유전병 치료에 유전자 변이 신약 PTC124 개발

PTC제약회사, 유전자 코드의 오류를 교정해 치료

PTC 제약회사는 특이 유전자 변이에 표적으로 개발된 신약이 실제 생쥐실험에서 근육 기능을 회복시켰고 따라서 많은 유전질환 환자의 치료에 도움을 줄것으로 기대하고 있다.
 
PTC 제약회사와 펜실바니아 의과대학의 연구자들은 두쉐느(Duchenne) 근육위축 (DMD) 질병을 유발시킨 쥐의 표본 실험에서 근육 기능 회복을 나타낸 최초의 약물로 밝혔다.
 
DMD에서는 환자가 근육세포가 손상되지 않도록 돕는 단백 물질인 dystrophin이 없다. 이 신약 PTC124는 dystrophine 전 물질 생산을 멈추게 하는 유전자 코드의 오류를 교정한다는 것이다. 
 
이러한 치료 방법은 앞으로 유전자 변이로 인한 다른 많은 유전질환 환자 치료에 도움을 줄 것이다고 펜실바니아 의과대학 생리학과장인 스위니(H. Lee Sweeney) 박사는 평가하고 있다. 이 유전 결함은 약 5~15%의 사람들에게 DMD, 낭포성 섬유종 및 혈우병과 같은 대부분의 유전 질환을 유발시킨다.
 PTC124는 유전자 코드가 단백질로 전사하는 세포내 리보좀에 결합한다. 이 약물은 리보좀이 전 단백질을 적절하게 생산하기 위해 미숙한 중단 코돈으로 불리는 유전자 코드 오류를 해독하도록 돕는다는 것이다.
 
스위니 박사는 “MD 생쥐의 근육에 충분하게 dystrophin이 축적되어 처음 검사했을 때 근육에 나타난 결함이 더 이상 발견될 수 없게 되었다. 모든 목적을 달성하여 PTC124 치료로 질환이 교정되었다.”고 언급했다.
 
이 약물은 이전에 전혀 없었던 dystrophin이 세포 안에서 새로 만들어져 세포막에 위치한 적절한 위치까지 전달되므로 쥐 근육의 기능회복을 유도한 것이다.
 
김윤영기자([e-mail])