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2025.04.02 (수)

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파브리병

한미약품-녹십자 ‘파브리병 혁신신약’, 기존 치료제 대비 효능 우수

한미약품과 GC녹십자가 ‘세계 최초 월 1회 피하투여 용법’으로 공동 개발중인 파브리병 치료 혁신신약의 우수한 신장기능 개선 효능을 설명하는 기전적 연구 성과를 발표해 큰 주목을 받았다. 한미약품은 지난 3일부터 7일까지(현지 시각) 미국 샌디에이고에서 열린 리소좀 질환 관련 ‘WORLD Symposium 2025’에서 파브리병 치료제 ‘LA-GLA(코드명: HM15421/GC1134A)’가 기존 치료제 대비 신장기능, 혈관병 및 말초신경장애 개선 효능이 우수한 것으로 확인된 비임상 연구 결과 3건을 포스터로 발표했다고 19일 밝혔다. 파브리병은 성염색체로 유전되는 진행성 희귀난치 질환으로, 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 일종이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관 ‘리소좀’에서 당지질을 분해하는 효소 ‘알파-갈락토시다아제 A’가 결핍되면 발생한다. 체내 처리되지 못한 당지질이 계속 축적되면서 세포 독성 및 염증 반응이 일어나고 이로 인해 다양한 장기가 서서히 손상돼 심하면 사망에 이른다. 현재 대부분의 파브리병 환자는 유전자 재조합 기술로 개발한 효소를 정맥주사하는 방식인 효소대체요법(Enzyme Repl
- 노영희 기자
- 2025-02-20 11:12
이수앱지스, 파브리병치료제 ‘파바갈’ 출시 10주년 기념 심포지엄 개최

국내 기술로 개발된 파브리병 치료제 상용화가 10주년을 맞이했다. 이수앱지스는 2005년부터 파브리병 치료제 연구 개발을 시작해 2014년에 국내 품목 허가를 받으며 판매를 개시했다. 이수그룹(회장 김상범) 계열사 이수앱지스가 파브리병치료제 파바갈의 출시 10주년을 기념해 학술 심포지엄을 개최했다고 2일 밝혔다. 이번 심포지엄에는 국내외 소아청소년과, 신경과, 신장내과, 심장내과 등 다양한 진료과의 전문의들이 참석해 파브리병의 진단과 치료 전략 등을 공유했다. 파바갈의 효능과 안전성을 주제로 진행된 1부는 분당차병원 유한욱 교수가 좌장을 맡았으며, 미국 마운트 시나이 아이칸 의과대학 로버트 데스닉 교수의 주제 발표를 시작으로 서울아산병원 소아청소년과 황수진 교수의 ‘파바갈 관찰연구를 통한 파브리병 치료 10년의 경험’에 대한 강연과 참가자들의 토론이 이어졌다. 특히 1부 첫 연자로 나선 파브리병의 세계적 권위자인 미국 마운트 시나이 아이칸 의과대학(Icahn School of Medicine at Mount Sinai) 로버트 데스닉(Robert J. Desnick) 교수는 ‘파브라자임에서 파바갈까지: 파브리병 효소대체요법의 역사와 유효성(FROM FABRA
- 노영희 기자
- 2024-10-02 10:25
GC녹십자-한미약품, 파브리병 혁신신약 美 FDA 임상 1/2상 IND 신청

GC녹십자와 한미약품은 공동 개발중인 파브리병 치료제 ‘LA-GLA(개발코드명 GC1134A/HM15421)’에 대한 임상 1/2상 임상시험계획서(IND)를 미국 식품의약국(FDA)에 신청했다고 1일 밝혔다. LA-GLA는 GC녹십자와 한미약품이 ‘세계 최초 월 1회 피하투여 용법’으로 공동 개발중인 파브리병 치료 혁신신약이다. 파브리병은 성염색체로 유전되는 희귀질환으로 리소좀축적질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 일종이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관 리소좀에서 당지질을 분해하는 효소 ‘알파-갈락토시다아제A’가 결핍됐을 때 발생한다. 체내 처리되지 못한 당지질이 지속적으로 축적되면서 세포독성 및 염증 반응이 일어나고 다양한 장기가 서서히 손상돼 심하면 사망에 이르는 진행성 희귀난치질환이다. 현재 파브리병 환자는 유전자 재조합 기술로 개발한 효소를 정맥주사하는 방식인 효소대체요법(enzyme replacement therapy, ERT)으로 치료받고 있다. 그러나 이 치료법은 2주에 한번씩 병원에서 오랜 시간 정맥주사를 맞아야 하는 불편함이 있고, 정맥 주입에 따른 치료 부담, 진행성 신장질환 억제에 대한 효능 부족
- 노영희 기자
- 2024-08-01 08:45
다케다, 세계 심장 전문의들 집결한 ‘파브리 심장 서밋’ 성료

한국다케다제약(대표 문희석)은 전 세계 심장 전문의들과 파브리병에 대한 최신 지견과 연구 동향을 공유하는 ‘파브리 심장 서밋(Fabry Cardiac Summit)’을 지난 22일과 23일 양일간 콘래드 서울 호텔에서 개최했다고 밝혔다. 이번 파브리 심장 서밋에서는 스위스 제네바대학병원 메디 남다르(Mehdi Namdar) 교수와 대만 타이중 보훈종합병원 치홍 라이(Chih-hung Lai) 교수, 대만 타이페이 보훈종합병원 린 그오(Ling Kuo) 교수, 일본 지케이대학병원 켄이치 혼고(Kenichi Hongo) 교수, 캐나다 앨버타대학병원 게빈 오딧(Gavin Oudit) 교수 등 국내외 파브리병 관련 전문의 60여명이 참석해 각국의 파브리병 최신 진단 및 관리 방법, 임상 사례 등 폭넓은 주제를 다각도로 조명했다. 특히 이번 서밋에서는 파브리병에서 발견되는 심근병증 및 기타 심장 증상의 발생 메커니즘과 다양한 진단 기법 및 치료 반응 평가와 관리에 대해 심층적인 논의가 오갔다. 또한 심장 증상이 동반된 파브리병 환자들의 임상 데이터 및 최신 의학 지견을 공유해 각 나라의 치료 패턴과 미충족 수요, 향후 치료 전략에 대한 논의가 이뤄져 참석한 세계 석학
- 노영희 기자
- 2024-03-25 09:52
한미-녹십자 파브리병 치료제, “기존 치료제 대비 효능 우수”

한미약품과 GC녹십자의 공동 연구로 주목받고 있는 ‘세계 최초 월 1회 피하투여 제형의 파브리병 치료 혁신신약’에 대한 주요 연구 결과가 전세계 희귀질환 분야 연구자들이 모이는 세계적 학회에서 발표됐다. 한미약품은 지난 4일부터 9일까지(현지시각) 미국 샌디에이고에서 열린 ‘WORLD Symposium 2024 ’에서 파브리병 치료제 ‘LA-GLA(코드명 : HM15421/GC1134A)’가 기존 치료제 대비 신장기능, 혈관병 및 말초신경장애 개선 효능이 우수한 것으로 확인된 연구결과 2건을 포스터로 발표했다고 15일 밝혔다. 파브리병은 성염색체로 유전되는 희귀질환으로, ‘LSD(Lysosomal Storage Disease, 리소좀 축적질환)’의 일종이다. 불필요한 물질들을 제거하는 세포내 소기관 ‘리소좀’에서 당지질을 분해하는 효소 ‘알파-갈락토시다아제 A’가 결핍되며 발생하는데, 체내 처리되지 못한 당지질이 계속 축적되면서 세포독성 및 염증반응이 일어나고 이로 인해 다양한 장기가 서서히 손상돼 사망에 이르는 진행성 희귀난치질환이다. 한미약품은 LA-GLA의 ‘리소좀 내 안정성’과 ‘연장된 생체 내 반감기’를 이번 연구를 통해 확인했으며, 이를 토대로 파
- 노영희 기자
- 2024-02-15 12:13
“파브리병 ‘조기 진단’, 아무리 강조해도 지나치지 않아요” (Ⅱ)

파브리병은 치료에 있어서 진단의 중요성은 빼놓을 수 없다. 특히 ‘유전’의 영향이 있는 만큼 가족 단위의 검사도 중요하지만 쉽지만은 않은 길. 뿐만 아니라 ‘효소대체요법’이 기본적인 치료법으로 자리 잡으며 예후 개선과 추적 검사에서도 안정적인 모습을 보이고 있지만, ‘급여 기준’이라는 과제가 아직 남아있다. 메디포뉴스가 파브리병 석학인 환 마누엘 폴리테이 교수와 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수를 만났다. Q. 현재 효소대체요법의 한국 보험 급여 기준은 특징적인 장기 손상이 있는 환자로 제한돼 있는데요, 그렇다면 기준에 부합하지 않은 환자는 어떤 치료를 받고 있나요? 두 분께서 생각하는 이상적인 급여 시스템은 무엇인가요? [홍그루 교수] 국내 파브리병 치료제 급여기준은 심장 좌심실 벽 두께가 12mm 초과로 정해져 있다. 즉 11.9mm의 환자인 경우 병이 더 진행돼야 급여 적용을 받을 수 있다는 것이다. 정상인의 좌심실 두께는 10mm를 넘지 않는다. 11.9mm의 수치에 도달했다는 것은 이미 환자의 심장이 비대하다는 것이다. 심장 기능이 떨어지고 있는데 두께가 급여 기준에 부합하지 않는 이유로 치료를 받을 수 없다는 건 말이 안 되는 일이다. 파브리병의
- 노영희 기자
- 2023-08-04 05:50
“파브리병 치료의 기본적·절대적 수단, 효소대체요법” (Ⅰ)

희귀병이 어려운 점은 이름 그대로 ‘희귀’해서만은 아니다. 유전질환의 비중이 적지 않은 데에다, 진단 자체에서도 난항을 겪고 있기 때문이다. 파브리병도 마찬가지다. 다양한 증상으로 인해 의료진이 진단에 어려움을 겪기도 하지만, 유전질환인 만큼 가족 단위의 검사가 필요함에도 불구하고 ‘인식’이 중요하게 작용하는 우리나라 정서상 가족 스크리닝조차 쉽지 않다. 한편 치료의 측면에서는 ‘파브라자임’으로 대표되는 효소대체요법이 기본적인 치료로 자리잡았다. 특히 환자의 예후 개선은 물론 추적 검사에서도 안정적인 모습을 보이고 있다. 파브리병 석학인 환 마누엘 폴리테이 교수와 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수는 최근 메디포뉴스를 만나 파브리병 치료를 목표로 조기진단을 위해 나아갈 길과 ‘효소대체요법’의 중요성에 대한 이야기를 전했다. Q. 자기소개를 부탁드립니다. [환 마누엘 폴리테이 교수(이하 폴리테이 교수)] 아르헨티나 부에노스아이레스에서 신경과 의사로 근무하고 있다. 신경 및 대사 관련 질환과 유전성, 퇴행성 질환들에 대해 연구를 하고 있으며, 여러 전문 센터 및 대학교와 함께 다양한 콜라보 연구들을 진행하고 있다. 최근에는 파브리병에 대한 신규 치료제 관련 연구도
- 노영희 기자
- 2023-08-03 06:00
효소대체요법 파브리병 치료제, 사노피 ‘파브라자임’

우리에게 친숙한 병명이지만 자세히는 모르는 병인 ‘파브리병’은 리소좀 분해 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-GAL A, α-galactosidase A)의 결핍 및 부족으로 인해 세포 내 당지질인 GL-3와 ‘Lyso-GL-3’가 쌓여 발생하는 진행성 리소좀 축적 질환으로 국내에는 약 140명의 환자가 치료받고 있다. 파브리병은 X염색체를 통해 유전되는 유전질환이다. 여성 환자에서 증상이 경미하거나 진단이 더욱 더딘 경향이 있다. 여성이 가진 두 개의 X염색체가 정상 유전자와 파브리병의 원인 변이 유전자로 이루어진 이형접합일 때, 여성에게는 정상 대립유전자가 합성한 알파-갈락토시다제A 효소가 존재하기 때문이다. 이에 따라 불과 20년전까지는 파브리병 유전변이를 가진 여성들은 환자가 아닌 ‘보인자’로 인식돼왔지만, 최근에는 여성들에게도 다양한 파브리병 증상이 나타날 수 있고 질환으로 인한 조기 사망 위험 또한 매우 높게 나타날 수 있다는 것이 확인되면서 지속적인 모니터링과 치료의 필요성이 제시되고 있다. 파브리병 환자는 GL-3 축적에 따라 눈, 심장, 신장, 피부 등 전신에 걸쳐 여러 임상 증상을 나타내는데, 환자마다 증상이 다르게 나타날 수 있다. 대표적으
- 노영희 기자
- 2023-07-31 14:02
“파브리병 환우·가족 90%, 심리적 부담으로 삶의 질 저하”

파브리병 환우회인 파브리코리아가 4월 파브리병 인식의 달을 맞아 ‘파브리병 치료 현황과 질환이 삶에 미치는 영향’에 대한 설문조사 결과를 발표했다. 이번 조사는 파브리병 진단과 치료 현황, 삶에 미치는 영향 등을 파악하고 파브리병에 대한 이해를 높이기 위해 진행됐다. 조사는 온라인으로 진행됐으며 환우와 가족 총 58명이 참여했다. 설문 조사 결과, 파브리병 환우와 가족 중 95%가 ‘유전 질환에 대한 부정적 인식과 평생 치료의 심리적 부담’으로 삶의 질 저하를 겪고 있는 것으로 나타났다. ‘매우 부정적인 영향을 준다’고 답변한 응답자가 67%로 높게 나타났으며 28%가 ‘약간 부정적인 영향을 준다’고 응답했다. 파브리병은 유전적인 요인에 의해 발생하는 희귀질환으로 환우들은 치료의 어려움뿐 아니라 유전 질환에 대한 죄책감이나 심리적 부담을 겪고 있다. 파브리병 치료로 인해 일상생활에 가장 많은 영향을 주는 요소는 ‘병원 방문 등 치료를 위한 시간 투자(61%)’인 것으로 나타났다. 조사 결과, 가장 많은 응답자가 ‘한달에 2번 병원에 방문(65%)’하고 있었으며 일상생활에 지장을 최소화하는 방문 주기로 ‘최소 1개월 간격(39%)’ 또는 ‘2개월 간격(36%)
- 노영희 기자
- 2023-04-18 17:25
[희귀질환의 날] 희귀질환 치료제 어벤져스…“환자 치료, 우리의 자부심” (Ⅱ)

희귀질환 환자의 여정에 함께하고 있는 한국다케다제약 유전질환사업부 브랜드매니저 삼인방은 그들이 치료를 받고, 삶의 질을 개선하는 데에 기여하고 있다는 것을 느낄 때면 자부심을 갖게 된다고 말한다. 특히 이들의 어깨를 올라가게 하는 것은 담당 제품들이 가진 장점들이다. 경쟁 치료제 대비, 또는 기존 치료로 한계를 보였던 환자들에게 새 희망을 선물해주고 있다는 점이 그들로 하여금 보람을 느끼게 한다. 한국다케다제약 유전질환사업부에서 파브리병 치료제 ‘레프라갈주’를 담당하는 박상우 브랜드매니저, 유전성혈관부종 치료제 ‘피라지르프리필드시린지’와 고셔병 치료제 ‘비프리브주’를 담당하는 김도현 브랜드매니저, 거대세포바이러스 치료제 ‘리브텐시티정’을 담당하는 홍예솔 브랜드매니저에게 자세한 이야기를 들어봤다. Q. 자기소개 부탁드립니다. [박상우 브랜드매니저 (이하 박상우 BM)]‘레프라갈주’ 브랜드를 담당하고 있는 박상우입니다. 제 기억으로는 2018년 파브리병 환자분이 약 150분 정도였던 것 같은데, 지금은 치료받은 파브리병 환자분들만 200명이 넘습니다. 약 5년 동안 저도 희귀질환인 파브리병을 많이 알리고 환자분들이 많이 치료받을 수 있게 돼 굉장히 개인적으로 뜻
- 노영희 기자
- 2023-03-01 06:28

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