한국인 편평세포암, 백인과 다른 유전자적 돌연변이 발견

백인에게서 미발견 유전자들이 한국인서 발견돼

우리나라 사람들 중에서 편평세포암(cSCC)을 앓고 있는 환자 중 암의 분화도가 낮을수록 더 많은 유전체 변이가 관찰되는 것으로 밝혀졌다.

가톨릭대학교 의정부성모병원은 피부과 이영복 교수(교신저자)가 이끄는 이 같은 연구 결과를 발표했다고 5일 밝혔다.

현재 백인의 편평세포암 발생에 대한 연구는 많지만 한국인 편평세포암의 대한 유전체 연구는 드물다. 

이에 연구팀은 동양인의 피부는 분명 백인과는 다르고 유전체 변이도 다르게 작용할 것에서 착안, 2016~2020년 동안 19명의 편평세포암 검체를 병리 소견에 따라 잘 분화된(Well-differentiated, n=10) 편평세포암 그룹과 분화도가 낮은(Poor-differentiated, n=9)편평세포암 그룹으로 나누어 전장엑솜시퀀싱(WES) 방법으로 유전체 분석을 시행하고 비교했으며, 백인의 피부 편평세포암 변이 양상과도 비교했다.

그 결과, 연구팀은 잘 분화된 편평세포암 그룹에 비해 분화도가 낮은 편평세포암 그룹에서 더 많은 유전체 변이가 관찰되는 것을 확인할 수 있었으며, 특히 ▲CSMD3 ▲COL22A1 ▲FMN2 ▲ASXL3 등의 유전자의 경우 백인에게서는 나타나지 않았지만, 우리나라 사람들에게서 나타났다.

이영복 교수는 “이번 연구 결과를 통해 향후 한국인 환자에서 피부 편평세포암 발생에 대한 이해가 획기적으로 향상 될 것으로 기대한다”라고 말했다.

한편, 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘피부과학저널’(Journal of Dermatological Science)에 게재됐으며, 연구에 같이 참여한 이수영 임상강사(제1저자)의 경우 대학원 학위수여식에서 우수논문상을 수상했다.