국립암센터, 차세대 염기서열분석[NGS] 기반 암 정밀의료 기술개발 컨소시엄 사업 착수보고회 개최

국립암센터은 지난 7월 23일 서울 피스앤파크컨벤션 센터에서‘NGS 패널 데이터 기반 암 정밀의료 기술개발’ 컨소시엄 사업의 착수보고회를 개최하고, 범국가적 정밀의료 연구에 본격 착수했다고 밝혔다.

보건복지부가 주관하는 이번 사업은 국립암센터(연구책임자: 이근석 병원장)가 총괄주관기관을 맡아 수행하며, 연세대학교, 부산대학교, 삼성서울병원, 가톨릭대학교, 고려대학교, 서울아산병원이 주관연구개발기관으로 참여한다. 

컨소시엄은 최근 5년간 각 병원들에서 환자 맞춤형 치료를 위해 시행한 차세대 염기서열분석(Next-Generation Sequencing, NGS) 패널데이터를 기반으로 암 유전자 검사 결과와 임상 정보를 통합한 임상-NGS 패널 통합 빅데이터를 구축하고, 이를 활용한 암분야 정밀의료 연구 및 인공지능(AI)·임상의사결정 지원 시스템 (Clinical Decision Support Syetsm, CDSS) 개발을 목표로 하고 있다. 또한 이 사업을 통해 NGS 암 유전자 패널검사의 비용·치료 효과성을 평가하고자 한다. 이번 사업에는 국내 주요 암 병원과 대한암학회 등 관련 전문학회, 유전체 분석기업, 연구기관 등 총 19개 기관이 참여한다.

국립암센터는 총괄주관기관으로 NGS 기반 패널데이터의 수집·표준화·분석 및 활용 체계를 마련하고, 컨소시엄에 참여한 주관연구개발기관과 함께 최소 8종 이상의 암종에 대해 환자 단위의 임상-NGS 패널 통합 빅데이터를 구축할 계획이다. 

아울러, 주관연구개발기관으로 참여하는 연세대학교, 부산대학교, 삼성서울병원, 가톨릭대학교는 2개 이종 암종에 대해 예측·진단법 및 맞춤치료 연구 등 정밀의료 연구를 수행할 계획이며, 고려대학교, 서울아산병원은 NGS 패널데이터 기반 암 진단·예후 예측, 치료 방향 결정 지원 기능 등을 포함하는 AI·CDSS 2건 이상을 개발할 계획이다. 

2019년부터 2023년까지 최근 5년간 건강보험이 적용된 NGS 검사 건수는 약 12만 건에 달하며, NGS 기반 정밀진단과 이에 기반한 맞춤형 면역항암치료가 임상현장에서 점차 확대되고 있는 추세이다.

이번 사업을 통해 수집될 예정인 NGS 패널데이터는 약 8만 건 규모로, 이는 전체 건강보험 급여 NGS 검사의 약 67%에 해당하는 방대한 양이다. 이러한 대규모 데이터를 기반으로, 정밀진단 기술의 신뢰도 확보와 분석 표준화는 물론, 임상적 유효성 평가 및 정책 연계에 필요한 실질적 근거자료가 마련될 것으로 기대된다. 

착수보고회에서는 ▲사업 개요 ▲ 참여기관 소개 ▲데이터 수집 및 공유 전략 ▲유전체 및 임상데이터 표준화 방안 등에 대해 심도 있는 논의가 이뤄졌다. 또한, 주관기관 간 역할을 명확히 하고, 협의체 운영과 공동 성과창출을 위한 협업 체계도 발표되었다.

이번 사업은 2025년부터 2029년까지 약 5년간 추진되며, 주요성과는 ▲유전체-임상 통합 빅데이터 구축 ▲암종별 우리나라 암환자 맞춤형 정밀진단 프로토콜 고도화 ▲NGS 분석 표준화 ▲건강보험 급여 확대를 위한 근거 마련 ▲정책 연계 및 환자 체감 성과 도출로 이어질 예정이다.

국립암센터 양한관 원장은 “이번 컨소시엄은 정밀의료를 위한 국가 차원의 유전체 자산을 축적하고, 우리나라 암환자들의 유전적 변이에 맞는 정밀 암진단·치료 기술을 개발하고, 암 환자 진료와 건강보험 제도에 직접적으로 활용되는 실질적 성과를 창출하는 계기가 될 것”이라며, “현장의 연구자, 실무자, 의료진이 함께 만들어가는 대표적인 공공 정밀의료 모델이 되기를 기대한다”고 밝혔다.