부터 간을 기증받아 이식하는 것뿐인데 뇌사자 부족으로 젊은 자녀들의 생체 간 기증이 꾸준히 늘고 있다. 생체간이식을 위한 간 기증자는 수술로 인한 흉터와 혹시나 합병증이 생기지 않을까 걱정하게 되는데, 최소 절개를 이용한 기증자 수술로 안전은 물론 복강경 수술과 같은 수준으로 수술 후 불편감을 줄이게 됐다. 서울아산병원 간이식·간담도외과 정동환 교수팀은 간 기증자들의 수술 후 만족도 향상을 위해 풍부한 간이식 수술 경험을 바탕으로 2
안구 내 림프종 진단율을 크게 높일 수 있는 연구가 나왔다. 이번 연구로 희귀 암인 안구 내 림프종을 조기에 발견해 치료할 수 있는 가능성이 높아졌다. 연세대 세브란스병원 안과 안종양 클리닉 이준원 교수(강남세브란스병원), 교신저자 이승규·이승태 교수 공동 연구팀은 안구 내 림프종 환자의 유리체 검체로 유전체 검사를 실시해 환자들에게 공통적으로 존재하는 유전자 돌연변이를 확인했다. 이로써 이번 연구를 통해 확인된 특정 유전자 돌연변이의 존재 여부를 검사해 안구 내 림프종을 진단하는 것이 가능해졌다. 안구 내 림프종 환자의 전 유전체 수준의 분석 결과는 이번 연구를 통해 세계 최초로 보고된 것이다. 연구 결과를 담은 ‘유리체망막 림프종의 전장엑솜염기서열 분석을 통한 돌연변이 확인(Whole exome sequencing identifies mutational signatures of vitreoretinal lymphoma)’ 논문은 ‘Haematologica(IF 7.116)’에 최근 게재됐다. 안구 내 림프종(유리체망막 림프종)은 매우 드문 질환으로, 중추신경계 림프종으로 발전해 생명을 위협할 수 있다. 포도막염으로 오진돼 오래 치료를 받다가 뒤늦게