유전체 손상 복구 과정에서 그동안 밝혀지지 않았던 자가포식 단백질인 LC3B의 새로운 역할을 발견됐다. 아주대학교의료원은 아주대 의대 생리학교실 강호철 교수팀(윤정현·황이슬·윤한솔 연구원)이 LC3B가 기존에 알려져 있는 단순히 자가포식 과정에만 기여하는 것이 아니라, 유전체 손상 복구 과정에서 핵심적인 역할을 수행한다는 사실을 최초로 밝혀냈다고 20일 밝혔다. 연구팀은 레이저 마이크로 조사(micro-irradiation) 시스템과 다양한 분자 생물학적 실험 방법을 활용해 LC3B가 핵 내 DNA-RNA 하이브리드(R-루프)와 직접적인 상호작용을 통해 유전자 손상으로 인한 오류를 복구함으로써 유전체의 안정성을 유지하는 결정적인 역할을 하는 기전을 확인했다. 우리 몸의 전체 유전체 중 약 75%가 전사될 수 있으며, 특히 전사가 활발한 유전체 영역은 DNA 손상에 더욱 취약한 것으로 알려져 있다. 만일 이러한 유전체 손상 및 복구 과정에서 손상을 적절히 복구하지 못할 경우 돌연변이나 유전체 정보의 손실, 다양한 질병의 위험이 증가한다. 연구팀은 “이번 연구는 LC3B 단백질이 유전체 손상 복구 과정에서 매우 중요한 역할을 하고 있었음을 처음 확인하고, 그 발
세계 최초로 교모세포종 암 단백 유전체 분석을 통해 뇌종양 재발 진화과정을 규명하고, 새로운 치료 방안을 제시한 연구 결과가 발표됐다. 고려대학교 의과대학 의료정보학교실 사경하 교수 연구팀과 국립암센터 박종배 교수 연구팀은 악성 뇌종양 중 하나인 교모세포종의 암 단백 유전체 분석을 통해 뇌종양 재발 진화과정을 밝히고, 새로운 치료법을 고안해냈다. 교모세포종은 치료 방안이 제한적인 악성 뇌종양 중 하나로, 다양한 유전적 변이가 있으며 뇌 신경세포와 유기적으로 연결 가능하다는 특징이 있다. 또한, 초기 치료 후 재발의 빈도가 매우 높으며, 재발 암의 대부분은 방사선 및 항암제 치료에 저항성이 높은 것으로 알려져 있다. 연구팀은 교모세포종 환자 123명의 원발 암과 재발 암에 대한 유전체, 전사체, 단백체 분석을 통해 치료 후 종양세포의 진화과정을 체계적으로 추적 관찰했다. 그 결과, 치료 후 재발 암은 WNT/PCP 신호전달경로와 BRAF 단백체의 활성화를 통해 뉴로날(Neuronal) 특성을 획득했다. 또한 환자 유래 세포 및 동물모델을 통해 종양 미세환경에 존재하는 정상 신경세포와 시냅스(synapse) 형성이 재발 암의 치료 저항성과 밀접한 관계가 있음을
고려대학교 의과대학(학장 편성범) 의과학과 사경하 교수가 12월 2일(토) 서울의대 암연구소에서 개최된 ‘서울국제위암포럼 2023’에서 ‘제18회 김진복 암연구상’을 수상했다. 김진복 암연구상은 대한암연구재단이 재단창립자인 고(故) 김진복 서울대의대 명예교수의 업적을 기리기 위해 제정한 상으로, 매년 암 관련 탁월한 연구성과를 거둔 연구자를 선정해 수여하고 있다. 사경하 교수는 암 분야 최고 권위 학술지 Cancer Discovery(IF: 29.1) 저널에 대규모 유전체 분석을 통한 한국인 암환자 유전적 특성 규명 및 정밀의료 제시 결과를 게재해 이번 수상의 영예를 안았다. 본 연구는 K-MASTER 사업단과 협력해 4,028명의 한국인 전암종 환자를 대상으로 한국인 암환자 특이적 유전적 변이를 제시함으로써 인종별 유전적 다양성을 규명하고, 이를 기반으로 환자별 맞춤형 치료 전략을 제시해 임상에서의 치료 효과를 입증한 연구이다. 사경하 교수는 “이번 수상은 고대의대의 국내 정밀의료 및 암연구 분야에서의 우수성을 알리는 계기가 됐으며, 이를 통해 암환자들을 위한 혁신적인 치료 전략 연구에 관심이 더욱 높아질 것으로 기대된다”며, “수상하기까지 많은 도움과 지
고려대 구로병원(병원장 정희진)이 11월 3일(금) ‘정밀 유전체 임상의학센터’ 개소식 및 기념 심포지엄을 성공적으로 개최했다. ‘유전체 임상의학’은 첨단 의학 기술을 바탕으로 환자 개개인의 임상정보와 유전체 정보를 통합해 진단의 정확도를 높이고, 질병 발생을 예측함으로써 개인 맞춤형 치료를 가능토록 하는 분야다. 고려대 구로병원은 ‘정밀 유전체 임상의학센터’를 개소하고 환자들의 임상정보 및 유전체 정보를 바탕으로 임상시험연계, 약물 유전학, 영양 유전학, 마이크로바이옴 분석 등을 접목해 개인 맞춤형 치료를 강화한다는 방침이다. 센터는 두 개 클리닉으로 구성돼 있으며, ‘암유전체/유전성암 클리닉’에서는 암환자에게 맞춤형 의료서비스를 제공하고, 유전성암 환자 가족의 암 발생을 예측해 조기발견하고 생존율을 향상시키는 것을 목표로 운영된다. ‘희귀/유전성 질환 클리닉’에서는 다양한 유전성 질환을 정밀 진단해 최적의 치료 및 관리 프로그램을 제공할 예정이다. 병리과 및 진단검사의학과 교수가 유전체 기반 진단을 담당하며, 종양내과, 신경과, 신장내과, 산부인과, 신경외과, 소아청소년과 등 관련 임상과 전문 교수들이 진료 및 환자건강관리를 담당한다. 또한 전문 코디네이
유전체 정밀의료 시대를 열기 위해 마련된 논의의 장인 한국유전체학회 학술대회가 성료했다. 질병관리청 국립보건연구원은 지난 10월 12~14일 3일간 서울 가톨릭대학교에서 개최된 ‘제32회 한국유전체학회 정기학술대회’에서 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 및 한국인 유전체 칩 기반 연구 관련 주요 성과를 발표했다고 20일 밝혔다. 국립보건연구원 주관으로 진행된 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 성과와 정밀의료’ 세션에서는 희귀질환, 암 연구 및 생명정보학 전문가 4인이 초청돼 사업에 대한 소개가 이루어졌다. 이와 함께 유전체 정보를 활용한 한국인 특이 대장암 돌연변이 발굴과 희귀질환 진단 성과 및 최신의 대규모 유전체 분석 기술 방법론을 발표했으며, 특히 서울아산병원 이범희 교수는 기존 진단 방법으로 진단받지 못했던 희귀질환자 중 30% 이상에서 유전체 정보를 활용해 진단이 가능했던 연구결과를 소개했다. 또한 ‘한국인 맞춤형 유전체 칩’ 기반의 만성질환 연구성과 교류를 위해 마련된 세션에서는 면역 및 만성질환 유전체 연구 분야 전문가들로 구성된 4인의 연자가 초청돼 ▲면역질환(류미티스 관절염, 전신 홍반성 루푸스) ▲뇌질환 ▲제2형 당뇨와 관련된 유전 요
전장유전체 염기서열 분석 결과에 따르면 일반인에서도 3.75% 빈도로 병인성 유전변이가 확인되는 것으로 분석됐다. 질병관리청 국립보건연구원은 국가바이오빅데이터 시범사업에 참여한 대상자들에게서 병인성 유전변이 빈도를 분석해 지난 전문학술지에 발표했다고 17일 밝혔다. 유전체 분석이 본래 목적은 아니었으나, 유전질환이 우연히 발견되는 경우 이차발견이라고 하며, 전장유전체를 활용한 분석이 증가하면서 질병 발생 전에 조기진단이 가능해졌다. 미국의학유전학회는 이차발견에 대해서 임상지침을 제시하고 있으나, 아직 국내에서는 관련 빈도 등 정보가 부족하다. 이에 연구진은 7000명 이상의 한국인을 대상으로 이차발견에 대해 분석했다. 그 결과, 3.75%에서 이차발견에 해당하는 병인성 유전변이를 확인했으며, 이 중 심혈관질환이 2.17%, 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지했다. 이번 연구 결과는 인간유전체 분야 세계적인 학술지 ‘인간 유전학(Human Genetics)’에 9월 온라인판에 게재됐으며, 본 결과는 국내 의료현장에서 이차발견과 관련된 유전자 진단 임상 진료지침 개발의 근거로 활용될 수 있다. 한편, 국립보건연구원에서는 임상의, 임상유전학자 및 법윤리 전문가로
국립암센터(원장 서홍관)는 9월 16일(토) 오전 9시 국립암센터 검진동 8층 대강의실에서 국제암단백유전체컨소시엄(International Cancer Proteogenome Consortium, ICPC) 회의를 성황리에 개최했다. 암단백유전체 연구는 유전체, 전사체, 단백체 데이터를 통합해 생체 내에서 일어나는 반응을 통합적으로 분석하는 연구분야로, 개인 맞춤형 정밀의료를 위해서는 필수적인 분야이다. 이번 회의는 올해 4월 미국 국립암연구소와 체결한 양해각서의 공동연구(암단백유전체 기반 정밀의료 분야의 임상 연구 및 이행성 연구 확대)와 인력교류 차원에서 추진돼, 총 9개국(호주, 캐나다, 일본, 네덜란드, 한국, 스위스, 스웨덴, 대만, 미국) 24개 기관에서 총 52명(외국인 37명, 내국인 15명)이 참석했다. 암단백유전체 분야 세계 최고 권위자인 미국 국립암연구소 임상단백체분석컨소시엄(CPTAC, Clinical Proteome Tumor Analysis Consortium) 헨리 로드리게즈(Henry Rodriguez) 단장의 축사를 시작으로, 오전 세션에서는 ▲호주(소아 질병 연구소) ▲캐나다(빅토리아 대학교) ▲일본(국립암센터) ▲한국(KIS
한국바이오협회 산하 유전체기업협의회가 지난22일 2023년도 총회에서 회장 및 임원진을 선출했다.차기 회장으로는 엔젠바이오 최대출 대표가 선임되며테라젠바이오 황태순 전임 회장의 뒤를 잇게 됐다. 이번에 선출된 회장 및 임원의 임기는 오는 9월 1일부터 2025년 8월 30일까지 2년간이며,부회장은 메디젠 휴먼케어 신동직 대표, 운영위원에는 테라젠바이오, 마크로젠, 디엔에이링크, 랩지노믹스, 어큐진이 선출됐다. 유전체기업협의회는 유전체 분석 서비스 인허가 관련 연구와 규제 대응, 정책 개선을 목적으로 지난 2015년 출범한 국내 유전체 관련 기업들의 공식 협의체로, 현재 28개사가 가입해 있다. 그동안 생명윤리법 개정, DTC 정식인증제 규제의 도입 등 국내 유전체 산업 발전을 위해 활발한 대정부 활동 및 기업 간 상생협력을 추진해왔다. 아울러 산업계 현장의 여론을 수렴하며, 바이오 유전체 연구 및 산업의 활성화, 나아가 국내 바이오 생태계의 유기적인 협력 환경 조성을 위해 노력하고 있다. 최대출 신임회장은 취임사에서 “안으로는 회원사 확대 및 기업 간 결속을 강화하고, 밖으로는 대정부 활동을 추진해, 유전체 제품 및 서비스의 올바른 활용과, 이를 통한 관련
희귀질환 발견 및 치료를 위한 유전진단과 유전 상담의 원칙을 확인하는 자리였다. 서울대병원 임상유전체의학과 희귀질환센터는 6월 26일, 서울대병원 어린이병원 제일제당홀에서 ‘2023 희귀질환 워크숍 – 희귀질환 유전진단 및 상담 101’을 개최했다. 정밀의료의 한 축인 유전의학에 대한 임상 현장의 관심은 작지 않다. 주최측에 따르면 이날 행사에 400여 명 가까이 참가를 신청했으며, 워크숍이 종료되는 시점에도 온라인으로 150여 명 가량이 참여했다. 서울대병원 채종희 희귀질환센터장은 개회사에서 “희귀질환은 80%가 유전체와 관련돼 있다. 오늘은 유전체 검사, 유전 상담과 관련된 최신 지식을 나누고, 실제 진료실에서 사용되는 NGS 검사의 해석, 유전 상담의 원칙 등을 사례 중심으로 공유하고 토론하고자 한다”고 말했다. 이어 “유전체 지식은 1년이 다르게 업데이트되고 있다. 매년 200~300개 유전자와 질환과의 관계가 새롭게 밝혀진다. 오늘 워크숍 내용은 임상현장에서 활용할 수 있게 준비했으며 전체적인 시각에서 발표하려고 한다”고 덧붙였다. 서울대병원 임상유전체의학과는 2021년에 정밀의료센터와 희귀질환센터를 포괄해 신설됐으며, 유전체 의학 및 빅데이터를 기
정부가 유전체 기업과 소통의 장을 열었다. 보건복지부는 16일 컨퍼런스 하우스 달개비에서 소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자검사역량 인증제 도입 1주년을 맞이해 유전체 기업의 현장 의견을 듣고자 간담회를 개최했다고 밝혔다. 이날 간담회에는 보건복지부 공공보건정책관, 질병관리청 국립보건연구원 연구기획조정부장, 생명윤리정책과 담당자 및 유전체 기업 협의회 주요 임원진 등 총 20여 명이 참석했다. 이번 간담회에서 유기협 임원진은 실제 현장에서 겪는 애로사항을 이야기했으며, 특히 갓 도입된 DTC 유전자검사역량 인증제의 개선을 위해 다양한 의견을 제안했다. 또한, 유기협이 공유한 유전체 산업 세계 동향을 바탕으로, 정부의 유전정보 정책이 나아갈 방향에 대해 참석자 전원이 함께 논의하는 시간을 가졌다.