2024.05.09 (목)
서울대학교병원운영 서울특별시보라매병원(원장 정승용) 피부과 조소연 교수가 희귀 궤양성 피부질환인 ‘망상청피반 혈관병증’ 발생에 관여하는 특정 유전자의 변이를 확인하고 질환의 발병기전을 규명한 연구결과를 최근 발표했다. 망상청피반 혈관병증이란 혈전에 의해 혈류 순환에 문제가 생겨 피부에 얼룩덜룩한 그물 모양(망상)의 형태가 나타나는 궤양성 피부질환이다. 발병률이 매우 낮은 희귀질환이지만 발생 시 피부 궤양으로 인해 극심한 통증이 동반되는 특징이 있다. 환자마다 발생 요인이 다양하기 때문에 자세한 검사와 맞춤 처방이 필요한데, 공통적으로 여름철에 특히 증상이 크게 악화되며 치료를 위해서는 혈액 응고를 억제해야 하므로 조기에 전문의의 진료를 받는 것이 중요하다. 보라매병원 피부과 조소연 교수 연구팀은 2005년부터 2019년까지 망상청피반 혈관병증이 확인된 국내 환자 28명 및 건선 또는 습진이 있는 대조군 69명의 유전자 분석 결과를 비교분석해 망상청피반 혈관병증 발병을 촉진하는 유전자 매커니즘을 연구했다. 연구결과, 망상청피반 혈관병증 환자 중 29.2%에서 체내 엽산대사 관여 효소인 MTHFR의 유전자 변이가 확인됐으며, 변이율은 대조군보다 약 3배 높은 수