“p53단백질 과도분비로 헌팅턴병 발병”

존스홉킨스대 배병일연구원, ‘뉴런(Neuron)’지 7월호 게재

한국인 연구진이 희귀 유전질환인 헌팅턴(Huntington)병의 발병기전 규명과 새로운 치료법을 개발, 이 연구논문이 세계적인 신경학 전문지인 ‘뉴런(Neuron)’지 7일자(Vol 47, 29-41)에 게재됐다
 
미국 존스홉킨스대 의과대학 박사과정 배병일연구원은 ‘p53 Mediates Cellular Dysfunction and Behavioral Abnormalities in Huntington’s Disease’을 주제로한 논문에서 평상시 암을 억제하는 p53단백질의 과도한 분비로 인해 헌팅턴병이 유발되며, 이 단백질의 분비를 억제하면 증세가 완화된다고 밝혔다.
 
p53단백질은 평상시에는 DNA의 돌연변이를 막고 발암물질이 침입했을 때 세포분열을 억제해 암세포를 만들지 못하게 하는 성질을 지니고 있다.
 
하지만 p53단백질이 정상수준을 넘어 과도하게 분비되면 에너지를 만드는 미토콘드리아 기능을 저하시키고, 결국 세포를 파괴하여 헌팅턴병이 발병하는 것으로 밝혀졌다.
 
또 헌팅턴병에 걸린 생쥐 실험에서 p53단백질의 기능을 화학약품이나 유전자 변형을 통해 억제한 결과 세포의 미토콘드리아 기능이 회복되어 증세가 완화된 것으로 나타났다.
  
배병일 연구원은 서울대 분자생물학과를 졸업하고 1999년부터 존스홉킨스 의대에 재학 중이며, 신경전달물질 연구분야의 세계적 석학인 존스홉킨스대 의대 솔로몬 스나이더 교수 밑에서 헌팅턴병을 연구 중이다.
 
유전질환인 헌팅턴병은 대뇌 신경세포가 손상돼 손발이 춤추듯 제멋대로 움직이게 되는 병으로, 인구 10만명당 4~8명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있으며 보통 30~40대에 발병해 10~30년에 걸쳐 증상이 서서히 진행되다가 갑자기 죽음에 이르게 이른다.
 
조현미 기자([e-mail])
2005-07-07