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학술/학회

“수정란 유전적 진단 급증”…성공률 높여

차병원 이숙환교수팀, PGD환자·임신성공률 2배 상승

착상 전 수정란의 유전적 진단(PGD)을 받는 환자들이 최근 증가하면서 PGD임신 성공률이 증가한 것으로 나타났다.
 
포천중문의대 차병원 여성의학연구소 이숙환 교수팀은 착상 전 수정란의 PGD을 받는 환자들이 최근 들어 2배 가까이 증가했으며 동시에 PGD임신 성공률도 2002년 18%에서 2005년 5월 기준 39%로 2배 이상 증가했다고 11일 밝혔다.
 
PGD(Preimplantatiom Genetic Diagnosis)은 염색체 수 혹은 구조적 이상, 그리고 단일 유전자질환의 가족력이 있는 선천성 유전질환 환자의 경우 수정란의 유전적 이상여부를 조사해 정상으로 판정된 수정란만을 선별 이식하는 방법이다.
 
PGD가 필요한 환자는 *염색체 이상으로 인한 습관성유산 *38세 이상의 시험관아기 시술을 받는 여성환자 *혈우병 *근이영양증(DMD) *척수성 근위축증(SMA) *취약 X 증후군(Fragile X syndrome) *유전질환의 가족력이 있는 경우 *낭포성 섬유증(Cystic fibrosis) 등이다.
  
또한 PGD 증가로 인해 검사경험이 축적되면서 후기 배발달에 적절한 배양조건의 개선과 수정란 생검기술이 발달되어 PGD임신 성공률도 같이 증가한 것으로 나타났다.
 
PGD가 개발되기 전에는 부모가 선천적 유전 질환을 가졌을 경우 임신 중 미리 산전검사를 통해 가능한 한 조기에 치료적 임신중절을 시행하는 것이 최선의 선택이었다.
 
이후 PGD 개발로 연속적인 임신중절 수술을 피할 수 있어 환자의 정신적·육체적 고통은 덜 수 있었으나, 여전히 임신 성공률이 높은 것이 아니었기 때문에 유전질환 환자가 정상아를 임신하기는 어려웠었다.
 
이숙환 교수는 “PGD 증가는 고령임신으로 인한 다운증후군 및 염색체 이상을 갖는 태아를 낳을 확률이 높을 뿐만 아니라 저출산시대를 맞아 단 한명의 아이라도 건강한 아이를 낳겠다는 여성들의 적극적인 임신계획의 의지를 보여주고 있는 현상”이라고 분석했다.
 
이 교수는 “또한 현대 여성들이 나이, 가족력, 유전질환 등 임신의 장애가 되는 부분을 정확히 인지하고 그에 따라 PGD같은 진단을 찾는 자세도 한 요인이 되는 것으로 보인다”고 덧붙였다.
 
조현미 기자(hyeonmi.cho@medifonews.com)
2005-07-12