한국폐암환자, EGFR 돌연변이 성별·흡연 영향 커

심폐병리연구회 최초 조사-비흡연자 여성 발현율 2배 높아

한국인 비소세포폐암 환자들은 성별과 흡연 여부에 따라 EGFR 유전자 돌연변이 발현율의 차이가 큰 것으로 나타났다.

대한병리학회 산하 심폐병리연구회는 전국 15개 병원 1753명의 비소세포폐암 환자를 대상으로 ‘한국 폐암환자의 EGFR 유전자 돌연변이 발현율’을 조사한 결과, 전체 환자의 34.3%에서 EGFR 돌연변이가 발견됐다고 25일 밝혔다.

선암환자의 경우 43.3%라는 높은 발현율을 보였는데, 이는 약 10~15%정도인 백인 환자의 EGFR 돌연변이 발현율에 비해 2배 이상 높은 수치다.

EGFR 유전자 돌연변이의 발현율은 인구 특성 및 임상학적 하위그룹에 따라 변화한다고 알려져 있다.

이번 연구에서 한국 비소세포폐암 환자들의 경우 성별과 흡연 여부에 따라 차이를 보였다. 특히 여성에서는 50.3%로 남성 22.3%에 비해 2배 이상 발현율이 높았으며, 평생 담배를 피우지 않았거나 경증 흡연자에서는 각각 48.1%, 43.6%로 흡연자의 19.8%에 비해 높은 발현율을 보였다.

또한 비소세포폐암 환자 중 선암 환자이면서 비흡연자이고 여성인 경우 발현율이 54.8%로 높았고, 이 중 2가지 이상 공통적으로 해당되는 환자에서의 발현율은 한 가지에 해당되는 환자보다 더 높은 것으로 조사됐다.

EGFR 돌연변이는 폐암의 대표적 바이오마커로, 이를 보유한 환자는 암세포만을 선택적으로 공격해 효과를 높이고 부작용을 줄인 맞춤 표적치료제로 치료 받을 수 있다.

EGFR 돌연변이 검진은 국내 대학 병원에서 시행하고 있으며, 많은 폐암환자들이 유전자 검사를 통해 맞춤항암치료를 받기 위해서는 정확한 가이드라인 확립이 필요한 상황이다.

심폐병리연구회 대표인 정순희 교수(연세대학교 원주의료원 병리학과)는 “한국인 폐암 환자의 EGFR 유전자 돌연변이 발현율에 대한 이번 연구 결과는 바이오마커를 활용한 표적치료에 있어 중요한 시사점이 될 것”이라고 밝혔다.

이어 “바이오마커를 통한 맞춤표적치료를 최적화하기 위해서는 폐암 진단시 유전자 검진의 필요성에 대한 의료진과 환자의 인식 향상 및 제도적 지원이 필요하다”라고 강조했다.

한편, 대표적인 폐암 표적항암제인 ‘이레사’(한국AZ)는 2010년 3월 31일 경구용 폐암치료제로는 처음으로 ‘EGFR 활성변이가 있는 국소 진행성 또는 전이성 비소세포폐암’ 중 선암인 환자들의 1차 치료요법’으로 식약청 승인을 받았다.

또한 지난 4월 1일 ‘EGFR 활성변이가 있는 국소 진행성 또는 전이성 비소세포폐암’ 중 선암인 환자들의 1차 치료요법으로 보험급여를 인정받았다.