자폐스펙트럼장애 근본적 치료 가능한 ‘단서’ 규명

유전자 조절 장애 잠재적 치료 타겟 네트워크 발굴 흥분성 뉴런서 물질대사·시냅스 등의 네트워크에 문제 확인

국내 연구진이 자폐스펙트럼장애의 세포 특이적 분자 네트워크 규명에 성공했다.

DGIST는 뉴바이올로지학과 김민식 교수팀이 자폐스펙트럼장애의 세포 특이적 분자 네트워크를 규명해 자폐스펙트럼장애 치료의 기반이 될 수 있을 것으로 기대된다고 16일 밝혔다.

자폐스펙트럼장애는 초기 아동기부터 발생하는 것으로 알려져 있으며 사회적 의사소통과 상호작용 관련 행동이 지속적으로 손상되어 행동 패턴, 관심사 및 흥미, 활동 범위가 한정되고 반복적인 행동 특징을 보이는 신경 발달 장애의 하나다.

대부분의 자폐스펙트럼장애 환자는 행동 장애를 가지고 있으며, 때에 따라서 기타 발달 장애를 동반하기도 한다. 현재 정확한 분자 진단법이 부재하여 자폐스펙트럼장애의 조기 진단이 꽤 늦은 시기에 이루어질뿐더러 적당한 치료 방법조차 없는 실정이다. 

이에 김민식 교수팀은 서울대학교 의과대학 이용석 교수팀이 구축한 스펙트럼장애 생쥐 모델인 Cntnap2 결손 모델을 활용해 전전두엽 조직을 추출해 질량분석법 기반 정량단백체 및 대사체 통합 분석을 수행했다. 

또, 이를 기존에 보고된 자폐스펙트럼장애 환자의 빅데이터와 비교 분석하여 흥분성 뉴런에서 물질대사와 시냅스 등의 네트워크에 문제가 발생함을 확인했다. 

뉴바이올로지학과의 김민식 교수는 “이번 연구를 통해 개발한 다중오믹스 통합 분석 기술은 자폐스펙트럼장애의 병리적 이해를 한 단계 진보시켰을 뿐 아니라 특정 자폐 유전자의 의해 유도된 분자 수준의 세포 분화와 생체정보 등에 이르는 통합 네트워크 발굴을 가능하게 했다”라고 설명했다.

이어 “다양한 모델에 대한 통합 분석을 수행해 자폐스펙트럼장애의 핵심 네트워크를 규명하고 치료 타겟을 발굴하고자 한다”라고 덧붙였다.

한편, 본 연구 성과는 지난 2022년 10월 17일 ‘Molecular Psychiatry’에 게재됐으며, 본 연구는 과학기술정보통신부 뇌과학원천기술개발사업의 지원을 받아 수행됐다.